Krabbe-Krankheit

Die Krabbe-Krankheit (auch Globoidzell-Leukodystrophie genannt) ist eine schwere neurologische Erkrankung. Es gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Leukodystrophien bekannt sind und auf den Verlust von Myelin (Demyelinisierung) im Nervensystem zurückzuführen sind. Myelin ist die Schutzhülle um die Nervenzellen, die die schnelle Übertragung von Nervensignalen gewährleistet. Die Krabbe-Krankheit ist auch durch abnormale Zellen im Gehirn gekennzeichnet, die als globoide Zellen bezeichnet werden. Hierbei handelt es sich um große Zellen, die normalerweise mehr als einen Kern haben. .

Die häufigste Form Die Krabbe-Krankheit, die als kindliche Form bezeichnet wird, beginnt normalerweise vor dem 1. Lebensjahr. Zu den ersten Anzeichen und Symptomen gehören Reizbarkeit, Muskelschwäche, Ernährungsschwierigkeiten, Fieberanfälle ohne Anzeichen einer Infektion, eine steife Haltung sowie eine verzögerte geistige und körperliche Entwicklung. Mit fortschreitender Krankheit schwächen sich die Muskeln weiter ab, was die Fähigkeit des Kindes beeinträchtigt, sich zu bewegen, zu kauen, zu schlucken und zu atmen. Betroffene Säuglinge leiden auch unter Sehverlust und Krampfanfällen. Aufgrund der Schwere der Erkrankung leiden Personen mit der kindlichen Form von Krabbe Die Krankheit überlebt selten über das 2. Lebensjahr hinaus.

Seltener beginnt die Krabbe-Krankheit in der Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter (spät einsetzende Formen). Sehstörungen und Gehschwierigkeiten sind die häufigsten ersten Symptome bei diesen Formen Anzeichen und Symptome der Erkrankung variieren jedoch erheblich zwischen den betroffenen Personen. Personen mit spät einsetzender Krabbe-Krankheit können viele Jahre nach Beginn der Erkrankung überleben.