만성 육아종 질환 (CGD)

만성 육아종 질환 (CGD)이란 무엇입니까?

만성 육아종 질환 (CGD) 면역 체계에 영향을 미치는 유전 질환입니다.

이 질환이있는 사람의 경우 호중구 및 대 식세포와 같은 세포 면역 체계의 백혈구 유형 인 식세포는 특정 물질을 공격하고 파괴 할 수 없습니다. 미생물. 이러한 미생물과 관련된 감염은 생명을 위협 할 수 있습니다.

CGD 환자에서 감염은 종종 피부, 폐, 림프절 및 간에서 더 흔하게 발생합니다. CGD는 내부 장기에 농양 (고름이 가득 찬 주머니)이 발생할 위험을 증가시킬 수 있습니다. 일부 CGD 환자는 신체의 여러 부위에 염증 (부기)이 발생합니다.

CGD는 얼마나 흔한가요?

CGD는 흔하지 않습니다. 의사들은 전 세계적으로 200,000 ~ 250,000 명 중 약 1 명에서 진단합니다. CGD는 여성보다 남성에서 더 자주 발생합니다.

CGD에 걸릴 위험이있는 사람은 누구입니까?

CGD가있는 가족이있는 사람들은 질병에 걸릴 위험이 더 높습니다. 대부분의 경우 상속됩니다. 드물게 자발적인 유전 적 돌연변이가 원인입니다.

만성 육아 종성 질환 (CGD)의 증상은 무엇입니까?

CGD의 징후와 증상은 대개 어린 시절 초기에 나타나며 매우 드물게 진단됩니다. 성인. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 박테리아 및 곰팡이로 인한 재발 성 감염
• 간, 폐, 피부 또는 비장의 농양
• 육아종 (세포 덩어리 염증 또는 감염 부위에서 발생)
• 설사, 메스꺼움 및 구토, 장폐색을 동반 한 만성 복통
• 간 기능 검사 이상
• 림프 부기 결절 (때때로 림프선이라고 함)

CGD의 원인은 무엇입니까?

CGD는 일차 면역 결핍 질환 (PIDD)이라고하는 유전 질환의 한 유형입니다. 이러한 질병에 걸린 사람들은 면역 체계가 제대로 작동하지 않습니다.

백혈구는 면역 체계 방어의 필수 요소입니다. CGD를 가진 사람들은 호중구라고 불리는 백혈구가 “호흡 파열”로 알려진 활성 산소 종을 생산하지 못하도록 만드는 결함이있는 유전자를 가지고 있습니다. 완전한 기능의 호흡 파열 없이는 이러한 식세포가 특정 박테리아와 곰팡이를 죽일 수 없습니다.

CGD와 관련된 유전 적 돌연변이는 유전 적입니다 (부모에서 자녀에게 전달됨). 의사는 CGD를 다음과 같은 두 가지 유형으로 분류합니다. 관련 유전자 :

• X- 연결 CGD :이 가장 흔한 유형의 질병은 CYBB 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 거의 항상 남성에게 영향을 미칩니다.
• 상 염색체 열성 CGD : CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 또는 NCF4 유전자의 돌연변이로 인해 이러한 유형의 CGD가 발생합니다.