Een geval van coeliakie en diagnostische aanwijzingen
Commentaar door Josh Olstein MD, Chief Resident NYU Internal Medicine
Mr. J is een 56-jarige blanke heer die klaagde: “Ik kan gewoon niet doen wat ik vroeger kon. Ik heb gewoon de energie niet.” Hij beschrijft zichzelf als een hartelijke kerel die tot ongeveer een jaar geleden nog nooit een probleem had gehad met zijn energieniveau. Hoewel hij geen gewichtsverlies heeft opgemerkt, ontkende hij elke gewichtstoename ondanks de houthakkersachtige porties die hij eet (geen gebrek aan respect Hij ontkende alle andere systemische klachten. Zijn medische en sociale geschiedenis in het verleden is niet bijdragend en hij geeft geen relevante familiegeschiedenis van ziekte, met name het ontkennen van enige geschiedenis van neoplasie. Lichamelijk onderzoek onthult een goed ontwikkeld persoon met niets buiten het normale bereik, behalve wat lichte conjunctivale bleekheid. Laboratoriumonderzoek onthult een significante microcytaire anemie en milde transaminitis. Drie ontlastingsmonsters verzonden om te beoordelen op occult bloed waren negatief. Desondanks onderging hij een colonoscopisch onderzoek, waaruit een sigmoïde poliep van 3 mm bleek, en een oesofagogastroduodenoscopie, die normaal leek, behalve milde erytheem van de maag. Biopsieën werden genomen van zijn maagantrum en d het midden van het lichaam, grotere ronding van zijn maag, evenals van het normaal lijkende slijmvlies van de twaalfvingerige darm. Het histologische uiterlijk van de maagbiopten was normaal, maar de duodenale biopsieën onthulden ernstige afstomping van de villi, crypthypertrofie, met lymfocytische infiltratie van het slijmvlies. De patholoog suggereerde dat de bevindingen consistent waren met coeliakie, een diagnose die werd bevestigd door een positief IgA-weefseltransglutaminase-antilichaam. Bij herhaalde vragen bleef de patiënt elke gastro-intestinale symptomatologie ontkennen.
De variabiliteit en niet-specifieke aard van de symptomen die patiënten met coeliakie ervaren, leiden vaak tot vertraagde en gemiste diagnoses van deze veel voorkomende aandoening. Maar liefst 85% van de gevallen wordt niet gediagnosticeerd en dus zijn veel patiënten onderhevig aan de verhoogde morbiditeit en mortaliteit van onbehandelde ziekten. Waarschijnlijk is het grootste obstakel voor het diagnosticeren van coeliakie het niet overwegen en testen van de aandoening. Onlangs heeft een studie gepubliceerd in het British Medical Journal een klinische beslissingstool beschreven en gevalideerd die zeer gevoelig was voor het detecteren van coeliakie. Laten we, voordat we dit artikel bespreken, eerst wat achtergrondinformatie over coeliakie bespreken.
Voor het eerst beschreven in 1888, is coeliakie, ook bekend als spruw of glutengevoelige enteropathie, een auto-immuunontsteking veroorzaakt door gliadine. een bestanddeel van het eiwitgluten dat in verschillende granen (tarwe, gerst en rogge) voorkomt. De aandoening komt het meest voor bij mensen met een Noord-Europese afkomst, maar wordt over de hele wereld aangetroffen en heeft een sterke genetische aanleg. HLA-typen DQ2 en DQ8 worden het meest geassocieerd met de ziekte. Bij klassieke ziekten leidt voortdurende inname van glutenbevattende producten tot slijmvliesontsteking, wat kan resulteren in een syndroom van malabsorptie met tekorten aan vitaminen en mineralen, gewichtsverlies en diarree. Hoewel malabsorptie en diarree klassieke kenmerken zijn van coeliakie, kunnen patiënten zoals de eerder beschreven persoon geen diarree krijgen en kunnen ze zelfs verstopt zijn. Een veelheid aan verschillende extra-intestinale symptomen kan ook het klinische beeld van coeliakie overheersen of compliceren. Hieronder vallen neuropsychiatrische aandoeningen, bloedarmoede door ijzertekort, artritis, osteoporose, abnormale leverfunctietesten en onvruchtbaarheid. Andere auto-immuniteitsstoornissen komen vaker voor bij mensen met coeliakie, waaronder diabetes mellitus type I, schildklier- en leverziekte en dermatitis herpetiformis. De bijbehorende auto-antilichamen, namelijk anti-endomysiale antilichamen en anti-weefseltransglutaminase-antilichamen, zijn goed gekarakteriseerd en worden steeds betrouwbaardere hulpmiddelen bij het stellen van de diagnose. De “gouden standaard” blijft echter dunne darmbiopsie. De biopsiebevindingen van coeliakie zijn villous atrofie geassocieerd met intra-epitheliale lymfocyten en crypthyperplasie. Het is vermeldenswaard dat, gezien de verhoogde incidentie van selectieve IgA-deficiëntie bij patiënten met coeliakie, is het de moeite waard om ervoor te zorgen dat de patiënt in staat is om IgA te produceren voordat serologische tests worden uitgevoerd op IgA-anti-endomysiale en IgA-anti-weefseltransglutaminase-antilichamen. De meerderheid van de patiënten verbetert door het verwijderen van gluten uit de voeding.
Het artikel dat ik eerder noemde, evalueerde de kenmerken van een klinisch besluitvormingsinstrument dat moet worden gebruikt om te bepalen wie endoscopie met dunne darmbiopsie zou moeten krijgen om te beoordelen op coeliakie. Ze omvatten prospectief 2000 patiënten die om welke reden dan ook werden verwezen naar een EGD.Bij alle patiënten werd een serologie uitgevoerd voor anti-tissue transglutaminase (TTG) -antistoffen en ondergingen ze een dunne darmbiopsie. Patiënten werden geclassificeerd als hoog of laag risico op coeliakie op basis van de aan- of afwezigheid van een van de volgende: gewichtsverlies, diarree of bloedarmoede. Hun klinische beslissingsinstrument adviseerde een dunne darmbiopsie voor elke hoogrisicopatiënt of voor patiënten met positieve anti-TTG-antilichamen. In totaal werden 77 (3,9%) gevallen van coeliakie vastgesteld. De gevoeligheid en negatief voorspellende waarde van antilichaamtesten alleen was respectievelijk 90,9% en 99,6%. De gevoeligheid en negatief voorspellende waarde van het klinische beslissingsinstrument was respectievelijk 100% en 100%. De resultaten van deze studie suggereren dat dunne darmbiopsie van patiënten met een positieve serologie of hoogrisicofuncties alle gevallen van coeliakie zal vastleggen, en biopsie kan veilig worden uitgesteld bij degenen met negatieve serologieën en de afwezigheid van hoogrisicofuncties. / p>
Zoals het begeleidende redactioneel commentaar suggereert, zal deze benadering het beheer waarschijnlijk niet veranderen, aangezien de meeste diagnostische algoritmen deze factoren al bevatten. De studie bevestigt echter sterk onze huidige klinische praktijk. Zolang we geschikte patiënten op coeliakie overwegen en blijven testen, mag de diagnose ons niet ontgaan, en moeten we de ontwikkeling van aanzienlijke morbiditeit onder degenen die lijden aan coeliakie kunnen voorkomen of stoppen.
Afbeelding met dank aan Wikipedia
Delen: Twitter | Facebook | E-mail