Achondroplasie bij kinderen

Wat is achondroplasie bij een kind?

Achondroplasie is een zeldzame genetische botaandoening. Achondroplasie is het meest voorkomende type van deze aandoeningen. Het zorgt ervoor dat het sterke, flexibele weefsel, kraakbeen genaamd, niet zoals normaal in bot wordt omgezet. Dit veroorzaakt een reeks symptomen, zoals korte armen en benen en een groot hoofd. Deze aandoening werd vroeger dwerggroei genoemd. Een jongen met de aandoening bereikt een gemiddelde volwassen lengte van ongeveer 4 voet, 4 inch (52 inch). Een meisje met de aandoening bereikt een gemiddelde volwassen lengte van ongeveer 4 voet, 1 inch (49 inch). Mensen met achondroplasie hebben een normale intelligentie en een normale levensduur.

Wat veroorzaakt achondroplasie bij een kind?

Achondroplasie is een genetische ziekte. Het is een autosomaal dominante ziekte. Dit betekent dat slechts één abnormaal gen dat van één ouder is geërfd, tot de aandoening leidt. De meeste gevallen van achondroplasie zijn afkomstig van een nieuwe genmutatie in families. Dit betekent dat de ouders van gemiddelde lengte zijn en niet het abnormale gen hebben.

Welke kinderen lopen risico op achondroplasie?

Het hebben van een ouder met achondroplasie verhoogt het risico om geboren te worden met de staat. Maar de meeste babys die met de aandoening worden geboren, hebben er geen familiegeschiedenis van.

Wat zijn de tekenen van achondroplasie bij een kind?

Tekenen kunnen bij elk kind iets anders voorkomen. Dit kunnen zijn:

• Groot hoofdformaat met groot voorhoofd
• Afgevlakte neusbrug
• Overvolle of kromme tanden
• Kort armen, benen en vingers, maar romp van normale grootte
• Bovenarmen en dijen meer ingekort
• Gebogen onderbenen
• Gebogen onderrug (lordose of zwaaiende rug), wat kan leiden tot een bochel (kyfose)
• Een kleine bult bij de schouders die meestal weggaat nadat een kind begint te lopen
• Platvoeten die kort en breed zijn
• Extra ruimte tussen middelvinger en ringvinger (drietandhand)
• Slechte spierspanning en losse gewrichten
• Korte periodes van langzame of stopgezette ademhaling (apneu)
• Vaak voorkomende middenoorontstekingen, die tot gehoorverlies kunnen leiden
• Mijlpalen in de ontwikkeling van vertraagde ontwikkeling, zoals wandelen na 18 tot 24 maanden in plaats van na 12 maanden
• Kleine kanalen in de wervelkolombotten die ademhalingsproblemen kunnen veroorzaken

De tekenen van achondroplasie kunnen zijn zoals andere h gezondheidsvoorwaarden. Zorg ervoor dat uw kind zijn of haar zorgverlener voor een diagnose ziet.

Hoe wordt achondroplasie bij een kind gediagnosticeerd?

Achondroplasie kan vóór de geboorte worden vastgesteld door middel van foetale echografie. Deze test maakt gebruik van geluidsgolven en een computer om beelden te maken van de baby die in de baarmoeder groeit. DNA-testen kunnen ook vóór de geboorte worden gedaan om de echografische resultaten van de foetus te bevestigen.

De aandoening kan ook na de geboorte worden vastgesteld met een lichamelijk onderzoek. U kunt de groei van uw kind volgen op tekenen van vertraging. Let vooral op of deze anders is dan hoe uw andere kinderen groeiden.

Hoe wordt achondroplasie bij een kind behandeld?

Er is geen behandeling om de aandoening te veranderen. Maar er zijn verschillende soorten behandelingen mogelijk om de door de aandoening veroorzaakte problemen te helpen verlichten.

Er kan een operatie worden uitgevoerd om:

• Bultrug (kyfose) te behandelen
• Verleng de benen, in sommige gevallen
• Behandel het buigen van de benen

Andere behandelingen kunnen zijn:

• Gebitsproblemen oplossen . Een kind moet mogelijk worden behandeld door een orthodontist. Dit is een tandarts met een speciale opleiding in het fixeren van de uitlijning van tanden.
• Oorontsteking meteen behandelen. Dit is om het risico op gehoorverlies te voorkomen.
• Tests om botproblemen op te sporen. De wervelkolom moet worden gecontroleerd om ademhalingsproblemen te voorkomen. Ademhalingsproblemen kunnen optreden als het bovenste uiteinde van de wervelkolom wordt samengedrukt. Andere botten moeten worden gecontroleerd om beenpijn of functieverlies te voorkomen.

Behandeling met groeihormoon heeft geen grote invloed op de lengte van een persoon met achondroplasie.

Wat zijn mogelijke complicaties van achondroplasie bij een kind?

Gezondheidsproblemen komen vaak voor bij kinderen en volwassenen met achondroplasie. Niet alle onderstaande problemen komen voor bij elk kind met achondroplasie. Elk probleem kan worden aangepakt door het zorgteam van uw kind. Mogelijke problemen zijn:

• Geen ademhaling gedurende korte tijd (apneu). Babys hebben vaak episodes van apneu. Operatie om de amandelen te verwijderen en adenoïden corrigeren dit probleem vaak.
• Regelmatige oorontstekingen. Deze moeten mogelijk worden behandeld met oorbuizen.
• Ophoping van vocht in de hersenen (hydrocephalus). Dit kan nodig zijn afgevoerd of beheerd door het inbrengen van een buis die een shunt wordt genoemd.
• Houdingsproblemen. Babys kunnen een kleine bult in de bovenrug hebben (kyfose). Dit verdwijnt vaak wanneer een kind begint te lopen. leidt vaak tot een naar binnen buigen van de onderrug (lordose) Fysiotherapie kan helpen bij dit probleem.
• Gebitsproblemen.Overvolle of scheve tanden moeten mogelijk worden behandeld door een orthodontist.
• Obesitas. De arts van uw kind kan u manieren adviseren om het gewicht van uw kind gezond te houden.

Een kind met deze aandoening kan ook kleine wervelkanalen hebben. Dit zijn de ruimtes in de ruggengraatbeenderen. Dit kan leiden tot compressie van het ruggenmerg naarmate een kind ouder wordt. In zeldzame gevallen kan een kind met achondroplasie tijdens de slaap tijdens de slaap plotseling overlijden als gevolg van compressie van het bovenste uiteinde van het ruggenmerg. Compressie in dit gebied veroorzaakt ademhalingsproblemen.

Kan achondroplasie bij een kind worden voorkomen?

De meeste gevallen komen voor in gezinnen zonder voorgeschiedenis van de aandoening, en kunnen niet worden voorkomen. Als een ouder of ouders achondroplasie hebben, kan een genetisch consulent u informatie geven over de mogelijkheid om de aandoening door te geven aan uw kind.

Hoe kan ik mijn kind helpen met achondroplasie te leven

Houd alle goede kindafspraken bij, zodat de gezondheid van uw kind regelmatig kan worden gecontroleerd. Houd een doorlopende lijst met vragen bij en neem ze mee naar de afspraken van uw kind.
Leven met achondroplasie betekent niet alleen dat u zich moet aanpassen aan het tekort komen in een wereld die voornamelijk is gebouwd voor langere mensen. Het betekent ook op mogelijke complicaties letten en omgaan met problemen die zich voordoen Een zorgteam dat met de aandoening heeft gewerkt, kan u helpen bij het omgaan met de fysieke en emotionele behoeften van uw kind. Groepen zoals Little People of America kunnen steun en informatie geven aan uw gezin en uw kind.

Uw kind zal ook speciale bescherming genieten in het openbare onderwijssysteem. De Americans with Disabilities Act en Section 504 van de Rehabilitation Act van 1973 bieden deze bescherming. Bekijk de online bronnen en neem contact op met uw staats- of plaatselijke schoolbestuur over wanneer en hoe u om klas- en andere schoolveranderingen kunt vragen die uw kind mogelijk nodig heeft. U wordt de belangrijkste ondersteuner van uw kind in het schoolsysteem.

Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?

Als uw kind achondroplasie heeft, bel dan de zorgverlener als uw kind:

• rugpijn heeft
• tintelingen of zwakte in de armen of benen
• ademhalingsproblemen
• nieuwe symptomen of symptomen die erger worden

Kernpunten over achondroplasie bij een kind

• Achondroplasie is een zeldzame genetische botaandoening. Het zorgt ervoor dat het sterke, flexibele weefsel, kraakbeen genaamd, niet zoals normaal in bot wordt omgezet.
• Mensen met achondroplasie hebben een normale intelligentie en een normale levensduur.
• Achondroplasie is een genetische ziekte. De meeste gevallen van achondroplasie zijn van een nieuwe genmutatie in families. Dit betekent dat de ouders van gemiddelde lengte zijn en niet het abnormale gen hebben.
• Tekenen kunnen zijn: korte armen en benen, een groot hoofd en een afgeplatte neusbrug.
• Achondroplasie kan worden vastgesteld vóór de geboorte door middel van foetale echografie.
• Er kunnen verschillende soorten behandelingen worden uitgevoerd om de door de aandoening veroorzaakte problemen te helpen verlichten.
• Leven met achondroplasie betekent opletten voor mogelijke complicaties en het omgaan met problemen die optreden .
• Federale wetten beschermen het recht van uw kind op gratis en passend openbaar onderwijs.
• Groepen zoals Little People of America en de Magic Foundation kunnen steun en informatie geven aan uw gezin en uw kind.

Volgende stappen

Tips om u te helpen het meeste uit een bezoek aan de zorgverlener van uw kind te halen:

• Weet wat de reden is voor het bezoek en wat u wilt dat er gebeurt.
• Schrijf vóór uw bezoek vragen op die u beantwoord wilt hebben.
• Noteer tijdens het bezoek de naam van een nieuwe diagnose. s, en eventuele nieuwe medicijnen, behandelingen of tests. Schrijf ook eventuele nieuwe instructies op die uw zorgverlener u voor uw kind geeft.
• Weet waarom een nieuw geneesmiddel of nieuwe behandeling wordt voorgeschreven en hoe dit uw kind kan helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.
• Vraag of de toestand van uw kind op andere manieren kan worden behandeld.
• Weet waarom een test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten zouden kunnen betekenen.
• Weet wat u kunt verwachten als uw kind het medicijn niet gebruikt of de test of procedure niet heeft.
• Als uw kind een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en doel van dat bezoek.
• Weet hoe u buiten kantooruren contact kunt opnemen met de provider van uw kind. Dit is belangrijk als uw kind ziek wordt en u vragen heeft of advies nodig heeft.