아드레날린 이영양증 (ALD)

ALD 란 무엇입니까?

아드레날린 이영양증 (ALD)은 뇌의 신경 세포를 덮고있는 막 (수초)을 손상시키는 유전 적 질환입니다. 뇌와 척수. 미엘린은 신경 섬유 주변의 단열재 역할을합니다. 이 격리 층이 손상되면 뇌의 신경 신호가 신체 전체에 제대로 전달되지 않아 신체 기능 장애 또는 마비가 발생합니다.

ALD는 신체가 매우 긴 사슬 지방산 (VLCFA)을 분해하는 것을 방지합니다. 이 지방산 사슬은 뇌, 신경계 및 부신에 축적됩니다. 축적은 체내에 염증을 일으켜 수초를 손상시키는 것으로 생각됩니다.

ALD는 어떻게 유전됩니까?

ALD는 한 부모 또는 두 부모로부터 유전 될 수있는 유전 질환입니다. ALD는 어린 시절이나 성인기에 나타날 수있는 남성에게 가장 심각한 영향을 미칩니다. ALD의 보균자 인 여성은 성인기에 경미한 형태의 질병이 발생합니다.

ALD 증상

ALD의 증상은 종종 4 ~ 10 세 사이에 시작되지만 훨씬 늦게 나타날 수도 있습니다. 인생에서. ALD 증상은 다음과 같습니다.

• 시력 상실
• 학습 장애
• 연하 곤란 (삼키기 어려움)
• 발작
• 청각 장애
• 조정 및 균형 부족
• 피로
• 간헐적 구토
• 체중 감소
• 부족 식욕 부진
• 메스꺼움
• 피부 어두워 짐
• 진행성 치매
• 근육 약화
• 저혈당 ( 혈당)
• 아침의 두통

신경 신경 병증

신경 신 신경 병증은 수십 년에 걸쳐 천천히 진행되는 성인 발병 형태의 ALD입니다. 증상은 걸을 때 뻣뻣한 걸음 걸이, 방광 및 장 기능 장애를 포함 할 수 있습니다. 많은 남성 환자는 종종 휠체어가 필요합니다. 부신은 종종 ALD 환자에게 충분한 스테로이드 (코르티솔)를 생성하지 못하여 애디슨 병을 유발합니다.

ALD 진단

의사가 환자의 병력을 철저히 평가 한 후 환자가 ALD가 있다고 생각하면 추가 검사를 요청할 것입니다. 첫째, VLCFA 수준을 측정하기 위해 혈액 검사를 수행합니다. 높은 수준의 VLCFA는 가능한 ALD 진단을 시사합니다. 이 진단을 확인하기 위해 유전자 검사가 지시됩니다. ALD가 진단되면 의사는 환자의 가족 구성원에게 유전자 검사를 받도록 권할 수 있습니다. 또한 많은 주에서 ALD에 대한 신생아 선별 검사를 시작했습니다.

ALD 치료

ALD 증상을 치료하기 위해 약물과 물리 치료가 사용될 수 있습니다. 환자가 소아 또는 ALD 초기 진단을 받으면 줄기 세포 이식이 ALD의 진행을 막는 유망한 치료가 될 수 있습니다.