Leuko-encefalopathie met verdwijnende witte stof
Leuko-encefalopathie met verdwijnende witte stof is een progressieve aandoening die voornamelijk de hersenen en het ruggenmerg (centraal zenuwstelsel) aantast. Deze aandoening veroorzaakt verslechtering van de witte stof van het centrale zenuwstelsel, die bestaat uit zenuwvezels die bedekt zijn met myeline. Myeline is de vettige stof die zenuwen isoleert en beschermt.
In de meeste gevallen verdwijnen mensen met leuko-encefalopathie. witte stof vertoont bij de geboorte geen tekenen of symptomen van de aandoening. Getroffen kinderen kunnen de ontwikkeling van motorische vaardigheden, zoals kruipen of lopen, enigszins vertraagd hebben. Tijdens de vroege kinderjaren beginnen de meeste getroffen personen motorische symptomen te ontwikkelen, waaronder abnormale spierstijfheid (spasticiteit) en moeite met het coördineren van bewegingen (ataxie). Er kan ook enige verslechtering van het mentale functioneren zijn, maar dit is meestal niet zo uitgesproken als de motorische symptomen. Sommige getroffen vrouwtjes kunnen een abnormale ontwikkeling van de eierstokken hebben (ovariële dysgenese). Specifieke veranderingen in de hersenen zoals gezien met behulp van magnetische resonantie beeldvorming (MRI) zijn kenmerkend voor leuko-encefalopathie met verdwijnende witte stof , en kan zichtbaar zijn vóór het begin van de symptomen.
Hoewel het begin van de kindertijd de meest voorkomende vorm van leuko-encefalopathie is met verdwijnende witte stof, zijn enkele ernstige vormen duidelijk bij de geboorte. Een ernstige vorm met vroege aanvang die wordt waargenomen bij de Cree- en Chippewayan-populaties in Quebec en Manitoba, wordt Cree-leuko-encefalopathie genoemd. Mildere vormen worden mogelijk pas duidelijk tijdens de adolescentie of volwassenheid, wanneer gedrags- of psychiatrische problemen de eerste tekenen van de ziekte kunnen zijn. Sommige vrouwtjes met mildere vormen van leuko-encefalopathie met verdwijnende witte stof die overleven tot de adolescentie vertonen ovariële disfunctie. Deze variant van de aandoening wordt ovarioleukodystrofie genoemd.
De progressie van leuko-encefalopathie met verdwijnende witte stof is over het algemeen ongelijk, met perioden van relatieve stabiliteit onderbroken door episodes van snelle achteruitgang. Mensen met deze aandoening zijn bijzonder kwetsbaar voor spanningen zoals infectie, licht hoofdtrauma of ander letsel, of zelfs extreme schrik. Deze spanningen kunnen de eerste symptomen van de aandoening veroorzaken of bestaande symptomen verergeren, en kunnen ervoor zorgen dat getroffen personen lethargisch of comateus worden.