웹 사이트 액세스 코드
합스 버그는 비교적 잘 알려진 왕실 가족 중 하나이며, 대중의 마음 속에는 근친 교배의 단점을 상징하는 것이 많습니다. 위의 그림에는 스페인의 마지막 왕이자 스페인 합스부르크의 마지막 왕인 샤를 2 세와 39 세의 조기 사망으로 인해 스페인 계승 전쟁으로 이어진 왕조의 혼돈의시기를 맞이한 약자가 있습니다. 프랑스와 다른 유럽 강대국 간의 이러한 갈등은 역사의 전환점 중 하나였으며, 태양 왕 루이 14 세의 오랜 통치에 대한 슬픈 관석이었습니다. 프랑스가 유럽의 독보적 인 세력으로서의 지위는 루이의 전쟁이 그의 손자를 위해 스페인 왕좌를 확보하기 위해 필요한 재정 및 군사적 과잉 확장으로 인해 끝났습니다.
그러나 이것은 역사가들 때문에 유전학과 역사에 대한 이야기입니다. 스페인 합스부르크의 유전자 풀에 썩은 것이 있다고 오랫동안 인상적으로 생각했습니다. 다음은 Charles II의 온라인 전기에서 발췌 한 것입니다.
스페인의 합스부르크 왕 Carlos II는 슬프게도 엄청난 기형 머리로 퇴화되었습니다. 그의 합스부르크 턱이 너무 튀어 나와 그의 두 줄의 이빨이 만날 수 없었습니다. 그는 씹을 수 없었다. 그의 혀는 너무 커서 거의 말할 수 없었습니다. 그의 지성은 비슷하게 무능했습니다. 그의 짧은 생애는 주로 장기간의 유아기에서 조기 노쇠로의 통로로 구성되었습니다. 카를로스의 가족은 하루를 연장하고 교육에 대해 거의 생각하지 않았기 때문에 거의 읽거나 쓸 수 없었습니다. 그는 5 ~ 6 세까지 젖먹이 간호사의 먹이를 받았고 거의 다 자랄 때까지 걸을 수 없었습니다. 그럼에도 불구하고 그는 다리가 그를 지탱하지 못하고 여러 번 넘어져서 제대로 걸을 수 없었습니다. 그의 몸은 병약 한 아이의 몸으로 남았습니다. 그의 양육의 성격, 교육의 부적절 함, 엄격한 법정의 예절, 그의 어머니와 미신에 대한 그의 의존은 정신 지체 및 과민 한 군주를 만드는 데 도움이되었습니다.
PLoS One의 새로운 논문은 스페인 합스부르크의 쇠퇴, 유럽 왕조의 멸종에서 근친 교배의 역할을 이해하기위한보다 정확한 유전 적 틀을 제공합니다.
스페인 합스부르크 왕조 (1516-1700)의 왕들은 조카딸, 첫 사촌 및 기타 친척 노조가 그 왕조에서 만연한 방식으로 가까운 친척과 자주 결혼했습니다. 역사적 문헌에서는 육체적, 정신적 장애가있는 찰스 2 세 왕이 1700 년에 사망하고 두 번의 결혼으로 자녀가 태어나지 않았을 때 근친 교배가 왕조의 멸종의 주요 원인이라고 제안되었습니다. 그러나이 가설은 유전 적 관점에서 조사되지 않았습니다. 이 기사에서이 가설은 스페인 합스부르크 왕의 근친 계수 (F)를 최대 16 세대까지 깊이있는 확장 된 혈통에서 계산하고 3,000 명 이상의 개인을 포함하여 확인합니다. 스페인 합스부르크 왕의 근친 계수는 왕조의 창시자 인 필립 1 세의 0.025에서 찰스 2 세의 경우 0.254로 세대를 따라 강하게 증가했으며 여러 왕조의 근친 계수는 0.20보다 높았습니다. 가까운 친척 간의 결합으로 인한 근친 교배 외에도 여러 원격 조상으로부터의 조상 근친 교배는 대부분의 왕의 근친 교배 계수에 상당한 기여를합니다. 스페인 합스부르크 왕의 자손에서 10 년까지 생존하는 데 통계적으로 유의 한 근친 교배 우울증이 발견되었습니다. 결과는 사촌 (F = 0.0625) 수준의 근친 교배가 17.8 % 612.3의 생존에 악영향을 미친다는 것을 나타냅니다. Charles II (F = 0.254)에서 동시에 발생하는 두 가지 다른 유전 적 장애 : 결합되지 않은 두 유전자좌에서 열성 대립 유전자에 의해 결정된 결합 된 뇌하수체 호르몬 결핍과 원위 신 세뇨관 산증이 이것의 복잡한 임상 프로필의 대부분을 설명 할 수 있습니다. 왕조의 멸종을 초래 한 발기 부전 / 불임을 포함한 왕.
F 또는 근친 교배 계수가 여기에서 중요합니다. Charles II는 단순히 첫 사촌 결혼의 후손이 아니라 여러 세대에 걸쳐 반복되는 사촌 결혼 사례의 정점이었습니다. 아래는 카스티야의 필립과 조안나 (각각 아라곤 & 카스티야의 유명한 페르디난드와 이사벨라의 딸)의 찰스 혈통의 혈통입니다. 나는 외부에서 혈통에 들어간 조상들, 즉 상대적으로 “신선한 피”를 도입하고있는 선조들을 강조했습니다.
보시다시피 Charles의 족보는 꽤 자주 반복됩니다. Philip & Joanna는 Charles의 조상입니다. 이것은 문제입니다.방법을 알아 보려면 Philip 또는 Joanna가 그 표현에서 열성 인 해로운 돌연변이를 가지고 있는지 고려하십시오. 아마도 그들의 아이들은 영향을받지 않을 것입니다. 왜냐하면 그들 중 하나만이 드물게 해로운 돌연변이를 가지고 있어야하기 때문입니다. 그러나 Charles의 경우 두 부모 모두 Philip & Joanna의 후손이므로 두 부모로부터 동일한 결함이있는 대립 유전자를 물려받을 확률이 높아집니다. F의 공식은 근친 교배 계수입니다.
FI = Σ (0.5) i X (1 + FA)
여기서하는 일은 모든 구별되는 모든 것을 요약하는 것입니다. 공통 조상으로가는 길. 공통 조상과 근친 교배 계수를 계산하는 개인 사이의 개인 수로 가중치를 부여합니다 (예를 들어 Charles의 공통 조상에 대한 조상을 백업하는 일부는 세대 수가 다릅니다). 마지막으로 그 공통 조상의 근친 교배 계수를 포함시켜야합니다.
형제 자매 짝짓기를 위해 이것을 실행 해 봅시다. 두 명 밖에없는 조부모는 무관하다고 가정한다. 따라서 FA = 0입니다.
그런 다음 다음과 같이 단순화됩니다.
FI = (0.5) 3 X (1) + (0.5) 3 X (1) = 0.25
즉, Charles II는 형제 자매 짝짓기의 자손 중 평균보다 약간 더 근친 교배를했습니다!
시간이 지남에 따라 이러한 종류의 과정은 근친 교배 계수를 급격히 증가시킵니다. 왼쪽의 차트는 시간이 지남에 따라 고립 된 인구 내에서 반복되는 형제 자매 짝짓기 과정을 보여줍니다. 근친 교배 계수는 자연적으로 1에 수렴합니다. 어떤면에서 근친 교배는 장기적인 유효 개체군 크기를 줄이고 유전자 풀 내에서 확률 적 과정의 힘을 증가시키는 방법으로 생각할 수 있습니다. 드리프트가 충분히 강력 해지면 돌연변이의 붕괴를 통해 인구를 멸종으로 이끌 수 있습니다. 돌연변이의 붕괴는 눈덩이 효과로 생각할 수 있으며, 작은 개체군은 유해한 돌연변이의 고정을 허용하여 체력을 감소시키고 개체군을 더욱 감소시키고 유해한 돌연변이의 고정 가능성을 높입니다. Hapsburgs의 경우 de novo 돌연변이가 필요하지 않으며 모든 인간은 열성으로 만 발현되기 때문에 가려진 수많은 해로운 대립 유전자를 가지고 있습니다. 근친 교배의 세대에 걸쳐 이러한 대립 유전자는 천천히 가려져서 Charles II로 끝납니다.
스페인 합스부르크의 데이터 세트 내에서 연구원은 근친 교배 우울증에 대한 강력한 증거를 발견했습니다. 인구 평균 건강 :
1527 년부터 1661 년까지 Philip II와 Charles II가 각각 태어 났을 때 스페인 왕실에는 34 명의 자녀가있었습니다 (29.4 % ) 그 중 17 명 (50.0 %)이 1 년 전에 사망했으며, 이들 중 17 명 (50.0 %)이 10 년 전에 사망했습니다.이 수치는 다양한 사회 계층에 속한 가족을 포함하는 현대 스페인 마을에 등록 된 사망률보다 분명히 높습니다. 예를 들어 유아 사망률은 약 20 %였습니다.
스페인 합스부르크는 스페인 평민보다 유아 사망률이 더 높았습니다. 이것은 매우 암시 적입니다. 그러나 여기에있는 데이터 세트는 조금 더 나아갈 수있을만큼 충분히 큽니다. 다음은 근친 교배 계수가 사망률에 미치는 영향을 보여주는 다중 회귀 (최소 제곱)입니다 (표 4에서 가져옴).
일반 영어에서는 근친 교배 계수가 높을수록 사망률이 높아집니다. 이것들 중 어느 것도 질적으로 놀라운 것은 아닙니다. 역사가들의 인상 주의적 가정은 근친 교배로 인해 스페인 합스부르크가 타락했다는 것입니다 (Henry Kamen의 제국 : 스페인이 세계 강국이 된 방법, 1492-1763 참조). 스페인 합스부르크는 영유아 사망률이 높았을뿐만 아니라 근친 교배가 더 발전함에 따라 높아졌습니다. 상관 관계는 인과 관계가 아니라 인과 관계 추론을 위해 필요합니다.
저자는 Charles II가 겪었을 수있는 특정 질병과 유전 적 이상에 대한 세부적인 추측으로 마무리합니다.이 논문은 Open Access이므로 곧바로 설명하는 것이 좋습니다. 흥미로운 점 :
주요 인구에서 가장 높은 근친 교배 수준은 도시 퐁디 셰리 (남인도)와 파키스탄의 군대 가족 사이에서 발견되었습니다. 3 월의 77.1 % riages는 각각 연속적입니다… Pondicherry에서는 결혼의 20.2 %가 조카딸이고 31.3 %의 사촌 인 반면, 파키스탄에서는 결혼의 62.5 %가 사촌 사이에 있습니다.
많은 문화권에서 사촌 결혼이 여러 가지 이유로 선호되지만 최근까지 오늘날보다 낮은 빈도로 존재했습니다. 왜? 현대 사회에서 유아의 도덕성이 낮고 많은 선진 사회에서 대가족이 표준이라고 생각하십시오. 이것은 많은 대가족에서 가능한 짝 풀을 증가시킵니다. 위에서 볼 수 있듯이 근친 교배의 반복 세대는 심각한 문제를 일으키는 경향이 있습니다. 이스라엘의 사마리아인들은 선천적 결함의 빈도를 줄이기 위해 결혼하는 프로그램에도 참여하고 있습니다. 즉, 가까운 장래에 많은 선진국에서 더 작은 가족 규모는 사촌 결혼 관행에 자연스러운 사회적 단절이 있음을 의미 할 수 있습니다. 선택할 수있는 첫 번째 사촌이 3 명인지 고려해보십시오. 그것은 외래종의 가능성 측면에서 큰 차이를 만들 수 있습니다.
관련 : 또한 Ed Yong의 게시물을 참조하십시오. 그는 Charles II의 특정 병리에 좀 더 초점을 맞추고 있습니다.