Neurofibromatose Typ 2 Symptome und Ursachen

Die Diagnose Neurofibromatose Typ 2 (NF2) bringt viele Fragen und Bedenken mit sich, sowohl für junge Erwachsene als auch für ihre Familien. Obwohl die Mehrheit der Menschen mit NF2 ein normales Leben führt, gibt es immer noch viele Aspekte der Störung, die schwer vorherzusagen sind.

Es mag Sie trösten, zu wissen, dass wir dies im Neurofibromatose-Programm des Boston Childrens Hospital getan haben hat bereits Tausenden von Kindern und jungen Erwachsenen geholfen, ihre NF erfolgreich zu verwalten. Unsere mitfühlenden, erfahrenen Kliniker sind hier, um Ihnen bei jedem Schritt auf dem Weg zu helfen.

Was ist NF2?

NF2 ist eine genetische Störung, die durch bestimmte Arten von Tumoren gekennzeichnet ist, die sich innerhalb einer Person bilden Körper oder Gehirn.

Die häufigsten Arten von Tumoren, die mit NF2 assoziiert sind, sind:

• Vestibuläres Schwannom: Auch Akustikusneurinom genannt, ein vestibuläres Schwannom ist ein gutartiges (nicht-) Krebs) Tumor, der sich am achten Hirnnerv entwickelt (ein Nerv im Innenohr, der für das Hören und das Gleichgewicht verantwortlich ist).
• Meningiom: In der Regel gutartig, ein Meningiom ist eine Art von Tumor, der sich aus den Meningen entwickelt (der Membran, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt). Meningeome können Anfälle, Hemiparese (Schwäche auf einer Körperseite), Sehstörungen und Kopfschmerzen verursachen, die sich mit der Zeit verschlimmern.
• Ependymom: Eine Art von Hirntumor, der sich aus Ependymzellen entwickelt, die die Ventrikel auskleiden ( flüssigkeitsgefüllte Räume im Gehirn) und im Zentralkanal des Rückenmarks. Diese Tumoren verursachen häufig Probleme wie Taubheitsgefühl, Schwäche und Schmerzen. Ependymome haben eine Heilungsrate von 50 Prozent.

Gibt es andere Arten von NF?

Ja. Neben NF2 gibt es zwei weitere unterschiedliche Formen der Neurofibromatose: Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Schwannomatose.

Was ist Neurofibromatose Typ 1 (NF1)?

NF2 kann häufig verwechselt werden NF1. Wie NF2 ist auch NF1 eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein von Tumoren gekennzeichnet ist, die sich entlang der Nerven im Körper bilden. Die Störungen werden jedoch durch zwei verschiedene Gene verursacht, die sich auf zwei verschiedenen Chromosomen befinden. Es ist äußerst selten, dass jemand sowohl NF1 als auch NF2 hat.

Hier sind einige bemerkenswerte klinische Unterschiede zwischen NF1 und NF2:

• NF2 ist seltener als NF1, was 1 betrifft bei jeweils 3.500 Geburten.
• Symptome von NF2 werden typischerweise im Alter zwischen 18 und 24 Jahren festgestellt, während NF1 im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit diagnostiziert wird.
• Bei NF2 werden gutartige Tumoren genannt Schwannome wachsen auf Nerven im gesamten Nervensystem und verursachen häufig Hör- und Sehstörungen. In NF1 bedecken gutartige Tumoren, sogenannte Neurofibrome, den peripheren Nerv und können in ähnlicher Weise Schmerzen oder spezifische neurologische Symptome verursachen. Da eine Art von Neurofibrom üblicherweise auf oder in der Nähe der Haut wächst, kann es auch zu Hautveränderungen kommen, die von leicht bis schwer reichen.
• NF2 wird durch eine Mutation auf Chromosom 22 verursacht und beinhaltet ein Protein namens Merlin. Es wird angenommen, dass es an der Form und Struktur der Zellen beteiligt ist. NF1 wird durch eine Mutation auf Chromosom 17 verursacht und beinhaltet ein Protein namens Neurofibromin, das sich auf das Zellwachstum und die Zellteilung bezieht.
• Personen mit NF2 haben keine Lernbehinderung, eine Komplikation, die sehr häufig bei Menschen auftritt mit NF1.

Was ist Schwannomatose?

Schwannomatose ist eine äußerst seltene Form von NF, von der etwa 1 von 40.000 Personen betroffen ist. Obwohl die Schwannomatose einige klinische Ähnlichkeiten mit den anderen Formen der NF aufweist, handelt es sich um eine separate Störung.

Hier sind wichtige Unterscheidungsmerkmale der Schwannomatose:

• Es handelt sich um eine genetische Störung, Im Gegensatz zu NF1 und NF2 gibt es jedoch kein klares Vererbungsmuster. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein betroffener Elternteil die Schwannomatose an sein Kind weitergibt, beträgt 15 Prozent, verglichen mit 50 Prozent bei NF1 und NF2.
• Die Schwannomatose ist durch das Vorhandensein multipler Schwannome (gutartige Tumoren) an der Schädel- und Wirbelsäule gekennzeichnet und periphere Nerven. Im Gegensatz zu NF2 entwickeln Menschen mit Schwannomatose jedoch keine vestibulären Schwannome und haben keine Schwerhörigkeit.
• Wenn eine Person mehrere Schwannome aufweist, muss die Möglichkeit von NF2 ausgeschlossen werden, bevor eine Diagnose einer Schwannomatose gestellt wird. Das Fehlen von Hinweisen auf vestibuläre Tumoren oder die Familienanamnese von NF2 sind zwei diagnostische Kriterien, die für diese Unterscheidung verwendet werden.

Gibt es medizinische Komplikationen im Zusammenhang mit NF2?

Weil NF2 betrifft das Nervensystem, die meisten Komplikationen betreffen Probleme im Zusammenhang mit Sehen, Hören und Gleichgewicht. Taubheitsgefühl oder Schwäche im Gesicht, in den Armen oder Beinen können ebenfalls auftreten. Es gibt jedoch keine Hinweise darauf, dass NF2 geistige und Lernbehinderungen verursacht, die bei Personen mit NF1 sehr häufig sind.

Ursachen

Was hat mein Kind dazu gebracht, NF2 zu bekommen?

In 50 Prozent der Fälle wird NF2 von einem Elternteil geerbt:

• Während der Empfängnis gibt jeder Elternteil eine Kopie des NF2-Gens an den Embryo weiter. Da NF2 eine autosomal dominantgenetische Störung ist, erbt das Kind die Störung, wenn nur eines dieser Gene eine Mutation aufweist.
• Dies bedeutet, dass Eltern, die von NF2 betroffen sind, bei jeder Schwangerschaft selbst eine 50-prozentige Chance haben
• NF2 betrifft Menschen aller Rassen, Geschlechter und Ethnien gleichermaßen.

In den anderen 50 Prozent der Fälle tritt NF2 als a auf Ergebnis einer spontanen Mutation:

• Eine spontane Mutation tritt auf, wenn sich das genetische Material zum Zeitpunkt der Empfängnis plötzlich ändert.
• Spontane Mutationen treten in Situationen auf, in denen dies der Fall ist Keine frühere Familiengeschichte von NF.

Gibt es einen Unterschied zwischen vererbtem NF2 und NF2, der durch eine spontane Mutation verursacht wird?

Nein. Abgesehen von seinen Ursprüngen gibt es einen Kein Unterschied zwischen vererbtem NF2 und NF2, der durch eine spontane Mutation verursacht wurde.

Habe ich etwas getan, um das NF2 meines Kindes zu verursachen?

Nein, es gibt keine Hinweise darauf ting, dass NF2 durch Umweltfaktoren oder etwas verursacht wird, was die Mutter während der Schwangerschaft getan hat (oder nicht getan hat).

Anzeichen und Symptome

Wann treten Symptome von NF2 auf?

NF2 wird normalerweise im frühen Erwachsenenalter erkannt, wobei das durchschnittliche Alter des Symptombeginns bei etwa 20 Jahren liegt.

Was sind die ersten Anzeichen von NF2?

Die meisten NF2-Tumoren wachsen am achten Hirnnerv. Der achte Hirnnerv befindet sich im Innenohr und ist dafür verantwortlich, Informationen über Schall und Gleichgewicht an das Gehirn zu senden.

Infolgedessen werden die ersten Symptome von NF2 normalerweise durch die Beeinträchtigung des Nervs verursacht:

• Hörverlust
• Ohrensausen (Tinnitus genannt)
• Gleichgewichtsstörungen, beginnend im Teenageralter oder Anfang zwanzig

Andere Symptome von NF2 können sein:

• Gesichtsschwäche
• Kopfschmerzen
• Sehstörungen
• Katarakte
• Rückenschmerzen (verursacht durch Rückenmarksläsionen)
• Hautveränderungen (verursacht durch Schwannome auf der Haut, die bei Kindern häufiger auftreten)

Sind die Symptome von NF2 progressiv?

Obwohl es fast unmöglich ist, genau vorherzusagen, wie sich NF2 entwickeln wird, wachsen vestibuläre Schwannome langsam und führen normalerweise dazu, dass sich Gleichgewicht und Gehör im Laufe der Zeit verschlechtern. Glücklicherweise gibt es chirurgische Eingriffe, die das Gehör erhalten können. Besuchen Sie unsere Registerkarte Behandlung, um mehr über diese Optionen zu erfahren.

Fragen an Ihren Arzt

Eine Diagnose von NF2 bringt sowohl für Patienten als auch für ihre Familien viele Fragen und Bedenken mit sich. Bei Ihren ersten Terminen beim Arzt kann es leicht vorkommen, dass Sie mit Informationen überfordert sind und vergessen, was Sie fragen möchten.

Viele Eltern und junge Erwachsene finden es hilfreich, Fragen vorher aufzuschreiben oder als zu notieren sie entstehen. Auf diese Weise können Sie im Gespräch mit den Ärzten sicher sein, dass alle Ihre Bedenken ausgeräumt sind.

Einige Fragen, die Sie möglicherweise stellen möchten, sind: