상 염색체 열성의 의학적 정의

상 염색체 열성 : 상 염색체 유전자의 사본을 두 개씩받은 개인에게만 나타나는 유전 적 상태입니다. 유전자는 비성 염색체 인 상 염색체에 있습니다. 부모는 유전자 사본이 하나 뿐이고 유전자가 정상적인 대응 유전자에 대해 열성이기 때문에 형질을 나타내지 않는 보인 자입니다.

두 부모가 보인자인 경우 25 %의 확률이 있습니다. 아이는 비정상적인 유전자를 물려 받아 그에 따라 질병이 발생합니다. 아이가 부모처럼 하나의 비정상 유전자만을 물려 받고 보인자가 될 확률은 50 %이며, 두 정상 유전자를 모두 물려받을 확률은 25 %입니다.

낭포 성 섬유증 (CF) )는 상 염색체 열성 장애의 한 예입니다. CF 자식은 염색체 7 “모두에 CF 유전자를 가지고 있으므로 CF에 대해 동형 접합이라고합니다. 부모는 각각 CF와 정상 쌍 유전자를 하나씩 가지고 있으므로 CF에 대해 이형 접합이라고합니다.

상 염색체 열성 질환의 다른 예는 다음과 같습니다.

• 뇌의 Canavan 질환
• 혈액 상태 인 선천성 호중구 감소증
• Ellis-van Creveld 증후군, 선천적 결함
• 열과 통증을 동반 한 가족 성 지중해 열
• 백혈병 위험이 높은 진행성 혈액 질환 인 판 코니 빈혈
• 고셔병 (a 유태인의 일반적인 유전 질환
• 일련의 탄수화물 저장 장애인 MPS (Mucopolysaccharidosis)
• 신생아를 검사하는 질병 인 페닐 케톤뇨증 (PKU)
• 낫 세포 질환은 흑인에서 가장 흔한 유전 질환입니다.

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