Klippel-Feil-syndroom
Klippel-Feil-syndroom is een complexe heterogene entiteit die resulteert in cervicale wervelfusie. Twee of meer niet-gesegmenteerde halswervels zijn meestal voldoende voor diagnose.
Epidemiologie
Er is een erkende vrouwelijke voorkeur 1. Het Klippel-Feil-syndroom heeft een incidentie van 1: 40.000-42.000 2.
Klinische presentatie
De klassieke klinische triade van een korte nek, lage haarlijn en beperkte nekbeweging wordt geacht aanwezig te zijn in < 50% van de patiënten met dit syndroom.
Pathologie
Aangenomen wordt dat dit het gevolg is van een foutieve segmentatie langs de ontwikkelingsas van het embryo tijdens de 3e tot 8e week van de zwangerschap.
Associaties
- Sprengel-misvorming van de schouder (zie afbeelding)
- Wildervanck-syndroom
- Duane-syndroom
- afwijkingen van de aortaboog en vertakkende vaten, bijv halsslagader, subclavia-slagaders
- spinale scoliose
- hernia van de tussenwervelschijven 3
- cervicale spondylose 3
- nierafwijkingen, bijv. unilaterale renale agenese 2
Classificatie
Er zijn twee classificaties:
1. Oorspronkelijke classificatie (beschreven door Maurice Klippel en Andre Feil): drie typen gegroepeerd afhankelijk van de omvang en locatie van wervelfusie en bijbehorende wervelafwijkingen 2:
- type I: fusie van veel cervicale en bovenste thoracale wervels
- type II: fusie van twee of drie wervels met bijbehorende hemivertebrae, occipito-atlantale fusie of andere cervicale wervelkolomafwijkingen
- type III: cervicale fusie met onderste thoracale of lumbale wervel fusie
2. Bijgewerkte classificatie (door Clarke et al. 6) gegroepeerd op overervingspatronen, bijbehorende anomalieën en het axiale niveau van de meest anterieure fusie.
Radiografische kenmerken
Gewone röntgenfoto
- wervelfusie: gefuseerde facetten en processus spinosus
- anteroposterieure vernauwing van de wervellichamen (wespentaille-teken)
- hemivertebrae
- omovertebraal bot
- spina bifida
- geassocieerde scoliose en Sprengel-misvorming
Op flexie- / extensie-röntgenfotos zal er minder beweging zijn tussen gefuseerde segmenten en zal er meer beweging zijn tussen niet-gefuseerde delen.
CT
CT kan veel van de kenmerken die op gewone radiografie worden gezien beter in beeld brengen en kan bovendien kanaalstenose aantonen. Centrale kanaalvernauwing wordt over het algemeen geassocieerd met secundaire degeneratieve veranderingen. Het is een waardevol hulpmiddel om de botanatomie te beoordelen en is zeer nuttig bij preoperatieve planning.
MRI
MRI is geïndiceerd bij patiënten met neurologische gebreken. Het is uitstekend in het aantonen van kanaalstenose en compressie van het snoer. Schijfuitstulping en hernia kunnen worden geïdentificeerd die het ruggenmerg kunnen aantasten en beschadigen. MR-beeldvorming kan ook geassocieerde aandoeningen onthullen, zoals myelomalacie, syringohydromyelia, diastematomyelia, diplomyelia en Chiari I-misvorming 4,5. Geassocieerde koordafwijkingen worden gezien in 12% van de gevallen 5.
Behandeling en prognose
Er bestaat geen definitieve behandeling. Wijzigingen in levensstijl en preventieve activiteiten omvatten het vermijden van contactsporten zoals rugby. Neksteunen en tractie kunnen symptomatische verlichting bieden. Bijwerkingen zoals pijn ondanks conservatieve behandeling en progressieve instabiliteit kunnen baat hebben bij chirurgische decompressie, met of zonder fusie.
Geschiedenis en etymologie
Het Klippel-Feil-syndroom werd oorspronkelijk beschreven door Maurice Klippel en Andre Feil in 1912 2 met patiënten met een drietal:
- korte nek
- lage posterieure haarlijn
- beperkt bewegingsbereik
Differentiële diagnose
Differentialen voor het gefuseerde uiterlijk van de cervicale wervelkolom zijn:
- spondylitis ankylopoetica
- complicaties van diskitis: chronisch
- chirurgische fusie: afwezigheid van wespentaille-teken en versmelting van facetgewrichten en processus spinosus zijn nuttige aanwijzingen
- juveniele idiopathische artritis