Apolipoprotein E (APOE) 대립 유전자 분포. APOE * 4는 “절약”대립 유전자입니까?

아포 지단백 E (APOE = 유전자, apoE = 단백질)는 혈장 지질 단백질 대사와 조직 내 지질 수송에서 중심적인 역할을합니다. APOE는 세 가지 공통 대립 유전자 인 APOE * 2, APOE * 3, APOE * 4에 의해 결정되는 유전 적 다형성을 보여 주며 세 대립 유전자의 산물은 여러 기능적 특성에서 다릅니다. APOE는 특정 병리학 적 상태의 발달에 관여합니다. 특히 APOE * 4 대립 유전자는 관상 동맥 질환 (CAD)과 알츠하이머 병 (AD)에 대한 감수성 위험 인자입니다. 본 연구에서는 전 세계 APOE 대립 유전자 분포를 분석했습니다. APOE * 3는 모든 인간 그룹, 특히 지중해 분지 (0.849-0.898)와 같이 농업 경제가 오래 구축 된 인구에서 가장 빈번합니다. 조상 대립 유전자 인 APOE * 4의 빈도는 피그미족 (0.407)과 같은 인구에서 여전히 더 높습니다. 코 이산 (0.370), 말레이시아 원주민 (0.240) 및 호주 (0.260), 파푸아 인 (0.368), 일부 아메리카 원주민 (0.280), 수렵 경제가 여전히 존재하거나 식량 공급이있는 랩 (0.310) (또는 APOE * 2 주파수는 뚜렷한 추세 (0.145-0.02)없이 변동하며 아메리카 원주민에는 없습니다. APOE * 4는 일부 기능적 특성을 기반으로하고 있습니다. 인구 중 분포를 확인할 수 있습니다. “절약”대립 유전자입니다. APOE * 4가 현대의 환경 조건 (서구 식 식단, 긴 수명)에 노출되면 CAD 및 AD에 대한 감수성 대립 유전자가 될 수 있습니다. APOE * 4와 사하라 사막 이남의 아프리카 인에서 CAD 및 AD와의 연관성이없고, 아프리카 계 미국인에서 그 존재가이 가설을 확인하는 것 같습니다.