Monogener Diabetes (Neugeborenen-Diabetes mellitus & MODY)

Auf dieser Seite:

• Was sind monogene Formen von Diabetes?
• Was ist Neugeborenen-Diabetes mellitus (NDM)?
• Was ist der Altersdiabetes bei jungen Menschen (MODY)?
• Wie wird monogener Diabetes diagnostiziert?
• Was brauche ich? Informationen zu Gentests und Beratung?
• Wie wird monogener Diabetes behandelt und behandelt?
• Klinische Studien

Die häufigsten Formen von Diabetes, Typ 1 und Typ 2 sind polygen, was bedeutet, dass sie mit einer Veränderung oder einem Defekt in mehreren Genen zusammenhängen. Umweltfaktoren wie Fettleibigkeit bei Typ-2-Diabetes spielen ebenfalls eine Rolle bei der Entwicklung polygener Formen von Diabetes. Polygene Formen von Diabetes treten häufig in Familien auf. Ärzte diagnostizieren polygene Formen von Diabetes, indem sie den Blutzucker, auch als Blutzucker bekannt, bei Personen mit Risikofaktoren oder Symptomen von Diabetes testen.

Gene geben Anweisungen zur Herstellung von Proteinen in der Zelle. Wenn ein Gen eine Veränderung oder Mutation aufweist, funktioniert das Protein möglicherweise nicht richtig. Genetische Mutationen, die Diabetes verursachen, wirken sich auf Proteine aus, die eine Rolle bei der Fähigkeit des Körpers spielen, Insulin zu produzieren, oder bei der Fähigkeit von Insulin, den Blutzucker zu senken. Menschen haben normalerweise zwei Kopien der meisten Gene, wobei ein Gen von jedem Elternteil geerbt wird.

Was sind monogene Formen von Diabetes?

Einige seltene Formen von Diabetes resultieren aus Mutationen oder Veränderungen in a einzelnes Gen und werden als monogen bezeichnet. In den Vereinigten Staaten machen monogene Formen von Diabetes etwa 1 bis 4 Prozent aller Fälle von Diabetes aus.1,2,3,4 In den meisten Fällen von monogenem Diabetes wird die Genmutation von einem oder beiden Elternteilen vererbt. Manchmal entwickelt sich die Genmutation spontan, was bedeutet, dass die Mutation von keinem der Elternteile getragen wird. Die meisten Mutationen, die monogenen Diabetes verursachen, verringern die Fähigkeit des Körpers, Insulin zu produzieren, ein Protein, das in der Bauchspeicheldrüse produziert wird und dem Körper hilft, Glukose zur Energiegewinnung zu nutzen.

Diabetes mellitus bei Neugeborenen (NDM) und Diabetes bei jungen Menschen, bei dem die Reife einsetzt (MODY) sind die beiden Hauptformen von monogenem Diabetes. NDM tritt bei Neugeborenen und Kleinkindern auf. MODY ist viel häufiger als NDM und tritt normalerweise erst in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auf.

Die meisten Fälle von monogenem Diabetes werden falsch diagnostiziert. Wenn beispielsweise im Erwachsenenalter zum ersten Mal ein hoher Blutzucker festgestellt wird, wird häufig Typ-2-Diabetes anstelle von monogenem Diabetes diagnostiziert. Wenn Ihr Arzt glaubt, dass Sie möglicherweise an monogenem Diabetes leiden, sind möglicherweise Gentests erforderlich, um diesen zu diagnostizieren und festzustellen, welcher Typ vorliegt. Tests anderer Familienmitglieder können ebenfalls angezeigt sein, um festzustellen, ob für sie ein Risiko besteht oder bereits eine monogene Form von Diabetes vorliegt, die von Generation zu Generation weitergegeben wird. Einige monogene Formen von Diabetes können mit oralen Diabetesmedikamenten (Pillen) behandelt werden, während andere Formen Insulininjektionen erfordern. Eine korrekte Diagnose ermöglicht eine ordnungsgemäße Behandlung und kann langfristig zu einer besseren Glukosekontrolle und einer verbesserten Gesundheit führen.

Was ist Neugeborenen-Diabetes mellitus (NDM)?

NDM ist eine monogene Form von Diabetes, der in den ersten 6 bis 12 Lebensmonaten auftritt. NDM ist eine seltene Erkrankung, die in den USA bis zu 1 von 400.000 Säuglingen ausmacht.4 Säuglinge mit NDM produzieren nicht genug Insulin, was zu einem Anstieg des Blutzuckers führt. NDM wird oft mit Typ-1-Diabetes verwechselt, aber Typ-1-Diabetes tritt sehr selten vor dem 6. Lebensmonat auf. Diabetes, der in den ersten 6 Lebensmonaten auftritt, hat fast immer eine genetische Ursache. Forscher haben eine Reihe spezifischer Gene und Mutationen identifiziert, die NDM verursachen können. Bei etwa der Hälfte der Patienten mit NDM ist die Erkrankung lebenslang und wird als permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) bezeichnet. Bei den übrigen Patienten mit NDM ist der Zustand vorübergehend oder vorübergehend und verschwindet im Säuglingsalter, kann aber später im Leben wieder auftreten. Diese Art von NDM wird als vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (TNDM) bezeichnet.

Die klinischen Merkmale von NDM hängen von den Genmutationen einer Person ab. Anzeichen von NDM sind häufiges Wasserlassen, schnelles Atmen und Dehydration.5 NDM kann diagnostiziert werden, indem erhöhte Glukosespiegel im Blut oder Urin festgestellt werden. Der Mangel an Insulin kann dazu führen, dass der Körper Chemikalien produziert, die als Ketone bezeichnet werden, was zu einer möglicherweise lebensbedrohlichen Erkrankung führt, die als diabetische Ketoazidose bezeichnet wird. Die meisten Feten mit NDM wachsen im Mutterleib nicht gut, und Neugeborene mit NDM sind viel kleiner als diejenigen im gleichen Gestationsalter, eine Erkrankung, die als intrauterine Wachstumsbeschränkung bezeichnet wird. Nach der Geburt nehmen einige Säuglinge nicht mehr zu und wachsen so schnell wie andere Säuglinge des gleichen Alters und Geschlechts. Eine geeignete Therapie kann das Wachstum und die Entwicklung verbessern und normalisieren.

Was ist Diabetes bei jungen Menschen (MODY)?

MODY ist eine monogene Form von Diabetes, die normalerweise zum ersten Mal in der Jugend auftritt oder frühes Erwachsenenalter.MODY macht in den USA bis zu 2 Prozent aller Fälle von Diabetes bei Menschen im Alter von 20 Jahren und jünger aus.3

Es wurde gezeigt, dass eine Reihe verschiedener Genmutationen MODY verursachen, die alle die Fähigkeit einschränken der Bauchspeicheldrüse, um Insulin zu produzieren. Dies führt zu hohen Blutzuckerspiegeln und kann mit der Zeit das Körpergewebe schädigen, insbesondere die Augen, Nieren, Nerven und Blutgefäße.

Die klinischen Merkmale von MODY hängen von den Genmutationen einer Person ab. Menschen mit bestimmten Arten von Mutationen haben möglicherweise einen leicht hohen Blutzuckerspiegel, der lebenslang stabil bleibt, leichte oder keine Symptome von Diabetes aufweist und keine langfristigen Komplikationen entwickelt. Ihr hoher Blutzuckerspiegel kann nur bei routinemäßigen Blutuntersuchungen festgestellt werden. Andere Mutationen erfordern jedoch eine spezifische Behandlung mit entweder Insulin oder einer Art von oralem Diabetesmedikament namens Sulfonylharnstoffen.

MODY kann mit Typ 1 oder Typ 2 Diabetes verwechselt werden. In der Vergangenheit waren Menschen mit MODY im Allgemeinen nicht übergewichtig oder fettleibig oder haben andere Risikofaktoren für Typ-2-Diabetes, wie z. B. Bluthochdruck oder abnormale Blutfettwerte. Wenn jedoch mehr Menschen in den USA übergewichtig oder fettleibig werden, können Menschen mit MODY auch übergewichtig oder fettleibig sein.

Obwohl sowohl Typ-2-Diabetes als auch MODY in Familien auftreten können, haben Menschen mit MODY normalerweise eine Familie Diabetes in der Vorgeschichte in mehreren aufeinanderfolgenden Generationen, was bedeutet, dass MODY bei einem Großelternteil, einem Elternteil und einem Kind vorhanden ist.

Wie wird monogener Diabetes diagnostiziert?

Gentests können die meisten Formen von diagnostizieren monogener Diabetes. Eine korrekte Diagnose mit angemessener Behandlung sollte langfristig zu einer besseren Glukosekontrolle und einer verbesserten Gesundheit führen.

Gentests werden empfohlen, wenn innerhalb der ersten 6 6

• Diabetes diagnostiziert wird Monate alt
• Diabetes wird bei Kindern und jungen Erwachsenen diagnostiziert, insbesondere bei Kindern mit einer starken familiären Vorgeschichte von Diabetes, die keine typischen Merkmale von Typ-1- oder Typ-2-Diabetes aufweisen, wie z. verwandte Autoantikörper, Fettleibigkeit und andere Stoffwechselmerkmale
• Eine Person hat eine stabile, milde Nüchternhyperglykämie, insbesondere wenn keine Fettleibigkeit vorliegt.

Was muss ich über Gentests und Beratung wissen?

Bei Gentests auf monogenen Diabetes wird eine Blut- oder Speichelprobe bereitgestellt, aus der DNA stammt ist isoliert. Die DNA wird auf Veränderungen in den Genen analysiert, die monogenen Diabetes verursachen. Gentests werden von spezialisierten Labors durchgeführt.

Abnormale Ergebnisse können das für Diabetes bei einer bestimmten Person verantwortliche Gen bestimmen oder zeigen, ob jemand in Zukunft wahrscheinlich eine monogene Form von Diabetes entwickeln wird. Gentests können bei der Auswahl der am besten geeigneten Behandlung für Personen mit monogenem Diabetes hilfreich sein. Tests sind auch wichtig für die Planung einer Schwangerschaft und um das Risiko eines Kindes mit monogenem Diabetes zu verstehen, wenn Sie, Ihr Partner oder Ihre Familienmitglieder an monogenem Diabetes leiden.

Die meisten Formen von NDM und MODY werden durch verursacht autosomal dominante Mutationen, was bedeutet, dass der Zustand an Kinder weitergegeben werden kann, wenn nur ein Elternteil das Krankheitsgen trägt oder hat. Bei dominanten Mutationen hat ein Elternteil, der das Gen trägt, eine 50-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit monogenem Diabetes zu bekommen.

Im Gegensatz dazu Bei autosomal rezessiven Erkrankungen muss eine Mutation von beiden Elternteilen vererbt werden. In diesem Fall hat ein Kind eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, an monogenem Diabetes zu leiden.

Bei rezessiven Formen von monogenem Diabetes können Tests anzeigen, ob Eltern oder Geschwister ohne Krankheit Träger für rezessive genetische Zustände sind, die von vererbt werden könnten ihre Kinder.

Obwohl nicht so häufig, ist es möglich, Mutationen nur von der Mutter zu erben (X-chromosomale Mutationen). Ebenfalls nicht so häufig sind spontan auftretende Mutationen.

Weitere Informationen zu den Genen, die NDM und MODY verursachen, zu den Arten von Mutationen, die für die Krankheit verantwortlich sind (autosomal dominant, autosomal rezessiv, X-chromosomal usw.), und klinische Merkmale sind in den Standards der American Diabetes Association für medizinische Versorgung bei Diabetes enthalten.

Wenn Sie den Verdacht haben, dass Sie oder ein Familienmitglied an einer monogenen Form von Diabetes leiden, sollten Sie sich an medizinische Fachkräfte – Ärzte und genetische Berater – wenden, die über spezielle Kenntnisse und Erfahrungen auf diesem Gebiet verfügen. Sie können feststellen, ob Gentests angemessen sind. Wählen Sie die Gentests aus, die durchgeführt werden sollen. und Informationen über die Grundprinzipien der Genetik, Gentestoptionen und Vertraulichkeitsprobleme bereitstellen. Sie können die Testergebnisse auch nach dem Test mit dem Patienten oder den Eltern überprüfen, Empfehlungen zum weiteren Vorgehen abgeben und Testoptionen für andere Familienmitglieder erörtern.

Wie wird monogener Diabetes behandelt und behandelt?

Die Behandlung hängt von der spezifischen genetischen Mutation ab, die den monogenen Diabetes einer Person verursacht hat. Menschen mit bestimmten Formen von MODY und NDM können mit einem Sulfonylharnstoff behandelt werden, einem oralen Diabetesmedikament, das dem Körper hilft, mehr Insulin ins Blut freizusetzen. Andere Menschen benötigen möglicherweise Insulininjektionen. Einige Menschen mit MODY benötigen möglicherweise keine Medikamente und können ihren Diabetes allein mit Änderungen des Lebensstils behandeln, zu denen körperliche Aktivität und gesunde Ernährungsgewohnheiten gehören. Ihr Arzt und Ihr Diabetes-Betreuungsteam werden mit Ihnen zusammen einen Plan zur Behandlung und Behandlung Ihres Diabetes entwickeln, der auf den Ergebnissen von Gentests basiert.

Klinische Studien

Das National Institute of Diabetes and Verdauungs- und Nierenerkrankungen (NIDDK) und andere Komponenten der National Institutes of Health (NIH) führen und unterstützen die Erforschung vieler Krankheiten und Zustände.

Was sind klinische Studien und sind sie für Sie geeignet?

Klinische Studien sind Teil der klinischen Forschung und das Herzstück aller medizinischen Fortschritte. In klinischen Studien werden neue Wege zur Vorbeugung, Erkennung oder Behandlung von Krankheiten untersucht. Die Forscher verwenden klinische Studien auch, um andere Aspekte der Versorgung zu untersuchen, beispielsweise die Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit chronischen Krankheiten. Finden Sie heraus, ob klinische Studien für Sie geeignet sind.

Welche klinischen Studien sind offen?

Klinische Studien, die derzeit geöffnet sind und rekrutiert werden, können unter www.ClinicalTrials.gov eingesehen werden.