Multiple endocriene neoplasie type 1

Aandoeningen van de bijschildklier, hypofyse en alvleesklier

Multipele endocriene neoplasie type 1 Overzicht
Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN 1) is een relatief zeldzame erfelijke ziekte. Personen die het gen voor MEN 1 erven, hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van overactiviteit en vergroting van bepaalde endocriene klieren. De endocriene klieren die het meest door MEN 1 worden aangetast, zijn de bijschildklieren, de pancreas en de hypofyse.

Bijna iedereen die MEN 1 erft, ontwikkelt op een bepaald moment overactiviteit van de bijschildklieren (hyperparathyreoïdie). hun leven. De andere endocriene klieren worden minder vaak overactief; mensen die MEN 1 erven, ontwikkelen echter gewoonlijk overactiviteit in meer dan één endocriene klier. Overactiviteit in verschillende endocriene klieren kan gelijktijdig of op verschillende tijdstippen tijdens het leven van een persoon optreden.

Hoe vaak komt MEN 1 voor?
MEN 1 is een zeldzame aandoening. Het komt voor bij ongeveer 1 persoon op elke 30.000 mensen.1 MANNEN 1 wordt doorgegeven in gezinnen van de ene generatie op de volgende. MANNEN 1 kunnen worden geërfd door een kind als een van hun ouders MANNEN 1 heeft.

Het effect van MEN 1 op de endocriene klieren
MEN 1 kan leiden tot overactiviteit en vergroting van 3 endocriene klieren: de bijschildklieren, de pancreas en de hypofyse.

Volledig begrijpen wat deze overactiviteit betekent, hier is een overzicht van het endocriene systeem en wat het doet: endocriene klieren produceren elk verschillende en specifieke hormonen. Hormonen zijn chemicaliën die de functie van verschillende weefsels in het lichaam reguleren (zie ons artikel over het endocriene systeem). De endocriene klieren geven een gecontroleerde hoeveelheid van hun hormoon rechtstreeks af aan de bloedbaan. Eenmaal in de bloedbaan circuleren hormonen door het lichaam. Er zijn slechts kleine hoeveelheden hormonen nodig om het vereiste effect door het hele lichaam te produceren. Onder normale omstandigheden wordt het niveau van de endocriene klieractiviteit zorgvuldig door het lichaam gereguleerd.

Mensen die het gen voor MEN 1 erven, zijn geneigd een overactiviteit te ontwikkelen bij de hormoonproductie uit de bijschildklieren, hypofyse en pancreas. Een verhoogde hormoonproductie wordt meestal geassocieerd met vergroting van deze klieren. Vergroting van de endocriene klier en overproductie van hormonen komen meestal niet in alle gebieden van een endocriene klier op hetzelfde moment voor. Sommige delen van overactieve endocriene klieren groeien sneller dan andere en produceren meer hormonen dan andere delen van dezelfde klier. De delen van een endocriene klier die het snelst groeien, worden “klonterig”. Deze knobbels zijn meestal goedaardige tumoren. Goedaardige tumoren in endocriene klieren staan bekend als adenomen.

Welke leeftijd presenteert MEN 1 zich gewoonlijk?
Verschillende endocriene klieren worden overactief op verschillende momenten in leven. Evenzo zullen verschillende gebieden binnen een endocriene klier op verschillende momenten in het leven overactief worden (of adenoom ontwikkelen). Bovendien varieert het effect van MEN 1 van persoon tot persoon; er is geen “standaard” bij MEN 1.

In het algemeen neemt de kans op overactiviteit van de endocriene klieren en de ontwikkeling van adenoom toe met de leeftijd. Op de leeftijd van 30 zullen de meeste mensen die MEN 1 erven een vorm van overactiviteit van de endocriene klieren hebben. Overactiviteit van het adenoom kan meestal worden opgespoord door speciale bloedtesten (meting van geïoniseerd calcium en parathyroïdhormoon in het bloed) voordat mensen de leeftijd van 30 jaar bereiken. Symptomen ontwikkelen zich echter bij veel mensen met MEN 1 pas als ze ouder zijn dan 30. Om deze reden is het belangrijk dat alle risicopersonen worden getest op MEN 1, ook al voelen ze zich misschien redelijk goed.

De endocriene klieren die gewoonlijk worden aangetast door MEN 1
De bijschildklieren, hypofyse en alvleesklier worden het vaakst aangetast. De bijschildklieren worden aangetast bij bijna iedereen die MEN 1 erft. Het zijn vaak de eerste endocriene klieren die tekenen van overactiviteit vertonen. Overactiviteit van de bijschildklier (bekend als hyperparathyreoïdie) ontwikkelt zich vaak tijdens de tienerjaren. Echter, meer dan 95% van de mensen met MEN 1 zal op de leeftijd van 30 jaar een overactiviteit van de bijschildklier hebben. Veel mensen met hyperparathyreoïdie die verband houden met MEN 1 ontwikkelen pas duidelijke symptomen als ze ouder zijn dan 30 jaar.

De alvleesklier is de volgende meest aangetaste klier bij MANNEN 1. Veel mensen die MEN 1 erven, ontwikkelen een klein adenoom van de alvleesklier, dat kan worden opgespoord door het meten van pancreashormonen in het bloed. Indien vermoed, wordt meestal een CT-scan of echografie gemaakt om de alvleesklier nader te onderzoeken. Deze adenomen geven gewoonlijk geen symptomen en hebben meestal een diameter van minder dan 3 cm. Af en toe ontwikkelen zich kankerachtige (kwaadaardige) pancreastumoren.Om deze reden wordt aanbevolen dat mensen met MEN 1 regelmatig bloedonderzoeken van de pancreashormonen hebben en zelfs scans van de alvleesklier om de minderheid van pancreasknobbels te detecteren die een risico lopen op het ontwikkelen van een maligniteit. Maligniteit van de alvleesklier is zeldzaam vóór de leeftijd van 30 jaar.

Overproductie van pancreashormonen komt vaak voor bij MANNEN 1. Veel verschillende soorten pancreashormonen kunnen overproductie krijgen (zie onze pagina over pancreashormonen ). Sommige hormonen worden vaak overgeproduceerd zonder symptomen te veroorzaken (zoals pancreaspolypeptide), terwijl andere hormonen zoals gastrine (die ernstige maagzweren en diarree kunnen veroorzaken) en insuline (die een lage bloedsuikerspiegel kunnen veroorzaken) belangrijke symptomen en ziektes kunnen veroorzaken. -Gezondheid. Overproductie van insuline komt het meest voor bij mensen onder de 30 jaar, terwijl overproductie van gastrine het meest voorkomt na 30 jaar.

Moet iedereen met een endocriene klierprobleem op MANNEN 1 worden getest?
Slechts een zeer klein deel van de mensen met endocriene stoornissen heeft MANNEN 1. De meeste endocriene problemen hebben niets te maken met MANNEN 1. De endocriene problemen aandoeningen die mogelijk verband houden met MEN 1 zijn aandoeningen waarbij de bijschildklier, pancreas en hypofyse overactief worden. Minder dan 1% van alle mensen met overactiviteit van de bijschildklier (hyperparathyreoïdie) of hypofysetumoren heeft MANNEN 1. Bepaalde soorten endocriene tumoren van de alvleesklier (gastrinoom {Zollinger-Ellison-syndroom} en insulinoom) zijn waarschijnlijker gerelateerd aan MANNEN 1. Mensen die een overactiviteit van 2 of meer van de bovengenoemde endocriene klieren hebben, moeten bij MANNEN 1 worden onderzocht.

Is MEN 1 hetzelfde als MEN 2?
MEN 1 en MEN 2 zijn totaal verschillende condities vanwege tamelijk aparte genen. Het gedrag en het type van endocriene overactiviteit is anders. MEN 1 is ook bekend als MEA 1 (Multiple Endocrine Adenomatosis Type 1) en Wermers Syndrome (naar Dr. Wermer).

Veroorzaakt MEN 1 kanker?
De meeste endocriene problemen die verband houden met MEN 1 zijn niet kankerachtig (kwaadaardig). Er kan echter maligniteit optreden en dit is een reden waarom mensen die het MEN 1-gen erven regelmatig moeten worden getest. Als er een maligniteit optreedt, is de kans het grootst dat dit verband houdt met de alvleesklier en de thymus. (de thymus bevindt zich in de borst.) Maligniteit bij MEN 1 is zeldzaam voor de leeftijd van 30 jaar, en de meeste mensen met MEN 1 ontwikkelen nooit een maligniteit als gevolg van MEN 1. Aangenomen wordt dat regelmatige tests zullen leiden tot een vroege diagnose van maligniteit. Gehoopt wordt dat een vroege diagnose van dergelijke tumoren de kans op ernstige complicaties zal verkleinen.

Zal een persoon met MANNEN 1 altijd weten dat MANNEN 1 in hun familie leven?
Een persoon zal niet altijd weten dat MEN 1 in hun familie voorkomt. In sommige families weten familieleden niet dat er een geschiedenis is MEN 1. De symptomen van MEN 1 zijn extreem ely variabele; sommige mensen worden oud met weinig gezondheidsproblemen. Ook komen veel van de gezondheidsproblemen die verband houden met MEN 1 vaak voor bij de algemene bevolking. Aandoeningen zoals maagzweren, nierstenen en vermoeidheid komen allemaal veel voor bij mensen zonder MEN 1. Om deze redenen kan MEN 1 niet herkend worden in een gezin.

Heeft MEN 1 invloed op de levensverwachting ?
De meeste mensen met MEN 1 worden ouder dan 65 jaar. Met regelmatige tests en passende behandeling (indien nodig), kunnen de meeste mensen met MEN 1 een lang en productief leven verwachten. Regelmatige medische controle is echter essentieel.

Kunnen MEN 1 worden voorkomen of genezen?
De gezondheidsproblemen die worden veroorzaakt door het erven van MEN 1 kunnen meestal onder controle worden gehouden met de juiste behandeling.

Omdat MEN 1 wordt veroorzaakt door een defect gen, dat in elke cel van het lichaam aanwezig is, is het niet mogelijk MEN 1 te genezen. Voor het genezen van MEN 1 zou het defecte gen in miljarden van het lichaam moeten worden vervangen ” Het is mogelijk dat in de toekomst medicijnen zullen worden ontwikkeld om overactiviteit van de endocriene klieren aan MEN 1 te voorkomen. In de nabije toekomst zal de behandeling van mensen met MEN 1 echter gebaseerd blijven op regelmatige tests, vroege diagnose van problemen, en passende behandeling (bijna altijd chirurgische verwijdering van de overactieve adenomen).

Testen voor MANNEN 1

Tests nodig voor MANNEN 1
Er zijn 2 hoofdtypen van MEN 1-tests. Dit zijn:

• tests om te testen op overerving van het MEN 1-gen
• tests voor het screenen van mensen op endocriene klieren overactiviteit. Alleen mensen die het MEN 1-gen hebben geërfd, lopen een verhoogd risico om het MEN 1-syndroom te ontwikkelen.

Tests om te bepalen of het MEN 1-gen is geërfd, zijn de belangrijkste tests om te doen als een familielid het gen heeft.

Wie moet worden getest op overerving van het MEN 1-gen?
Mensen met een familiegeschiedenis van MEN 1, evenals die personen bij wie ziekte kunnen verband houden met MEN 1 vereisen tests om te bepalen of ze het MEN 1-gen hebben geërfd.

Hoe wordt de overerving van het MEN 1-gen gediagnosticeerd?
De meest betrouwbare manier om te bepalen of het MEN 1-gen is geërfd, is door een genetische test uit te voeren (voorspellende genetische tests). Recente ontwikkelingen hebben het mogelijk gemaakt om op elke leeftijd voorspellende genetische tests uit te voeren. Hiervoor is slechts één bloedmonster nodig.

Het DNA in het bloedmonster wordt geanalyseerd op de aanwezigheid van een afwijkend MEN 1-gen. Mensen met een abnormaal MEN 1-gen zouden een positief resultaat hebben. Deze test kan MEN 1 detecteren, zelfs als alle andere tests normaal zijn. Een negatief genetisch testresultaat betekent dat een persoon geen MEN 1 heeft, noch MEN 1 aan zijn kinderen kan doorgeven.

Personen met een positief genetisch testresultaat moeten regelmatig worden getest op overactiviteit van de endocriene klieren . Genetische tests maken gewoonlijk geen deel uit van routinematige MEN 1-bloedtests. Als u meer informatie wilt over de criteria voor genetische tests, bespreek dit dan met uw arts. Sommige mensen leven mogelijk op plaatsen waar genetische tests voor MEN 1 niet beschikbaar zijn. Onder deze omstandigheid wordt regelmatige screening op overactiviteit van de endocriene klieren gewoonlijk aangeboden aan alle personen met een sterke familiegeschiedenis van MANNEN 1.

Welke tests zijn nodig als een persoon MANNEN 1 heeft geërfd?
Als iemand MEN 1 heeft geërfd, moet hij regelmatig worden gescreend op overactiviteit van de endocriene klieren. Dit omvat periodieke bloedonderzoeken (ongeveer 2 per jaar) en incidentele scans. Deze bloedtesten en scans worden gedaan om overactiviteit van de endocriene klieren en adenoom in een vroeg stadium op te sporen. Door vroege detectie van overactiviteit van de endocriene klieren en adenoom kan elke noodzakelijke behandeling worden gestart voordat complicaties optreden.

De bloedtesten meten het niveau van:

• Parathyroïdhormoon en calcium (en geïoniseerd calcium) om hyperparathyreoïdie te detecteren (vaak het eerste teken van MEN 1).
• Prolactine is een hormoon dat gewoonlijk overmatig wordt geproduceerd door de hypofyse.
• Gastrine veroorzaakt maagzweren en wordt veroorzaakt door overactiviteit in de regio van de alvleesklier. Gastrinomen zijn de meest voorkomende neuro-endocriene tumor van de alvleesklier die optreedt bij MEN 1. Hoewel de alvleesklier endocriene tumoren kan hebben van insuline-uitscheidende cellen of andere hormonen, is gastrine de meest voorkomende.

Bronnen

Referentie

1. Pagina met multipele endocriene neoplasie type 1. Nationale website voor informatie over endocriene en metabolische ziekten. Beschikbaar op: http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/men1/men1.htm. November 2009. Betreden 20 mei 2010.