Informatieblad Motorische Neuronziekten

Medicatie

• Riluzol. Riluzole is het eerste medicijn dat is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) om ALS te behandelen. In klinische onderzoeken leefden mensen die riluzol gebruikten ongeveer 10 procent langer in vergelijking met degenen die het medicijn niet gebruikten. Riluzol kan de schade die al aan motorneuronen is aangericht echter niet ongedaan maken. Hoewel niet helemaal duidelijk is hoe het medicijn werkt, is aangetoond dat riluzol de afgifte van glutamaat vermindert en natriumkanalen blokkeert. Beide acties kunnen bescherming bieden tegen schade aan motorneuronen.
• Edaravone. In 2017 keurde de FDA het medicijn edaravone goed om ALS te behandelen. Edaravone, een antioxidant, vertraagt de achteruitgang van de lichamelijke functie en voorkomt ziekteprogressie bij mensen met ALS. Het medicijn, dat intraveneus wordt toegediend, kan de functie echter niet herstellen.
• Nusinersen. In 2016 keurde de FDA het eerste medicijn goed om kinderen en volwassenen met SMA te behandelen. Nusinersen, een medicijn voor injectie, is een soort behandeling die antisense oligonucleotidetherapie wordt genoemd en werkt door het SMN-eiwit te verhogen dat nodig is om de spieren en zenuwen normaal te laten werken.
• Onasemnogeme abeparovec-xioi. In mei 2019 keurde de FDA gentherapie met asemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma ™) goed voor kinderen jonger dan 2 jaar met SMA met infantiele aanvang. Een veilig virus levert een volledig functioneel menselijk SMN-gen aan de beoogde motorneuronen, wat op zijn beurt de spierbeweging en -functie verbetert en ook de overleving verbetert.
• Spierverslappers. Geneesmiddelen zoals baclofen, tizanidine en de benzodiazepinen kunnen de spierstijfheid verminderen en spierspasmen helpen.
• Botulinumtoxine. Injecties met botulinumtoxine kunnen worden gebruikt om spierstijfheid te behandelen door overactieve spieren te verzwakken. Ze kunnen ook in de speekselklieren worden geïnjecteerd om kwijlen te stoppen. Overmatig speeksel kan ook worden behandeld met medicijnen zoals amitriptyline, glycopyrrolaat en atropine.

Ondersteunende therapieën

• Fysiotherapie en revalidatie. Deze therapieën kunnen helpen bij het verbeteren van de houding, het voorkomen van immobiliteit van de gewrichten en het vertragen van spierzwakte en atrofie. Rek- en versterkende oefeningen kunnen de stijfheid helpen verminderen en het bewegingsbereik en de bloedsomloop vergroten. Sommige mensen hebben aanvullende therapie nodig voor spraak-, kauw- en slikproblemen. Het toepassen van warmte kan spierpijn verlichten. Hulpmiddelen zoals steunen of beugels, orthesen, spraaksynthesizers en rolstoelen kunnen sommige mensen helpen onafhankelijk te blijven.
• De juiste voeding en een uitgebalanceerd dieet. Deze dingen zijn essentieel om het gewicht en de kracht te behouden. Mensen die niet kunnen kauwen of slikken, hebben mogelijk een voedingssonde nodig.
• Ventilatoren. Niet-invasieve positieve drukbeademing (NIPPV) s nachts kan slaapapneu voorkomen. Sommige mensen hebben overdag ook beademing nodig vanwege spierzwakte in de nek, keel en borst.

top

Wat is de prognose?

De prognose varieert afhankelijk van het type MND en de leeftijd waarop de symptomen optreden. MNDs, zoals PLS of de ziekte van Kennedy, zijn meestal niet dodelijk en vorderen langzaam. Mensen met SMA type III kunnen gedurende lange perioden stabiel zijn. Sommige vormen van MND, zoals de ernstige vorm van SMA en ALS, zijn dodelijk.

top

Welk onderzoek wordt er gedaan?

De missie van de Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is bedoeld om fundamentele kennis over de hersenen en het zenuwstelsel te zoeken en die kennis te gebruiken om de last van neurologische aandoeningen te verminderen. NINDS is een onderdeel van de National Institutes of Health (NIH), de belangrijkste ondersteuner van biomedisch onderzoek in de wereld.

NINDS ondersteunt een breed scala aan onderzoek gericht op het ontdekken van de oorzaak van MND, het vinden van betere behandelingen, en uiteindelijk het voorkomen en genezen van de aandoeningen. Er worden verschillende dier- en celmodellen gebruikt om ziektepathologie te bestuderen en chemische en moleculaire processen te identificeren die betrokken zijn bij MNDs.

Het onderzoek is gericht op het creëren van nieuwe en betere medicijnen en het identificeren van genetische mutaties en andere factoren die de ontwikkeling kunnen beïnvloeden. van deze ziekten.

Medicamenteuze interventies

Onderzoekers testen of verschillende medicijnen, middelen of interventies veilig en effectief zijn bij het vertragen van de progressie van MNDs.

SMA treedt op wanneer individuen niet genoeg SMN-eiwit hebben. Door NINDS ondersteunde onderzoekers testen medicijnachtige verbindingen die de SMN-niveaus verhogen om te bepalen of een van hen potentiële voordelen biedt voor de behandeling van de ziekte. Als deze experimenten succesvol zijn, zullen onderzoekers beginnen met het testen van deze verbindingen in klinische proeven bij mensen.

Een specifieke klasse van verbindingen die momenteel worden onderzocht, zijn antisense oligonucleotiden die de verwerking van RNA-moleculen, die de tussenpersonen zijn tussen genen en eiwitten, kunnen blokkeren of corrigeren. Deze verbindingen zijn een veelbelovende strategie voor de behandeling van familiale ALS en andere NMDs. In 2016 keurde de FDA nusinersen – een antisense oligonucleotidetherapie – goed voor de behandeling van SMA.

Andere verbindingen en medicijnen, waaronder minocycline, ceftriaxon, dexpramipexol, co-enzym Q10 en lithium, zijn getest maar waren niet effectief bij de behandeling van MND.

Stamcellen

Wetenschappers ontwikkelen een breed scala aan modelsystemen in dieren en cellen om ziekteprocessen te onderzoeken en het testen van potentiële therapieën te versnellen. Omdat stamcellen het vermogen hebben om zich te ontwikkelen tot veel verschillende celtypen, waaronder motorneuronen en ondersteunende cellen, kunnen ze mogelijk de zenuwbeschadiging herstellen die wordt veroorzaakt door MNDs. Deze strategieën zijn veelbelovend gebleken in muismodellen, en wetenschappers onderzoeken momenteel de veiligheid van het gebruik van stamcellen om ziekten zoals ALS te behandelen in klinische onderzoeken bij mensen.

Als onderdeel van deze inspanningen, een grote door de NIH geleide gezamenlijke studie onderzoekt de genen en genactiviteit, eiwitten en modificaties van volwassen stamcelmodellen van zowel gezonde mensen als mensen met ALS, SMA en andere neurodegeneratieve ziekten om de functie van neuronen en ondersteunende cellen beter te begrijpen en kandidaat-therapeutische verbindingen te identificeren. p>

In andere studies onderzoeken wetenschappers stamcellen afkomstig van het menselijke ruggenmerg om te ontdekken of deze cellen de functie van mensen met ALS kunnen helpen verbeteren. Onderzoekers bestuderen ook autologe mesenchymale stamcellen die neurotrofe factoren uitscheiden (MSC-NTF) als behandeling voor ALS. MSC-NTF wordt gemaakt van iemands eigen beenmergcellen en vervolgens geïnjecteerd in het hersenvocht.

Gentherapie

Wetenschappers testen het potentieel van gentherapie om de vernietiging van motorneuronen te stoppen en langzame ziekteprogressie in diermodellen van SMA en erfelijke ALS. Kleine klinische proeven met SMN-genvervangingstherapie zijn nu aan de gang bij personen met SMA. Andere gentherapie-onderzoeken bestuderen familiale ALS.

Wetenschappers gebruiken geavanceerde sequentietechnologieën om nieuwe genmutaties te identificeren die geassocieerd zijn met MNDs. Deze genontdekkingen bieden nieuwe inzichten in de cellulaire ziekteprocessen en mogelijke interventiepunten voor therapie.

top

Waar kan ik meer informatie krijgen?

Voor meer informatie informatie over neurologische aandoeningen of onderzoeksprogrammas gefinancierd door NINDS, neem dan contact op met het Brain Resources and Information Network (BRAIN) van het instituut op:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Meer informatie over MND-onderzoek ondersteund door NINDS en andere NIH-instituten en -centra kan worden gevonden met behulp van NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), een doorzoekbare database van huidige en eerdere ondersteunde onderzoeksprojecten door NIH en andere federale agentschappen. REPORTER bevat ook links naar publicaties en bronnen van deze projecten.

Aanvullende informatie over motorneuronziekten is verkrijgbaar bij de volgende organisaties:

ALS Association
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-474 7

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200

Cure SMA
925 Busse Road
Elk Grove Village, IL 60007
800-886-1762

Kennedys Disease Association
PO Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950

Stichting Les Turner ALS
5550 W. Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847 -679-3311

Vereniging voor spierdystrofie
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717

Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St. Louis, MO 63108
314-534-0475

Project ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382

Stichting Spastische Paraplegie
1605 Goularte Place
Fremont, CA 94539
877-773-4483

Stichting Spinal Muscular Atrophy
126 East 56th Street, 30th Floor
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762

“Motor Neuron Diseases Fact Sheet”, NINDS, publicatiedatum: augustus 2019.

NIH-publicatie nr. 19-NS-5371

Terug naar informatiepagina Motorneuronziekten

Bekijk een lijst van alle NINDS-aandoeningen

Publicaciones en Español

Enfermedades de la Neurona Motora

Opgesteld door:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS-gezondheidsgerelateerd materiaal wordt alleen ter informatie verstrekt en vertegenwoordigt niet noodzakelijk goedkeuring door of een officieel standpunt van het National Institute of N eurologische aandoeningen en beroertes of een andere federale instantie.Advies over de behandeling of zorg voor een individuele patiënt moet worden ingewonnen door overleg met een arts die die patiënt heeft onderzocht of die bekend is met de medische geschiedenis van die patiënt.

Alle door het NINDS opgestelde informatie is openbaar domein en mag vrij worden gekopieerd. Krediet aan de NINDS of de NIH wordt op prijs gesteld.