Multiple endokrine Neoplasie Typ 1

Erkrankungen der Nebenschilddrüse, Hypophyse und Bauchspeicheldrüse

Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 Übersicht
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN 1) ist eine relativ seltene Erbkrankheit. Personen, die das Gen für MEN 1 erben, haben eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, eine Überaktivität und Vergrößerung bestimmter endokriner Drüsen zu entwickeln. Die endokrinen Drüsen, die am häufigsten von MEN 1 betroffen sind, sind die Nebenschilddrüsen, die Bauchspeicheldrüse und die Hypophyse.

Fast jeder, der MEN 1 erbt, entwickelt zu einem bestimmten Zeitpunkt eine Überaktivität der Nebenschilddrüsen (Hyperparathyreoidismus) ihr Leben. Die anderen endokrinen Drüsen werden seltener überaktiv; Menschen, die MEN 1 erben, entwickeln jedoch normalerweise eine Überaktivität in mehr als einer endokrinen Drüse. Überaktivität in verschiedenen endokrinen Drüsen kann gleichzeitig oder zu unterschiedlichen Zeiten während des Lebens einer Person auftreten.

Wie häufig ist MEN 1?
MEN 1 ist eine seltene Erkrankung. Sie tritt bei etwa 1 Person auf bei 30.000 Menschen.1 MÄNNER 1 wird in Familien von einer Generation zur nächsten weitergegeben. MÄNNER 1 können von einem Kind geerbt werden, wenn einer ihrer Elternteile MÄNNER 1 hat.

Die Wirkung von MEN 1 auf die endokrinen Drüsen
MEN 1 kann zu Überaktivität und Vergrößerung von 3 endokrinen Drüsen führen: den Nebenschilddrüsen, der Bauchspeicheldrüse und der Hypophyse.

Um dies vollständig zu verstehen Was diese Überaktivität bedeutet, hier eine Übersicht über das endokrine System und was es bewirkt: Endokrine Drüsen produzieren jeweils unterschiedliche und spezifische Hormone. Hormone sind Chemikalien, die die Funktion verschiedener Gewebe im Körper regulieren (siehe unseren Artikel über das endokrine System). Die endokrinen Drüsen setzen eine kontrollierte Menge ihres Hormons direkt in den Blutkreislauf frei. Einmal im Blutkreislauf zirkulieren Hormone im ganzen Körper. Es werden nur geringe Mengen an Hormonen benötigt, um die erforderliche Wirkung im gesamten Körper zu erzielen. Unter normalen Umständen wird das Niveau der endokrinen Drüsenaktivität vom Körper sorgfältig reguliert.

Personen, die das Gen für MEN 1 erben, neigen dazu, eine Überaktivität der Hormonproduktion aus den Nebenschilddrüsen zu entwickeln. Hypophyse und Bauchspeicheldrüse. Eine erhöhte Hormonproduktion ist normalerweise mit einer Vergrößerung dieser Drüsen verbunden. Endokrine Drüsenvergrößerung und Hormonüberproduktion treten normalerweise nicht in allen Bereichen einer endokrinen Drüse zum gleichen Zeitpunkt auf. Einige Teile überaktiver endokriner Drüsen wachsen schneller als andere und produzieren mehr Hormon als andere Teile derselben Drüse. Die Teile einer endokrinen Drüse, die am schnellsten wachsen, werden „klumpig“. Diese Klumpen sind normalerweise gutartige Tumoren. Gutartige Tumoren in endokrinen Drüsen werden als Adenome bezeichnet.

In welchem Alter treten MÄNNER 1 normalerweise auf?
Verschiedene endokrine Drüsen werden zu unterschiedlichen Zeiten in überaktiv Leben. In ähnlicher Weise werden verschiedene Bereiche innerhalb einer endokrinen Drüse zu verschiedenen Zeiten während des Lebens überaktiv (oder entwickeln ein Adenom). Zusätzlich variiert die Wirkung von MEN 1 von Person zu Person; Bei MEN 1 gibt es keinen „Standard“.

Im Allgemeinen steigt die Wahrscheinlichkeit einer Überaktivität der endokrinen Drüsen und die Entwicklung eines Adenoms mit dem Alter. Mit 30 Jahren haben die meisten Menschen, die MEN 1 erben, eine Überaktivität der endokrinen Drüsen. Eine Überaktivität des Adenoms kann normalerweise durch spezielle Blutuntersuchungen (Messung von ionisiertem Kalzium und Nebenschilddrüsenhormon im Blut) vor Erreichen des 30. Lebensjahres festgestellt werden. Bei vielen Menschen mit MEN 1 treten jedoch erst Symptome auf, wenn sie älter als sind 30. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass alle gefährdeten Personen auf MÄNNER 1 getestet werden, auch wenn sie sich recht gut fühlen.

Die endokrinen Drüsen, die normalerweise von MÄNNERN 1 betroffen sind Nebenschilddrüsen, Hypophyse und Bauchspeicheldrüse sind am häufigsten betroffen. Die Nebenschilddrüsen sind bei fast jedem betroffen, der MEN 1 erbt. Sie sind häufig die ersten endokrinen Drüsen, die Anzeichen von Überaktivität aufweisen. Eine Überaktivität der Nebenschilddrüse (bekannt als Hyperparathyreoidismus) entwickelt sich häufig im Teenageralter. Über 95% der Menschen mit MEN 1 haben jedoch im Alter von 30 Jahren eine Überaktivität der Nebenschilddrüse. Viele Menschen mit Hyperparathyreoidismus im Zusammenhang mit MEN 1 entwickeln erst im Alter von über 30 Jahren offensichtliche Symptome.

Die Bauchspeicheldrüse ist die am zweithäufigsten betroffene Drüse bei MÄNNERN 1. Viele Menschen, die MEN 1 erben, entwickeln ein kleines Pankreasadenom, das durch Messung der Pankreashormone im Blut nachgewiesen werden kann. Bei Verdacht wird normalerweise ein CT- oder Ultraschall-Scan durchgeführt, um die Bauchspeicheldrüse genauer zu untersuchen. Diese Adenome verursachen normalerweise keine Symptome und haben meist einen Durchmesser von weniger als 3 cm. Gelegentlich entwickeln sich krebsartige (bösartige) Pankreastumoren.Aus diesem Grund wird empfohlen, dass Menschen mit MEN 1 regelmäßige Blutuntersuchungen der Pankreashormone und sogar Scans der Bauchspeicheldrüse durchführen, um die Minderheit der Pankreasklumpen zu erkennen, bei denen das Risiko einer Malignität besteht. Eine maligne Erkrankung der Bauchspeicheldrüse ist vor dem 30. Lebensjahr selten.

Eine Überproduktion von Pankreashormonen ist bei MÄNNERN 1 häufig. Viele verschiedene Arten von Pankreashormonen können überproduziert werden (siehe unsere Seite über Pankreashormone) ). Einige Hormone werden häufig überproduziert, ohne Symptome zu verursachen (wie Pankreas-Polypeptid), während andere Hormone wie Gastrin (das schwere Magengeschwüre und Durchfall verursachen kann) und Insulin (das einen niedrigen Blutzucker produzieren kann) wichtige Symptome und Krankheiten verursachen können -Gesundheit. Eine Überproduktion von Insulin tritt am häufigsten bei Menschen unter 30 Jahren auf, während eine Überproduktion von Gastrin am häufigsten nach einem Alter von 30 Jahren auftritt.

Sollte jeder mit einem endokrinen Drüsenproblem auf MÄNNER 1 getestet werden?
Nur ein sehr kleiner Teil der Menschen mit endokrinen Störungen hat MÄNNER 1. Die meisten endokrinen Probleme haben nichts mit MÄNNERN 1 zu tun. Das endokrine Störungen, die mit MEN 1 zusammenhängen können, sind solche, bei denen die Nebenschilddrüse, die Bauchspeicheldrüse und die Hypophyse überaktiv werden. Weniger als 1% aller Menschen mit Nebenschilddrüsenüberaktivität (Hyperparathyreoidismus) oder Hypophysentumoren haben MEN 1. Bestimmte Arten von endokrinen Pankreastumoren (Gastrinom (Zollinger-Ellison-Syndrom) und Insulinom) sind eher mit MEN 1 verwandt Personen mit einer Überaktivität von 2 oder mehr der oben genannten endokrinen Drüsen sollten auf MÄNNER 1 untersucht werden.

Ist MEN 1 dasselbe wie MEN 2?
MEN 1 und MEN 2 sind aufgrund ziemlich getrennter Gene völlig unterschiedliche Zustände. Das Verhalten und die Art der endokrinen Überaktivität sind unterschiedlich. MEN 1 ist auch als MEA 1 (Multiple endokrine Adenomatose Typ 1) und Wermer-Syndrom (nach Dr. Wermer) bekannt.

Verursacht MEN 1 Krebs?
Der größte Teil des endokrinen Syndroms Probleme im Zusammenhang mit MEN 1 sind nicht krebsartig (bösartig). Malignität kann jedoch auftreten und ist ein Grund, warum Menschen, die das MEN 1-Gen erben, regelmäßige Tests benötigen. Wenn sich Malignität entwickelt, tritt sie höchstwahrscheinlich in Bezug auf Bauchspeicheldrüse und Thymus auf (Der Thymus befindet sich in der Brust). Malignität bei MEN 1 ist vor dem 30. Lebensjahr selten, und die meisten Menschen mit MEN 1 entwickeln aufgrund von MEN 1 niemals eine Malignität. Es wird angenommen, dass regelmäßige Tests zu einer frühzeitigen Diagnose der Malignität führen. Es ist zu hoffen, dass eine frühzeitige Diagnose solcher Tumoren die Wahrscheinlichkeit schwerwiegender Komplikationen verringert.

Wird eine Person mit MÄNNERN 1 immer wissen, dass MÄNNER 1 in ihrer Familie läuft?
Eine Person wird dies nicht immer tun wissen, dass MÄNNER 1 in ihrer Familie läuft. In einigen Familien wissen Verwandte nicht, dass es eine Vorgeschichte von MÄNNERN 1 gibt. Die Symptome von MÄNNERN 1 sind extrem ely variabel; Manche Menschen leben bis ins hohe Alter mit wenigen gesundheitlichen Problemen. Außerdem treten viele der mit MEN 1 verbundenen Gesundheitsprobleme häufig in der Allgemeinbevölkerung auf. Erkrankungen wie Magengeschwüre, Nierensteine und Müdigkeit sind bei Menschen ohne MÄNNER 1 sehr häufig. Aus diesen Gründen kann MÄNNER 1 in einer Familie nicht erkannt werden.

Beeinflusst MÄNNER 1 die Lebenserwartung?
Die Mehrheit der Menschen mit MÄNNERN 1 lebt über 65 Jahre alt. Mit regelmäßigen Tests und angemessener Behandlung (falls erforderlich) können die meisten Menschen mit MÄNNERN 1 ein langes und produktives Leben erwarten. Regelmäßige medizinische Nachsorge ist jedoch unerlässlich.

Kann MEN 1 verhindert oder geheilt werden?
Die durch die Vererbung von MEN 1 verursachten Gesundheitsprobleme können normalerweise mit der richtigen Behandlung kontrolliert werden.

Da MEN 1 durch ein fehlerhaftes Gen verursacht wird, das in jeder Körperzelle vorhanden ist, ist es nicht möglich, MEN 1 zu heilen. Die Heilung von MEN 1 würde das Ersetzen des fehlerhaften Gens in Milliarden des Körpers erfordern. “ Es ist möglich, dass in Zukunft Medikamente entwickelt werden, um eine Überaktivität der endokrinen Drüsen im Zusammenhang mit MEN 1 zu verhindern. In absehbarer Zukunft wird die Behandlung von Menschen mit MEN 1 jedoch weiterhin auf regelmäßigen Tests und einer frühzeitigen Diagnose von Problemen beruhen. und geeignete Behandlung (fast immer chirurgische Entfernung der überaktiven Adenome).

Testen auf MÄNNER 1

Erforderliche Tests für MÄNNER 1
Es gibt 2 Haupttypen Dies sind:

• diejenigen, die auf Vererbung des MEN 1-Gens getestet werden sollen
• diejenigen, die Menschen auf endokrine Drüsen untersuchen sollen Überaktivität. Nur Personen, die das MEN 1-Gen geerbt haben, haben ein erhöhtes Risiko, das MEN 1-Syndrom zu entwickeln.

Tests, um festzustellen, ob das MEN 1-Gen vererbt wurde, sind die wichtigsten Tests Wenn ein Familienmitglied das Gen hat.

Wer muss auf Vererbung des MEN 1-Gens getestet werden?
Personen mit einer Familienanamnese von MEN 1 sowie Personen, bei denen eine Krankheit vorliegt Möglicherweise sind mit MEN 1 verwandte Tests erforderlich, um festzustellen, ob sie das MEN 1-Gen geerbt haben.

Wie wird die Vererbung des MEN 1-Gens diagnostiziert?
Der zuverlässigste Weg, um festzustellen, ob das MEN 1-Gen vererbt wurde, ist ein Gentest (Predictive Gentest). Jüngste Fortschritte haben es ermöglicht, prädiktive Gentests in jedem Alter durchzuführen. Dies erfordert nur eine einzige Blutprobe.

Die DNA in der Blutprobe wird auf das Vorhandensein eines abnormalen MEN 1-Gens analysiert. Menschen mit einem abnormalen MEN 1-Gen sollen ein positives Ergebnis haben. Dieser Test kann MEN 1 erkennen, auch wenn alle anderen Tests normal sind. Ein negatives genetisches Testergebnis bedeutet, dass eine Person weder MEN 1 hat noch MEN 1 an ihre Kinder weitergeben kann.

Personen mit einem positiven genetischen Testergebnis sollten regelmäßig auf Überaktivität der endokrinen Drüsen getestet werden . Gentests sind normalerweise nicht Teil der routinemäßigen MEN 1-Blutuntersuchung. Wenn Sie weitere Informationen zu den Kriterien für Gentests wünschen, besprechen Sie das Problem bitte mit Ihrem Arzt. Einige Menschen leben möglicherweise an Orten, an denen keine Gentests für MEN 1 verfügbar sind. Unter diesen Umständen wird in der Regel allen Personen mit einer starken Familienanamnese von MEN 1 ein regelmäßiges Screening auf Überaktivität der endokrinen Drüsen angeboten.

Welche Tests sind erforderlich, wenn eine Person MEN 1 geerbt hat?
Wenn eine Person MEN 1 geerbt hat, sollte sie regelmäßig auf Überaktivität der endokrinen Drüsen untersucht werden. Dies beinhaltet regelmäßige Blutuntersuchungen (ca. 2 pro Jahr) und gelegentliche Scans. Diese Blutuntersuchungen und Scans werden durchgeführt, um eine Überaktivität der endokrinen Drüsen und ein Adenom frühzeitig zu erkennen. Durch die Früherkennung einer Überaktivität der endokrinen Drüsen und eines Adenoms kann jede notwendige Behandlung begonnen werden, bevor Komplikationen auftreten.

Die Blutuntersuchungen messen den Spiegel von:

• Nebenschilddrüsenhormon und Kalzium (und ionisiertes Kalzium) zur Erkennung von Hyperparathyreoidismus (häufig das erste Anzeichen von MEN 1).
• Prolaktin ist ein Hormon, das häufig von der Hypophyse überproduziert wird.
• Gastrin verursacht Magengeschwüre und wird durch Überaktivität im Bereich der Bauchspeicheldrüse erzeugt. Gastrinome sind der häufigste neuroendokrine Tumor der Bauchspeicheldrüse, der bei MEN 1 auftritt. Obwohl die Bauchspeicheldrüse endokrine Tumoren von insulinsekretierenden Zellen oder anderen Hormonen aufweisen kann, ist Gastrin der häufigste.

Quellen

Referenz

1. Seite mit multipler endokriner Neoplasie Typ 1. Website des Nationalen Informationsdienstes für endokrine und metabolische Krankheiten. Verfügbar unter: http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/men1/men1.htm. November 2009. Zugriff auf den 20. Mai 2010.