Medische definitie van autosomaal recessief
Autosomaal recessief: een genetische aandoening die alleen voorkomt bij personen die twee kopieën van een autosomaal gen hebben gekregen, één kopie van elke ouder. Het gen zit op een autosoom, een niet-geslachtschromosoom. De ouders zijn dragers die slechts één kopie van het gen hebben en die eigenschap niet vertonen omdat het gen recessief is ten opzichte van zijn normale tegenhangergen.
Als beide ouders drager zijn, is er een kans van 25% op een kind dat beide abnormale genen erven en bijgevolg de ziekte ontwikkelt. Er is een kans van 50% dat een kind slechts één abnormaal gen erft en drager is, net als de ouders, en er is een kans van 25% dat het kind beide normale genen erft.
Cystic fibrosis (CF ) is een voorbeeld van een autosomaal recessieve aandoening. Een CF-kind heeft het CF-gen op beide chromosoom 7-inch en zou dus homozygoot zijn voor CF. De ouders hebben elk één CF- en een normaal gepaard gen en zouden dus heterozygoot zijn voor CF.
Andere voorbeelden van autosomaal recessieve aandoeningen zijn:
- Canavan-hersenziekte
- Congenitale neutropenie, een bloedaandoening
- Ellis-van Creveld-syndroom, een geboorteafwijking
- Familiaire mediterrane koorts met koortsaanvallen en pijn
- Fanconi-anemie, een progressieve bloedaandoening met een hoog risico op leukemie
- Ziekte van Gaucher (een veel voorkomende genetische ziekte van Joden
- Mucopolysaccharidose (MPS), een reeks stoornissen in de opslag van koolhydraten
- Fenylketonurie (PKU), een ziekte waarop pasgeborenen worden getest
- Sikkel celziekte, de meest voorkomende genetische ziekte bij negroïde vrouwen.
DIAVOORSTELLING
Hartziekte: oorzaken van een hart A ttack Zie Slideshow