# Androgeenongevoeligheidssyndroom (AIS)
Androgeenongevoeligheidssyndroom, of AIS, is een erfelijke aandoening (behalve incidentele spontane mutaties), die voorkomt bij ongeveer 1 op 20.000 individuen. Bij een persoon met volledig AIS zijn de lichaamscellen niet in staat om te reageren op androgeen, of mannelijke hormonen. (Mannelijke hormonen is een ongelukkige term, aangezien deze hormonen gewoonlijk aanwezig en actief zijn bij zowel mannen als vrouwen.) gedeeltelijke androgeenongevoeligheid hebben.
Bij een persoon met volledig AIS en karyotype 46 XY ontwikkelen de testikels zich tijdens de dracht. De foetale testikels produceren mulleriaans remmend hormoon (MIH) en testosteron. Net als bij typische mannelijke foetussen, zorgt de MIH ervoor dat de foetale mulleriaanse kanalen achteruitgaan, zodat de foetus geen baarmoeder, eileiders en baarmoederhals plus het bovenste deel van de vagina heeft. Omdat cellen echter niet reageren op testosteron, differentiëren de geslachtsorganen zich in het vrouwelijke, in plaats van het mannelijke patroon, en zijn Wolffiaanse structuren (epididymis, zaadleider en zaadblaasjes) afwezig.
De pasgeboren AIS-baby heeft geslachtsdelen met een normaal vrouwelijk uiterlijk, niet-ingedaalde of gedeeltelijk ingedaalde teelballen, en meestal een korte vagina zonder baarmoederhals. Af en toe is de vagina bijna afwezig. AIS-individuen zijn duidelijk vrouwen. In de puberteit worden de teelballen gestimuleerd door de hypofyse en produceren ze testosteron. Omdat testosteron chemisch sterk lijkt op oestrogeen, wordt een deel van het testosteron in de bloedbaan weer omgezet in oestrogeen (“aromatiseert”). Dit oestrogeen produceert borstgroei, hoewel het laat kan zijn. Vrouwen met AIS menstrueren niet en zijn niet vruchtbaar. Omdat de ontwikkeling van schaam- en okselhaar, zowel bij vrouwen als bij mannen, afhangt van testosteron, hebben de meeste AIS-vrouwen geen schaamhaar of okselhaar, maar sommige hebben dun haar.
Wanneer een AIS-meisje wordt gediagnosticeerd tijdens de kinderjaren voeren artsen vaak operaties uit om haar niet-ingedaalde testes te verwijderen. Hoewel verwijdering van testes aan te raden is, vanwege het risico op kanker, pleit ISNA ervoor dat een operatie later wordt aangeboden, wanneer het meisje voor zichzelf kan kiezen. Testiculaire kanker is zeldzaam vóór de puberteit.
Vaginoplastiekchirurgie wordt vaak uitgevoerd bij AIS-zuigelingen of meisjes om de grootte van de vagina te vergroten, zodat ze penetrerende omgang kan hebben met een partner met een penis van gemiddelde grootte. ic, met veel mislukkingen. ISNA pleit tegen vaginale chirurgie bij zuigelingen. Een dergelijke operatie moet worden aangeboden aan, niet opgelegd aan, het puberale meisje, en ze moet de kans krijgen om met volwassen AIS-vrouwen te praten over hun seksuele ervaring en over operaties om een volledig geïnformeerde beslissing te nemen. Niet alle AIS-vrouwen zullen voor een operatie kiezen.
Sommige vrouwen hebben met succes de diepte van hun vagina vergroot met een programma van regelmatige drukverwijding, met behulp van hulpmiddelen die voor dat doel zijn ontworpen. Neem contact op met de AIS Support Group
Artsen en ouders zijn het meest terughoudend om eerlijk te zijn tegen AIS-meisjes en -vrouwen over hun toestand, en deze geheimhouding en dit stigma hebben de emotionele last van anders zijn onnodig vergroot.
Omdat AIS een genetisch defect is dat zich op het X-chromosoom bevindt, komt het voor in families. Behalve bij spontane mutaties, is de moeder van een AIS-persoon drager en hebben haar XY-kinderen een halve kans op AIS. Haar XX kinderen hebben een halve kans om het AIS-gen te dragen. De meeste AIS-vrouwen zouden in staat moeten zijn om andere AIS-vrouwen te lokaliseren onder broers en zussen of familieleden van moederszijde.
* Is er een test om uit te vinden of u AIS heeft? *
Het antwoord hangt af van precies wat u zoekt: diagnostische informatie of carrier-status. Als u geboren bent met vrouwelijke geslachtsdelen en testikels, en zeer dun of afwezig schaamhaar heeft, heeft u hoogstwaarschijnlijk volledige AIS. Als u bent geboren met dubbelzinnige geslachtsdelen en testikels, zijn er een aantal mogelijke etiologieën, waaronder gedeeltelijke AIS.
Testen op gedeeltelijke AIS is problematischer dan de volledige vorm. Hormonale tests bij een pasgeborene met 46 XY karyotype en dubbelzinnige geslachtsdelen zullen normaal tot verhoogd testosteron en LH laten zien, en een normale verhouding van testosteron tot DHT. Een familiegeschiedenis van dubbelzinnige geslachtsdelen bij moederlijke familieleden duidt op gedeeltelijke androgeenongevoeligheid.
Als u zich afvraagt of u drager bent, of als u weet dat u drager bent en zich afvraagt over de status van uw foetus, genetisch testen is mogelijk. AIS is al bij een zwangerschap van 9-12 weken gediagnosticeerd door vlokkentest (bemonstering van weefsel van de foetale zijde van de placenta). Tegen de 16e week kan het worden gedetecteerd door middel van echografie en vruchtwaterpunctie. Prenatale diagnose is echter niet geïndiceerd tenzij er een familiegeschiedenis van AIS is.
Zie het volgende voor details over testen.
Hodgins M. B., Duke E. M., Ring D.: Dragerdetectie bij het testiculaire feminisatiesyndroom: deficiënte 5-alfa-dihydrotestosteronbinding in gekweekte huidfibroblasten van de moeders van patiënten met volledige androgeenongevoeligheid. J. Med. Genet. Jun 1984, 21, (3), p. 178-81.