의학
Harlequin Ichthyosis는 ABCA12 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 심각한 상 염색체 열성 선천성 질환입니다. 신생아는 종종 두꺼운 피부의 갈라진 판과 불규칙한 얼굴 특징과 같은 독특한 신체적 특징을 가지고 있습니다. 드문 질병이며 발병률은 300,000 명 중 약 1 명으로 추정됩니다. 이 질병은 일반적으로 치명적이며 영아는 종종 최대 1 주일까지 생존하지 못합니다.
이 질병에 대한 의료 서비스의 이용 가능성과 접근성은 국가, 특히 개발 도상국과 선진국간에 크게 다릅니다. 2018 년 여름, 나이지리아 북부의 한 병원에서 Harlequin Ichthyosis를 가진 아기가 태어났습니다. 지역 뉴스 네트워크와 인터넷 블로그의 보도에 따르면 신생아를 보자 아이의 어머니와 의료진 대다수가 분만실을 떠났다고합니다.
나이지리아의 영향을받은 아기의 어머니가 출생 전에 자녀의 질병을 알고 있었다면… 신생아를 보았을 때 덜 고통 스러울 수 있습니다.
그 후, 질병에 대해 잘 알고있는 의사가 내린 진단은 뒤늦은 것처럼 보였고 달아난 엄마와 의료진을 안심 시키기에는 불충분했습니다. 예상대로이 사건은 아이의 눈에 띄는 외모뿐 아니라 의료 전문가들 사이에서도 질병에 대한 무지가 만연해 있기 때문에 대중의 호기심과 추측을 불러 일으켰습니다.
영국에서는 질병에 대한 반응은 영국 환자의 경험에서 명백한 바와 같이 질적으로 다릅니다. 환자는이 질병에 걸린 어머니의 첫 아이가 아니 었습니다. 그녀는 형의 출생 상황에 대해 거의 알지 못하지만 의료진이 질병 관리에 대해 부모에게 필요한 지원을 제공했다고 상상합니다. 그녀의 어머니는 영향을받은 자녀를 출산 한 후 유전 상담을 받고, 환자가 태어나 기 전에 산전 진단을 받았을 가능성이있어, 자녀를 돌보기 위해 정서적, 심리적으로 더 잘 준비 할 수 있습니다.
나이지리아의 영향을받은 아기의 어머니가 출생 전에 출생 전 검사 나 진단을 통해 자녀의 질병을 알고 있었다면 신생아를 보았을 때 덜 고통 스러울 수 있습니다.
Pre -출산 진단
Harlequin Ichthyosis의 산전 진단은 태아 검사를 통해 태아 피부 생검을 받아야합니다. 또는 아마도 바람직하게는 산모에게는 3D 또는 4D 초음파 검사를 사용하여 신체적 특성을 기반으로 가능한 진단에 도달 할 수 있습니다.
이러한 기술은 일반적으로 이전에 아이를 가졌던 임산부에게만 사용됩니다. 질병과 함께. 그러나 2D 초음파 검사에서 비정상적인 결과가 발견되어보다 자세한 검사를 위해 3D 초음파 검사를 사용하여 궁극적으로 질병을 진단하는 경우가있었습니다.
NHS에서는 2D 초음파 검사가 표준 일상 스캔, 3D 또는 4D 초음파 스캔은 일반적으로 추가 비용이 발생합니다. 나이지리아와 같은 개발 도상국에서는 일반 의료 장비가 급격히 부족하고 Harlequin Ichthyosis와 같은 희귀 질환의 산전 진단에 필요한 특수 장비가 훨씬 적습니다. The Point Nigeria에 따르면, 미국의 대부분의 3 차 의료 시설에는 심각한 질병을 진단하고 치료할 수있는 부적절한 장비가 있습니다.
장비를 쉽게 사용할 수있는 경우에도 여전히 많은 장비가 있습니다. 나이지리아의 산전 관리에 대한 접근 장벽. 특히 북부 나이지리아에서 엄격한 형태의 아내 은둔 인 퍼다 (purdah) 관행은 치료를받는 데 현저한 장애가되었습니다. Wall에 따르면이 관행의 엄격한 버전을 따르는 여성은 일반인에게 거의 보이지 않습니다.
또 다른 가능한 원인은 산전 검사의 필요성에 대한 대중의 인식과 교육 수준이 낮다는 것입니다. . 연구에 따르면 더 나은 모성 교육은 모성 의료 시설의 사용 증가와 관련이 있습니다. 따라서 나이지리아 정부가 모성 보건 교육에 더 많은 투자를하면 산전 시설을 이용하는 환자 수가 증가하고 결과적으로 조기 진단이 개선 될 수 있다고 주장 할 수 있습니다.
Harlequin Ichthyosis 관리
Harlequin Ichthyosis의 관리는 복잡하며 다 분야 팀의 공동 전문 지식이 필요합니다. 과거에는 할리퀸 Ichthyosis가있는 영아는 일반적으로 신생아 기간을 넘어서 살 수 없었지만, 집중 치료의 발전과 통합 접근법의 사용으로 생존율이 증가했습니다.
이 질병의 장기 관리는 다음과 같습니다. 신생아 기보다 더 간단하며 일반적으로 피부가 적절하게 보습되도록하기 위해 일상적인 목욕과 보습 스킨 케어 제품 사용을 포함합니다. 과거 어린 시절에 살아남은 환자는 일반적으로 비교적 정상적인 삶을 살 수 있기 때문에 가장 중요한 관리 기간은 유아기라고 할 수 있습니다.
It 의료 전문가에게 희귀 질환의 효과적인 관리에는 지속적인 학습주기가 포함된다는 점이 분명합니다.
많은 희귀 질환과 마찬가지로 의료 전문가도 여전히 방법을 배우고 있습니다. Harlequin Ichthyosis를 관리하는 것이 가장 좋습니다. 2014 년에 영국 국립 보건 및 관리 우수 연구소 (NICE)에 질병으로 태어난 영아를위한 최적의 신체 환경에 대한 질문이 제출되었습니다. 평판이 좋은 체계적인 검토를 통해 치료 결과에 문제가 있음이 밝혀 졌기 때문에 문제가 제기되었습니다.
의료 전문가의 경우 희귀 질환을 효과적으로 관리하려면 지속적인 학습주기가 필요합니다. 영국 환자는 매일 배우고, 연구를 검토하고, 치료에 새로운 지식을 적용하려는 의지로 성장하면서 그녀를 치료 한 의사를 칭찬했습니다. 그녀는 불행히도 어느 시점에서 새로운 GP 진료로 옮겨야한다고 말했고, 그녀의 새로운 의사가 질병에 대해 많이 알지 못해 실망했습니다. 이것은 치료의 연속성이 희귀 질환 환자에게 얼마나 큰 의미가 있는지를 강조합니다.
나이지리아에서는 희귀 질환 관리에 수많은 도전이 있습니다. 의료진의 부족이 이에 크게 기여합니다. 인구는 약 1 억 9100 만 명이지만 2010 년 기준으로 1,000 명당 약 0.4 명의 의사와 1.60 명의 간호사 및 조산사가있는 것으로 추정됩니다. 놀랍게도 높은 아동 사망률과 함께 할리퀸 Ichthyosis 아동에게 어떤 의미가 있을지 상상할 수 있습니다.
이 나라에서 많은 출산이 가정과 돌봄에서 발생하기 때문입니다. 전통적인 산부인과의 경우 질병의 관리는 환자가 실제로 산후 진단이나 치료를 위해 병원 시스템에 입원했는지 여부에 달려 있습니다. 평생 무료 의료 서비스를 받았다고 감사하게 말한 영국 환자와 달리 나이지리아의 일부 부모는 의료 관련 비용을 감당할 수 없을 것입니다.
사회적 낙인도 중요한 원인입니다. 지역 사회의 반응을 두려워하여 아동을 고립시킬 수 있습니다. 눈에 띄는 피부 질환이있는 가족은 일반적으로 추방자로 간주됩니다. 전통적인 아프리카 사회에서 희귀하고 심각한 질병은 단순히 우연이나 유전 적 발생이 아니라 영적 고통으로 인한 것이거나 전통에 불복종 한 신들의 처벌로 발생한다고 일반적으로 믿어집니다. 일반적으로 이러한 전통적 신념의 피해자는 지역 사회 구성원에 의해 피하고 고립됩니다. 이것이 북부 나이지리아 사건의 어머니와 의료진 모두의 비행에 영향을 미쳤을 가능성이 있습니다.
어떻게 더 잘할 수 있을까요?
나이지리아 사건은 원인을 제공합니다. 우려를 위해. 그것은 의료 전문가들 사이에서 더 높은 윤리적 기준이 필요함을 강조합니다. 자원이 극도로 부족한 상황에서도 환자의 행동은 환자가 살거나 죽는 데 영향을 미칠 수 있습니다. 신생아의 비정상적인 외모에도 불구하고 의료진이 침착하고 전문적인 태도를 유지했다면 어머니는 안심하고 관련 정보와 상담을 제공했을 수 있습니다.
영국 환자가 나이지리아에서 발생한 사례에 대해 알렸을 때 그녀는이를 원인으로 간주했습니다. “예쁜 광경은 아니지만 아이는 여전히 그들과 같은 인간이라는 것을 이해합니다.”세계 각국의 정부와 글로벌 보건 기관은 지식을 증진하고 관리 및 관리 역량을 제공하기 위해 더 많은 노력을 기울여야합니다. Harlequin Ichthyosis와 같은 희귀 질환을 치료합니다. 건강 상태에 관계없이 신생아는 자신의 어머니와 의료진에 의한 상상할 수없는 유기의 고통을 견디지 않아야합니다. 이들은 사랑, 보살핌 및 지원을 제공하기 위해 그곳에 있어야하는 바로 그 사람들입니다. .