Atrioventriculair septumdefect of AV-kanaal (AVSD)
Wat is een atrioventriculair septum of AV-kanaaldefect?
Atrioventriculair septumdefect (AVSD) ), of AV-kanaal, is een hartafwijking waarbij de kleppen tussen de bovenste en onderste kamers van het hart en de wanden tussen de kamers betrokken zijn. Andere termen die worden gebruikt om dit probleem te beschrijven, zijn onder meer endocardiaal kussendefect en AV-kanaal defect. Een vergelijkbare maar minder ernstige vorm van atrioventriculair septumdefect wordt primum atriaal septumdefect of onvolledig of gedeeltelijk atrioventriculair septumdefect genoemd. De oorzaak van een atrioventriculair septumdefect is niet bekend. Over het algemeen is het vrij zeldzaam en vertegenwoordigt het 4% van de hartafwijkingen die bij kinderen worden vastgesteld. Het komt echter vrij vaak voor bij kinderen met het syndroom van Down en komt voor bij ongeveer 25% van deze kinderen. 
De bovenste kamers van het hart worden de atria genoemd en de onderste kamers worden de ventrikels genoemd. De wand tussen de bovenste kamers wordt het atriale septum genoemd en de wand tussen de onderste kamers is genaamd het ventriculaire septum. In het normale hart wordt de klep tussen het rechter atrium en de rechterventrikel de tricuspidalisklep genoemd en de klep tussen het linker atrium en de linker ventrikel de mitralisklep. Bij kinderen met AVSD worden de tricuspidalisklep en de mitralisklep genoemd. kleppen ontwikkelen zich niet normaal, wat dan de groei van het atriale en ventriculaire septum beïnvloedt. Meestal is er één “gemeenschappelijke” klep die de bovenste en onderste kamers van het hart scheidt (1) in plaats van twee afzonderlijke kleppen. Bovendien is er een gat in het atriale septum (2) dat een atriaal septumdefect wordt genoemd en een gat in het ventriculaire septum (3) dat een ventriculaire septumdefect wordt genoemd. Bij primum atriaal septumdefect zijn er twee afzonderlijke kleppen tussen de bovenste en onderste hartkamer s maar ze zijn niet helemaal normaal en er is een atriaal septumdefect.
Wat zijn de effecten van dit defect op de gezondheid van mijn kind?
Atrioventriculaire septumdefect is een ernstig hart probleem dat gewoonlijk hartgerelateerde symptomen veroorzaakt. In tegenstelling tot sommige hartafwijkingen lost het probleem niet op met de tijd en moeten de meeste kinderen een hartoperatie ondergaan. Het goede nieuws is dat deze operatie meestal erg succesvol is en dat de meeste kinderen het erg goed doen. Er zijn enkele patiënten met primum atriaal septumdefect die geen operatie nodig hebben omdat de kleppen weinig of geen lekkage vertonen en het atriale septumdefect klein is. De effecten van AVSD worden veroorzaakt door de gaten in de hartwanden en lekkage van de abnormale klep. Door de gaatjes kan bloed in de linkerkant van het hart (zuurstofrijk of rood bloed dat uit de longen is teruggekeerd) teruglekken naar de rechterkant van het hart. Dit resulteert in een grote hoeveelheid bloed die de rechterkant van het hart weer naar de longen moet pompen. Het hart moet veel harder werken dan normaal om voldoende bloed naar het lichaam te pompen, omdat zoveel ervan terugkeert naar de rechterkant van het hart. De werklast wordt verder verhoogd door lekkage van de hartklep. Als gevolg van de extra werkbelasting ontwikkelen de meeste babys met AVSD tekenen van congestief hartfalen, zoals snelle ademhaling, voedingsproblemen, langzame gewichtstoename, weinig energie en koud, klam zweten. Deze symptomen treden meestal op tussen de leeftijd van 4 en 8 weken, maar kunnen bij sommige zuigelingen. Een ander mogelijk gezondheidseffect van AVSD is pulmonale hypertensie. Dit probleem ontwikkelt zich langzamer en wordt veroorzaakt door de extra pulmonale bloedstroom. De longslagaders die bloed van de rechterkant van het hart naar de longen voeren, zijn niet goed geschikt voor de verhoogde druk veroorzaakt door de extra bloedstroom. Na verloop van tijd, als het probleem niet wordt verholpen, worden de longslagaders dik en stijf, waardoor het hart nog harder moet werken. Dit is een zeer ernstig probleem zonder effectieve behandeling. Om onbekende redenen zijn kinderen met het syndroom van Down erg vatbaar voor dit probleem, dus een hartoperatie wordt vaak gedaan als het kind 4-6 maanden oud is. Oefeningaanbevelingen: Oefenaanbevelingen kunnen het beste worden gedaan door de arts van de patiënt, zodat alle relevante factoren in de beslissing kunnen worden betrokken. Over het algemeen zijn oefeningsbeperkingen voor patiënten met gerepareerde atrioventriculaire septumdefecten niet nodig en kunnen kinderen deelnemen aan competitieve en krachtige atletiek. activiteiten. Kinderen met het syndroom van Down hebben een verhoogde incidentie van een wervelkolomafwijking die enkele beperkingen in de activiteit vereist.
Hoe wordt dit probleem gediagnosticeerd?
Klinische bevindingen: de meeste pasgeborenen met AVSD hebben dat niet hartgerelateerde symptomen hebben, maar congestief hartfalen ontwikkelt zich gewoonlijk tijdens de eerste 1 tot 2 levensmaanden. Problemen met langzame groei en trage motorische ontwikkeling zijn niet ongewoon. Sommige babys met AVSD zien er een beetje blauw uit aan de lippen en / of onder hun vingernagels, vooral als ze huilen.Dit wordt cyanose genoemd en treedt op wanneer bloed aan de rechterkant van het hart door een van de gaatjes naar de linkerkant van het hart (en naar het lichaam) stroomt. Fysieke bevindingen: een hartruis is vaak de eerste aanwijzing dat een kind een AVSD heeft. Bij veel kinderen is het geruis direct na de geboorte te horen, maar het is mogelijk dat het pas wordt gehoord als het kind 6 tot 8 weken oud is. Als het kind congestief hartfalen heeft, zal er een slechte gewichtstoename zijn, zullen de hartslag en ademhaling hoger zijn dan normaal en zal de lever vergroot worden. Medische tests: De eerste tests die vaak door de arts worden besteld, zijn een elektrocardiogram, röntgenfoto van de borst en zuurstofverzadigingstest. Een AVSD verandert de plaatsing van de geleiding of het elektrische systeem van het hart, wat vaak als een afwijking op het elektrocardiogram verschijnt. Het zuurstofniveau in het bloed is normaal gesproken normaal, maar kan een beetje laag zijn. De thoraxfoto toont vaak een groter dan normaal hart en extra bloedtoevoer naar de longen. De diagnose van atrioventriculair septumdefect kan met 100% nauwkeurigheid worden gesteld door middel van een echocardiogram. Hartkatheterisatie wordt gedaan als er vragen zijn die niet duidelijk worden beantwoord door het echocardiogram of als er bezorgdheid is over pulmonale hypertensie.
Hoe wordt het probleem behandeld?
Zoals eerder beschreven, is een operatie bijna altijd nodig voor kinderen met AVSD. Indien mogelijk wordt de operatie uitgesteld totdat het kind ongeveer 4 tot 6 maanden oud is om het kind te laten groeien. Vóór de operatie is het doel van de behandeling de symptomen van congestief hartfalen onder controle te houden en te zorgen voor voldoende gewichtstoename. Dit kan mogelijk zijn door het kind hartmedicijnen te geven, zoals digoxine (Lanoxin) en furosemide (Lasix). Soms wordt een geneesmiddel gebruikt dat de kaliumspiegel handhaaft, spironolacton (Aldactone) genaamd. Geneesmiddelen die de bloeddruk verlagen, zoals captopril, worden soms ook gebruikt om het werk van het hart te verminderen. Om gewichtstoename te bevorderen, zijn rijkere flesvoeding of moedermelk-supplementen nuttig, aangezien zuigelingen met congestief hartfalen meer calorieën nodig hebben dan andere babys. Als de baby nog steeds niet kan aankomen, kan de operatie eerder worden uitgevoerd. Openhartchirurgie is de steunpilaar van de behandeling van kinderen met AVSD. De reparatie omvat het plaatsen van een of twee patches om de gemeenschappelijke klep in rechter- en linkerkant te verdelen en de gaten te sluiten. Dit wordt uitgevoerd na het begin van de hart / long-bypass om de bloedsomloop tijdens de reparatie zelf te ondersteunen. Er worden ook steken in de klep geplaatst om kleplekkage te verminderen. De resultaten voor chirurgisch herstel zijn zeer goed en 95% van de patiënten doet het goed zonder noemenswaardige complicaties. Complicaties zijn onder meer een abnormaal hartritme en resterende kleplekkage.
Klinieken
Zorg en diensten voor patiënten met dit probleem worden geleverd in de klinieken voor congenitale hart- en cardiovasculaire chirurgie van het University of Michigan Medical Center in Ann Arbor.
Wat zijn de vooruitzichten voor kinderen met atrioventriculair septumdefect?
De chirurgische resultaten zijn blijven verbeteren en de vooruitzichten zijn goed voor de meerderheid van de kinderen. Sommige kinderen hebben een heroperatie nodig vanwege kleplekkage, implantatie van een pacemaker of obstructie van de bloedstroom in het hart. Latere sterfgevallen als gevolg van dit probleem zijn vrij zeldzaam.