다발성 내분비 종양 유형 1
부갑상선, 뇌하수체 및 췌장의 장애
다중 내분비 신 생물 1 형 개요
다중 내분비 신 생물 1 형 (MEN 1)은 비교적 드문 유전 질환입니다. MEN 1에 대한 유전자를 물려받은 개인은 과잉 활동이 발생하고 특정 내분비선이 비대해질 가능성이 높습니다. MEN 1에 의해 가장 흔하게 영향을받는 내분비선은 부갑상선, 췌장 및 뇌하수체입니다.
MEN 1을 물려받은 거의 모든 사람은 다음과 같은 단계에서 부갑상선의 과잉 활동 (부갑상선 기능 항진증)이 발생합니다. 그들의 삶. 다른 내분비선은 덜 자주 과잉 활동합니다. 그러나 MEN 1을 물려받은 사람들은 일반적으로 하나 이상의 내분비선에서 과잉 활동이 발생합니다. 다른 내분비선에서의 과잉 활동은 한 사람의 일생 동안 동시에 또는 별도의 시간에 발생할 수 있습니다.
MEN 1은 얼마나 흔한가요?
MEN 1은 드문 상태입니다. 약 1 명에게서 발생합니다. 30,000 명당 1 MEN 1은 한 세대에서 다음 세대로 가족으로 물려집니다. 부모 중 한 명이 MEN 1을 가지고 있으면 MEN 1은 자녀에게 상속 될 수 있습니다.
내분비선에 미치는 MEN 1의 효과
MEN 1은 부갑상선, 췌장 및 뇌하수체와 같은 3 개의 내분비선을 과도하게 활동하고 확대 할 수 있습니다.
완전히 이해하려면 이 과잉 활동이 의미하는 바는 “내분비 시스템과 그것이하는 일에 대한 검토입니다. 내분비선은 각각 다른 특정 호르몬을 생성합니다. 호르몬은 몸 전체의 다양한 조직의 기능을 조절하는 화학 물질입니다 (내분비 계에 대한 기사 참조). 내분비선은 조절 된 양의 호르몬을 혈류로 직접 방출합니다. 혈류에 들어가면 호르몬이 몸 전체를 순환합니다. 신체 전체에 필요한 효과를 내기 위해서는 소량의 호르몬 만 필요합니다. 정상적인 상황에서 내분비선 활동 수준은 신체에 의해 신중하게 조절됩니다.
MEN 1의 유전자를 물려받은 사람들은 부갑상선에서 호르몬 생산에 과잉 활동이 발생하는 경향이 있습니다. 뇌하수체 및 췌장. 호르몬 생산 증가는 일반적으로 이러한 땀샘의 확대와 관련이 있습니다. 내분비선 비대 및 호르몬 과잉 생산은 일반적으로 동일한 시점에 내분비선의 모든 영역에서 발생하지 않습니다. 과민성 내분비선의 일부 부분은 다른 부분보다 더 빠르게 성장하고 같은 분비선의 다른 부분보다 더 많은 호르몬을 생성합니다. 가장 빠르게 성장하는 내분비선 부분은 “울퉁불퉁”하게됩니다. 이 덩어리는 보통 양성 종양입니다. 내분비선의 양성 종양은 선종으로 알려져 있습니다.
MEN 1은 보통 몇 살입니까?
다른 내분비선은 다른시기에 과도하게 활동합니다. 생명. 비슷하게, 한 내분비선 내의 다른 부위는 일생 동안 다른시기에 과잉 활동 (또는 선종 발생)이됩니다. 또한 MEN 1의 효과는 사람마다 다릅니다. MEN 1에는 “표준”이 없습니다.
일반적으로 내분비선 과잉 활동 및 선종의 발병 가능성은 나이가 들면서 증가합니다. 30 세가되면 MEN 1을 물려받은 대부분의 사람들은 어떤 유형의 내분비선 과잉 활동을 경험하게됩니다. 선종의 과잉 활동은 일반적으로 사람들이 30 세가되기 전에 특수 혈액 검사 (혈중 이온화 된 칼슘 및 부갑상선 호르몬 측정)로 감지 할 수 있습니다. 그러나 증상은 MEN 1을 가진 많은 사람들이 다음보다 나이가들 때까지 발생하지 않습니다. 30. 이런 이유로 위험에 처한 모든 사람들이 기분이 좋더라도 MEN 1 검사를받는 것이 중요합니다.
내분비선은 일반적으로 MEN 1의 영향을받습니다.
부갑상선, 뇌하수체 및 췌장이 가장 일반적으로 영향을받습니다. 부갑상선은 MEN 1을 물려받은 거의 모든 사람에게서 영향을받습니다. 부갑상선은 종종 과잉 활동의 징후를 보이는 최초의 내분비선입니다. 부갑상선 과잉 행동 (부갑상선 기능 항진증이라고도 함)은 종종 10 대에 발생합니다. 그러나 MEN 1 환자의 95 % 이상이 30 세가되면 부갑상선 과잉 활동을 경험하게됩니다. MEN 1과 관련된 부갑상선 기능 항진증을 가진 많은 사람들은 30 세가 될 때까지 명백한 증상을 나타내지 않습니다.
췌장은 MEN 1에서 다음으로 가장 일반적으로 영향을받는 샘입니다. MEN 1을 물려받은 사람들은 혈액의 췌장 호르몬을 측정하여 발견 할 수있는 작은 췌장 선종을 개발합니다. 의심되는 경우 일반적으로 CT 스캔 또는 초음파 스캔을 통해 췌장을 더 자세히 검사합니다. 이 선종은 일반적으로 증상을 나타내지 않으며 대부분 직경이 3cm 미만입니다. 때때로 암성 (악성) 췌장 종양이 발생합니다.이러한 이유로 MEN 1 환자는 췌장 호르몬의 정기적 인 혈액 검사를 받고 악성 종양이 발생할 위험이있는 소수의 췌장 덩어리를 감지하기 위해 췌장을 스캔하는 것이 좋습니다. 췌장의 악성 종양은 30 세 이전에는 드뭅니다.
췌장 호르몬의 과잉 생산은 MEN 1에서 흔합니다. 다양한 유형의 췌장 호르몬이 과잉 생산 될 수 있습니다 (췌장 호르몬에 대한 페이지 참조). ). 일부 호르몬은 증상 (예 : 췌장 폴리펩티드)없이 과잉 생산되는 반면 가스트린 (심각한 위궤양 및 설사를 유발할 수 있음) 및 인슐린 (저혈당을 생성 할 수 있음)과 같은 다른 호르몬은 중요한 증상과 질병을 유발할 수 있습니다. -건강. 인슐린 과잉 생산은 30 세 미만의 사람들에게 가장 흔한 반면, 가스트린 과잉 생산은 30 세 이후에 가장 흔합니다.
내분비선 문제가있는 모든 사람은 MEN 1 검사를 받아야합니까?
내분비 장애가있는 사람 중 극소수 만이 MEN 1을 가지고 있습니다. 대부분의 내분비 문제는 MEN 1. 내분비와 관련이 없습니다. MEN 1과 관련 될 수있는 장애는 부갑상선, 췌장 및 뇌하수체가 과도하게 활동하는 장애입니다. 부갑상선 과다 활동 (부갑상선 기능 항진증) 또는 뇌하수체 종양이있는 모든 사람의 1 % 미만이 MEN 1을 가지고 있습니다. 특정 유형의 췌장 내분비 종양 (위스트 린종 {Zollinger-Ellison 증후군} 및 인슐린 종)은 MEN 1과 관련이있을 가능성이 더 높습니다. 위의 내분비선 중 2 개 이상의 과잉 활동이있는 사람은 MEN 1 검사를 받아야합니다.
MEN 1은 MEN 2와 동일합니까?
MEN 1 그리고 MEN 2는 완전히 별개의 유전자로 인해 완전히 다른 조건입니다. 내분비 과잉 활동의 행동과 유형은 다릅니다. MEN 1은 MEA 1 (Multiple Endocrine Adenomatosis Type 1) 및 Wermer s Syndrome (Dr. Wermer 이후)으로도 알려져 있습니다.
MEN 1이 암을 유발합니까?
대부분의 내분비 계 MEN 1과 관련된 문제는 암성 (악성)이 아닙니다. 그러나 악성이 발생할 수 있으며 MEN 1 유전자를 물려받은 사람들에게 정기적 인 검사가 필요한 이유 중 하나입니다. 악성이 발생하면 췌장 및 흉선과 관련하여 발생할 가능성이 가장 높습니다. (흉선이 가슴에 있음) MEN 1의 악성 종양은 30 세 이전에 드물며 대부분의 MEN 1 환자는 MEN 1로 인한 악성 종양이 발생하지 않습니다. 정기적 인 검사를 통해 악성 종양을 조기 진단 할 수있는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 종양의 조기 진단이 심각한 합병증의 가능성을 줄일 수 있기를 바랍니다.
MEN 1을 가진 사람은 항상 MEN 1이 가족에서 뛰는 것을 알 수 있습니까?
사람이 항상 그런 것은 아닙니다. MEN 1이 가족에서 실행된다는 사실을 알고 있습니다. 일부 가족에서는 친척이 MEN 1의 역사가 있다는 사실을 알지 못합니다. MEN 1의 증상은 극심합니다. ely 가변; 어떤 사람들은 건강 문제가 거의없는 노년기에 산다. 또한 MEN 1과 관련된 많은 건강 문제는 일반 인구에서 자주 발생합니다. 위궤양, 신장 결석 및 피로와 같은 상태는 모두 MEN 1이없는 사람들에게 매우 흔합니다. 이러한 이유로 MEN 1은 가족에서 인식되지 않을 수 있습니다.
MEN 1이 기대 수명에 영향을 미칩니 까? ?
MEN 1을 가진 대다수의 사람들은 65 세 이상을 산다. 정기적 인 검사와 적절한 치료 (필요한 경우)를 통해 대부분의 MEN 1 환자는 길고 생산적인 수명을 기대할 수 있습니다. 그러나 정기적 인 의료 후속 조치가 필수적입니다.
MEN 1을 예방하거나 치료할 수 있습니까?
MEN 1 상속으로 인한 건강 문제는 일반적으로 올바른 치료로 제어 할 수 있습니다.
MEN 1은 신체의 모든 세포에 존재하는 기능 장애 유전자로 인해 발생하기 때문에 MEN 1을 치료할 수 없습니다. MEN 1을 치료하려면 수십억 개의 신체에서 기능 장애 유전자를 교체해야합니다. ” 앞으로 MEN 1 관련 내분비선 과잉 행동을 예방하기위한 약물이 개발 될 가능성이 있습니다. 그러나 가까운 장래에 MEN 1 환자의 치료는 정기적 인 검사, 문제의 조기 진단, 그리고 적절한 치료 (거의 항상과 활동성 선종의 외과 적 제거).
MEN 1에 대한 테스트
MEN 1에 필요한 테스트
2 가지 주요 유형이 있습니다. 다음은 MEN 1 검사입니다.
- MEN 1 유전자의 유전을 검사하는 검사
- 내분비선 검사를위한 검사 과잉 활동. MEN 1 유전자를 물려받은 사람 만이 MEN 1 증후군 발병 위험이 높습니다.
MEN 1 유전자가 물려 졌는지 확인하는 검사가 가장 중요한 검사입니다. 가족 구성원이 유전자를 가지고있는 경우.
누가 MEN 1 유전자의 유전을 위해 검사를 받아야합니까?
MEN 1의 가족력이있는 사람 및 질병이있는 사람 MEN 1과 관련이있을 수 있습니다. MEN 1 유전자를 유전 받았는지 확인하기위한 검사가 필요합니다.
MEN 1 유전자의 유전은 어떻게 진단됩니까?
MEN 1 유전자가 유전되었는지 확인하는 가장 신뢰할 수있는 방법은 유전자 검사 (예측 유전자 검사)를하는 것입니다. 최근의 발전으로 모든 연령대에서 예측 유전자 검사를 수행 할 수있게되었습니다. 단일 혈액 샘플 만 필요합니다.
혈액 샘플의 DNA는 비정상적인 MEN 1 유전자의 존재 여부를 분석합니다. 비정상적인 MEN 1 유전자를 가진 사람들은 양성 결과가 있다고합니다. 이 테스트는 다른 모든 테스트가 정상일 때에도 MEN 1을 감지 할 수 있습니다. 유전자 검사 결과가 음성이면 MEN 1이 없거나 자녀에게 MEN 1을 전달할 수 없음을 의미합니다.
유전자 검사 결과 양성인 사람은 내분비선 과잉 활동에 대한 정기적 인 검사를 받아야합니다. . 유전자 검사는 일반적으로 일상적인 MEN 1 혈액 검사의 일부가 아닙니다. 유전자 검사 기준에 대한 자세한 정보를 원하시면 담당 의사와상의하십시오. 어떤 사람들은 MEN 1 유전자 검사를 이용할 수없는 곳에 살 수 있습니다. 이러한 상황에서 MEN 1의 강력한 가족력을 가진 모든 개인에게 내분비선 과잉 활동에 대한 정기적 인 검사가 제공됩니다.
사람이 MEN 1을 유전받은 경우 어떤 검사가 필요합니까?
MEN 1을 물려받은 사람은 내분비선 과잉 활동에 대한 정기적 인 검사를 받아야합니다. 여기에는 정기적 인 혈액 검사 (1 년에 약 2 회)와 가끔 스캔이 포함됩니다. 이러한 혈액 검사와 스캔은 내분비선 과잉 활동과 선종을 조기에 발견하기 위해 수행됩니다. 내분비선 과잉 활동과 선종을 조기에 발견하면 합병증이 발생하기 전에 필요한 치료를 시작할 수 있습니다.
혈액 검사는 다음 수치를 측정합니다.
- 부갑상선 호르몬과 칼슘 (및 이온화 된 칼슘) 부갑상선 기능 항진증 (종종 MEN 1의 첫 징후)을 감지합니다.
- 프로락틴은 일반적으로 뇌하수체에서 과잉 생산되는 호르몬입니다.
- 가스트린은 위궤양을 유발하고 췌장 부위의 과잉 활동에 의해 생성됩니다. 가스트린 종은 MEN 1에서 발생하는 췌장의 가장 흔한 신경 내분비 종양입니다. 췌장에는 인슐린 분비 세포 또는 기타 호르몬의 내분비 종양이있을 수 있지만 가스트린이 가장 흔합니다.
출처
참조
- 다중 내분비 종양 유형 1 페이지. 국립 내분비 및 대사 질환 정보 서비스 웹 사이트. 사용 가능 : http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/men1/men1.htm. 2009 년 11 월. 2010 년 5 월 20 일 액세스.