Adrenoleukodystrofie (ALD)
Wat is ALD?
Adrenoleukodystrofie (ALD) is een genetische aandoening die het membraan (myeline-omhulsel) beschadigt dat de zenuwcellen in de hersenen en ruggenmerg. Myeline fungeert als isolatie rond de zenuwvezels. Wanneer deze isolerende laag beschadigd is, kunnen zenuwsignalen van de hersenen niet goed over het lichaam communiceren, wat leidt tot verminderde lichaamsfuncties of verlamming.
ALD voorkomt dat het lichaam vetzuren met een zeer lange keten (VLCFAs) afbreekt, waardoor deze vetzuurketens bouwen zich op in de hersenen, het zenuwstelsel en de bijnier. Aangenomen wordt dat de ophoping een ontsteking in het lichaam veroorzaakt, waardoor de myeline-omhulling wordt beschadigd.
Hoe wordt ALD overgeërfd?
ALD is een genetische aandoening die kan worden overgeërfd van een of beide ouders. ALD treft het ernstigst bij mannen wanneer het zich kan voordoen tijdens de kindertijd of tijdens de volwassenheid. Vrouwen die drager zijn van ALD ontwikkelen een mildere vorm van de ziekte op volwassen leeftijd.
ALD-symptomen
Symptomen van ALD beginnen vaak tussen de leeftijd van 4 en 10 jaar, maar kunnen ook veel later optreden in het leven. ALD-symptomen zijn onder meer:
- verlies van gezichtsvermogen
- leerstoornissen
- dysfagie (slikproblemen)
- toevallen
- doofheid
- gebrek aan coördinatie en evenwicht
- vermoeidheid
- af en toe braken
- gewichtsverlies
- gebrek van eetlust
- misselijkheid
- donker worden van de huid
- progressieve dementie
- spierzwakte
- lage bloedglucose ( bloedsuiker)
- hoofdpijn in de ochtend
Adrenomyeloneuropathie
Adrenomyeloneuropathie is een vorm van ALD op volwassen leeftijd die langzaam vordert gedurende decennia. Symptomen zijn onder meer een stijve manier van lopen tijdens het lopen en blaas- en darmstoornissen. Veel mannelijke patiënten hebben vaak een rolstoel nodig. De bijnieren produceren vaak onvoldoende steroïden (cortisol) bij mensen met ALD, wat de ziekte van Addison veroorzaakt.
ALD-diagnose
Na een grondige evaluatie van de medische geschiedenis van de patiënt, indien artsen denkt dat de patiënt mogelijk ALD heeft, dan zullen ze om aanvullende tests vragen: eerst wordt een bloedtest uitgevoerd om de niveaus van VLCFA te meten. Hoge niveaus van VLCFA suggereren een mogelijke ALD-diagnose. Om deze diagnose te bevestigen, wordt een genetische test besteld. Als ALD wordt gediagnosticeerd, kan de arts aanbevelen dat de familieleden van de patiënt genetische tests ondergaan. Veel staten zijn ook begonnen met het screenen van pasgeborenen op ALD.
ALD-behandeling
Medicijnen en fysiotherapie kunnen worden gebruikt om ALD-symptomen te behandelen. Als de patiënt als kind of in een vroeg stadium van ALD wordt gediagnosticeerd, kan een stamceltransplantatie een veelbelovende behandeling zijn om de progressie van ALD te stoppen.