쿼드 스크린
다운 증후군은 아기가 난자에서 추가 유전 물질을받을 때 발생하는 유전 적 상태입니다. 임신 당시의 정자. 다운 증후군의 경우 추가 물질은 항상 추가 (또는 추가) 21 번 염색체의 일부입니다. 다운 증후군이있는 아기는 어느 정도의 정신 지체가 있습니다. 약 800 명의 아기 중 한 명은 다운 증후군으로 태어납니다.
18 번 삼 염색체도 유전 적 질환이지만 여분의 염색체는 18 번입니다. 18 번 삼 염색 체증에 영향을받는 대부분의 임신은 유산되거나 사산을 초래하지만, 이 상태는 몇 년 동안 살아남을 수 있습니다. 18 번 삼 염색 체증이있는 아기는 일반적으로 선천적 결함이 있으며 모두 심각한 정신 지체입니다. 아기 5,000 명 중 약 1 명이 18 번 삼 염색체로 태어납니다.
신경관 결손은 척추이 분증 또는 무뇌증과 같이 아기의 척추 또는 뇌에 영향을 미치는 선천적 결함입니다. 척추이 분증은 척추를 따라있는 구멍으로 뼈와 피부가 척수를 덮지 않습니다. 효과는 다리 약화에서 사지 마비에 이르기까지 다양합니다. 무뇌증에서는 아기의 뇌가 완전히 형성되지 않으며이 상태로 태어난 아기는 생존하지 못합니다. 아기 1,000 명 중 1 명은 이분 척추를 가지고 태어나고, 2,000 명의 아기 중 1 명은 무뇌증을 가지고 태어납니다.
귀하의 쿼드 스크린이 이러한 상태 중 하나에 대한 위험 증가에 양성이면 그렇지 않다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 반드시 아기가 영향을 받았다는 것을 의미합니다. 예를 들어, 쿼드 스크린의 약 5 %가 다운 증후군 위험 증가에 대해 양성으로 돌아 오지만 임신 중 약 2.5 %만이 영향을받습니다.
쿼드 스크린이 양성이면 유전 상담을 의뢰 해드립니다. 결과에 대해 자세히 논의합니다. 그런 다음 이러한 상태의 유무를 확실하게 확인하기 위해 초음파 및 양수 검사를 받게됩니다. 쿼드 스크린이 음성이면 다운 증후군, 18 번 삼 염색 체증 및 신경관 결함의 가능성이 제거되지 않았 음을 이해하는 것도 중요합니다. 음성 검사는이 세 가지 선천적 결함의 가능성이 매우 낮다는 의미 일뿐입니다.
이 검사는 선택 사항입니다. 위험없이 아기의 건강에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다. 결과가 양성이고 후속 검사에서 선천적 결함이 확인되면 모든 옵션에 대해 논의 할 시간이 있습니다. 일부 환자는 임신을 중단하기로 결정할 수 있지만 그렇지 않은 환자에게는이 정보가 가장 적절한 치료를 결정하고 출산 계획을 안내하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 임신을 결코 끝내지 않을 것이라고 생각하고 아기에게 다운 증후군, 18 번 삼 염색 체증 또는 신경관 결손이 있는지 출생 전에 알고 싶지 않다면이 검사를받지 않도록 선택할 수 있습니다.
질문이 있으시면 쿼드 스크린에 대한 정보는 다음 산전 방문시 주저하지 말고 물어보십시오.