Leukoenzephalopathie mit verschwindender weißer Substanz

Leukoenzephalopathie mit verschwindender weißer Substanz ist eine fortschreitende Störung, die hauptsächlich das Gehirn und das Rückenmark (Zentralnervensystem) betrifft. Diese Störung führt zu einer Verschlechterung der weißen Substanz des Zentralnervensystems, die aus mit Myelin bedeckten Nervenfasern besteht. Myelin ist die Fettsubstanz, die die Nerven isoliert und schützt.

In den meisten Fällen verschwinden Menschen mit Leukoenzephalopathie Weiße Substanz zeigt bei der Geburt keine Anzeichen oder Symptome der Störung. Betroffene Kinder haben möglicherweise eine leicht verzögerte Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Krabbeln oder Gehen. Während der frühen Kindheit beginnen die meisten Betroffenen, motorische Symptome zu entwickeln, einschließlich abnormaler Muskelsteifheit (Spastik) und Schwierigkeiten bei der Koordinierung von Bewegungen (Ataxie). Es kann auch zu einer gewissen Verschlechterung der geistigen Funktionen kommen, diese ist jedoch normalerweise nicht so ausgeprägt wie die motorischen Symptome. Einige betroffene Frauen haben möglicherweise eine abnormale Entwicklung der Eierstöcke. (Ovarialdysgenese) Spezifische Veränderungen im Gehirn, wie sie mithilfe der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtet werden, sind charakteristisch für eine Leukoenzephalopathie mit verschwindender weißer Substanz und kann vor dem Einsetzen der Symptome sichtbar sein.

Während das Einsetzen der Kindheit die häufigste Form der Leukoenzephalopathie mit verschwindender weißer Substanz ist, treten bei der Geburt einige schwere Formen auf. Eine schwere, früh einsetzende Form, die bei den Cree- und Chippewayan-Populationen in Quebec und Manitoba auftritt, wird als Cree-Leukoenzephalopathie bezeichnet. Mildere Formen werden möglicherweise erst in der Jugend oder im Erwachsenenalter sichtbar, wenn Verhaltens- oder psychiatrische Probleme die ersten Anzeichen der Krankheit sein können. Einige Frauen mit milderen Formen der Leukoenzephalopathie mit verschwindender weißer Substanz, die bis zur Pubertät überleben, weisen eine Funktionsstörung der Eierstöcke auf. Diese Variante der Störung wird als Ovarioleukodystrophie bezeichnet.

Das Fortschreiten der Leukoenzephalopathie mit verschwindender weißer Substanz ist im Allgemeinen ungleichmäßig, wobei Perioden relativer Stabilität durch Episoden schnellen Rückgangs unterbrochen werden. Menschen mit dieser Störung sind besonders anfällig für Belastungen wie Infektionen, leichte Kopfverletzungen oder andere Verletzungen oder sogar extremen Schreck. Diese Belastungen können die ersten Symptome der Erkrankung auslösen oder bestehende Symptome verschlimmern und dazu führen, dass betroffene Personen lethargisch oder komatös werden.