Chronische granulomateuze ziekte (CGD)

Wat is chronische granulomateuze ziekte (CGD)?

Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een erfelijke aandoening die het immuunsysteem aantast.

Bij mensen met deze aandoening zijn fagocyten – soorten witte bloedcellen van het cellulaire immuunsysteem zoals neutrofielen en macrofagen – niet in staat bepaalde microben. Infecties die met deze microben worden geassocieerd, kunnen levensbedreigend zijn.

Bij mensen met CGD komen infecties vaker voor in de huid, longen, lymfeklieren en lever. CGD kan uw risico op het ontwikkelen van abcessen (met pus gevulde holtes) in de inwendige organen vergroten. Sommige mensen met CGD ontwikkelen een ontsteking (zwelling) op verschillende plaatsen in het lichaam.

Hoe vaak komt CGD voor?

CGD komt niet vaak voor. Artsen stellen de diagnose bij ongeveer 1 op de 200.000 tot 250.000 mensen wereldwijd. CGD komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Wie loopt het risico om CGD te ontwikkelen?

Mensen met een familielid met CGD lopen een groter risico om de ziekte te krijgen. In de meeste gevallen wordt het geërfd. Minder vaak veroorzaakt een spontane genetische mutatie het.

Wat zijn de symptomen van chronische granulomateuze ziekte (CGD)?

Tekenen en symptomen van CGD verschijnen meestal vroeg in de kindertijd en worden zeer zelden gediagnosticeerd bij volwassenen. Dit kunnen zijn:

• Terugkerende infecties veroorzaakt door bacteriën en schimmels
• Abcessen in de lever, longen, huid of milt
• Granulomen (celmassas die zich ontwikkelen op plaatsen van ontsteking of infectie)
• Chronische buikpijn met diarree, misselijkheid en braken, darmobstructie
• Afwijkingen in leverfunctietesten
• Zwelling in de lymfe knooppunten (soms lymfeklieren genoemd)

Wat veroorzaakt CGD?

CGD is een type genetische aandoening die een primaire immunodeficiëntieziekte (PIDD) wordt genoemd. Het immuunsysteem werkt niet goed bij mensen met deze ziekten.

Witte bloedcellen zijn een essentieel onderdeel van de afweer van uw immuunsysteem. Mensen met CGD hebben een defect gen waardoor witte bloedcellen, neutrofielen genaamd, minder goed in staat zijn om reactieve zuurstofsoorten te produceren, in wat bekend staat als een respiratoire burst. Zonder een volledig functionele uitbarsting van de ademhaling kunnen deze fagocyten bepaalde bacteriën en schimmels niet doden.

De genetische mutaties die verband houden met CGD zijn erfelijk (overgedragen van ouder op kind). Artsen classificeren CGD in twee typen op basis van de betrokken gen:

• X-gebonden CGD: dit meest voorkomende type van de ziekte betreft een mutatie van het CYBB-gen. Het treft bijna altijd mannen.
• Autosomaal recessieve CGD: Mutaties in de CYBA-, NCF1-, NCF2-, CYBC1- of NCF4-genen veroorzaken dit type CGD.

Ontvang nuttige, nuttige en relevante gezondheids- en welzijnsinformatie

enews