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디스티 키아 증은 비정상적인 추가 속눈썹의 존재이며, 이러한 속눈썹은 때때로 각막에 심한 자극을주기 때문에 부속기 외과의에게 친숙합니다. 이를 위해서는 제모 (뽑기), 냉동 요법, 전기 분해, 눈꺼풀 분할 수술 또는 레이저 치료를 통해 속눈썹을 제거해야 할 수 있습니다. 속눈썹은 매우 가늘고 족 근판 뒤쪽의 마이 봄샘에서 시작됩니다. 상태는 하나의 눈꺼풀에있는 몇 개의 드문 드문 머리카락에서 양쪽 눈꺼풀의 전체 속눈썹 세트까지 다양합니다. 개인은 일반적으로 이러한 머리카락의 존재를 알고 있지만 종종 그렇지 않습니다. 이것은 아마도 각막의 감각 저하 및 / 또는 바깥쪽으로 컬링 속눈썹 때문일 것입니다.
림 포부 종은 정상적인 모세 혈관 기능이있는 상태에서 림프 배액이 부족하여 발생하는 대부분하지의 만성 조직 부종입니다. 1 원발성 림프 부종은 림프 전도 경로의 내재적 이상에 의해 발생하고 유전 적이며 출생 시부 터 나타날 수 있거나 나중에, 종종 사춘기 또는 이후에 발생할 수 있습니다. 이 질환의 유전은 상 염색체 우성입니다.
세인트 조지 의과 대학에서 우리 그룹은 다양한 형태의 림프 부종의 유전학과 임상 적 측면에 오랜 관심을 가지고 있습니다. “매우 흥미 롭습니다.”라고 생각할 수도 있고, 아니면 “그래서 무엇입니까?” 어떤 경우에이 기사는 안과 저널에서 무엇을하고 있습니까? 그 대답은 제목에 있는데, 다리의 부종이 다양한 다른 증상을 동반하는 특정 형태의 림프 부종이 있다는 점에서 우세한 것은 이완증입니다. 이것은 적어도 림프 부종 자체만큼 흔하며, 따라서이 장애는 림프 부종-이완증 (LD)으로 알려져 있습니다. 유전 적 측면에서 이질 장애의 존재는 유 전적으로 그리고 임상 적으로 이질적인 것으로 알려진 장애에서 명확한 표현형을 허용하기 때문에 매우 중요합니다. 우리는 유전 및 피부과 클리닉에서 일련의 가족을 모아서 16.2 염색체의 긴 팔에서 LD 유전자를 찾을 수있었습니다. 거기서부터 우리가 한 유전자를 식별 할 수 있었지만 미국에서 또한 림프 부종에 관심이 있습니다 .3 그들은 아주 좋았고 물론 우리는 조금도 쓰지 않았습니다! 이 유전자는 수많은 발달 경로에 관여하는 전사 인자 인 FOXC2로 밝혀 졌는데, 이중 두 개는 분명히 림프계와 눈의 관련 부위의 것인데, 안검 하수증은 LD 환자의 30 %에서도 특징입니다 .4
순수 분열증이있는 가족을 찾는 데 매우 관심이 있습니다.
발견을 통해 LD에 대한 유전자에 대해 우리는 순수한 이완이 FOXC2의 돌연변이에 의해서도 발생하는지 궁금했습니다. 따라서 우리는 무어 필드의 부속 외과의 인 Mr Collin에게이 질환이있는 가족을 찾았습니다. 기록에서 격리 된 사례 3 개와 가족 8 개를 찾았 기 때문에 이것은 성공적이었습니다. 우리가 발견 한 것은 그들 모두가 림프 부종과 관련이 있다는 것입니다. 눈꺼풀 안쪽을 보는 것이 피부과에서 관행이 아니었던 것처럼 안과에서는 석공의 악수를 할 때가 아니라면 환자에게 바지 다리를 말아달라고 요청하는 것이 관례가 아니 었습니다. 우리는 순수한 이완이있는 가족을 찾는 데 매우 관심이 있지만, 그러한 경우가 있다고 말할 때마다 림프 부종이있는 것으로 판명되기 때문에 그러한 혈통이 있는지 궁금합니다. 부분적으로 이것은 현재 존재하는 상황이 옳은지, 즉 다리가 부어있을 때만 이완이 발생하는지 확인하는 데 도움이되는 안과 의사에게 탄원입니다. 이중 속눈썹을 가진 독신자를 찾는 것은 흥미롭지 만, 일부 LD의 경우는 부종 만 있고 일부는 이완 (각 경우 5 % 미만 임) 만 있다는 것을 알고 있지만,이 분절 증 만있는 가족이 바람직합니다. 우리가보고 안과 커뮤니티가 보이면 답을 찾을 수있을 것입니다.
이제 제목으로 돌아가서 실제로 오해의 소지가있는 것으로 밝혀졌습니다. 우리는이 상태에 대한 유전자를 알고 있으며 그 안에있는 돌연변이는 이완증과 부은 다리를 모두 생성하지만 돌연변이가 어떻게 그 효과를 생성하는지 모릅니다. FOXC2 유전자의 변화는 단백질의 기능 상실을 유발하므로 단순히 전사 인자의 양의 절반 만 있으면 정상적인 발달 경로가 손상됩니다. 이것이 림프관과 눈에 미치는 영향은 현재 미스터리입니다. 또한 다른 형태의 원발성 림프 부종과는 달리 림프관이 너무 적게 생성되는 것보다 너무 많이 생성되는 것으로 보이지만, 존재하는 혈관은 아마도 기능 장애가있는 것으로 보입니다. 부종은 일반적으로 사춘기 또는 그 이후에 나타나는데 왜 출생부터 이완이 나타나는가? 다시 한 번, 호르몬의 영향이 영향을 미칠 수 있지만 우리는 모릅니다.우리가 이완 또는 안검 하수증 만있는 가족을 분석하고 이러한 조건의 기초가되는 유전자를 식별 할 수 있다면 이들이 FOXC2에 의해 제어되는 경로에서 작용할 수 있으며 이들의 발견은 이러한 발달 과정을 밝히는 데 도움이 될 수 있습니다.