# 안드로겐 무감각 증후군 (AIS)

안드로겐 무감각 증후군 (AIS)은 유전 적 질환으로, 20,000 명 중 약 1 명에서 발생합니다. 개인. 완전한 AIS를 가진 개인에서 신체의 세포는 안드로겐 또는 “남성”호르몬에 반응 할 수 없습니다. ( “남성”호르몬은 일반적으로 남성과 여성 모두에 존재하고 활동하기 때문에 불행한 용어입니다.) 일부 개인 부분 안드로겐 무감각이 있습니다.

완전한 AIS 및 핵형 46 XY를 가진 개인에서 고환은 임신 중에 발생합니다. 태아 고환은 뮬러 억제 호르몬 (MIH)과 테스토스테론을 생성합니다. 전형적인 남성 태아와 마찬가지로 MIH는 태아 멀러 리안 도관을 퇴행 시키므로 태아는 자궁, 나팔관, 자궁 경부와 질 윗부분이 부족합니다. 그러나 세포가 테스토스테론에 반응하지 않기 때문에 생식기가 남성 패턴이 아닌 여성에서 분화되고 Wolffian 구조 (부고환, 정관 및 정낭)가 없습니다.

신생 AIS 유아 정상적인 여성 외모의 생식기, 하강하지 않거나 부분적으로 내려간 고환, 일반적으로 자궁경 부가없는 짧은 질이 있습니다. 때때로 질이 거의 없습니다. AIS 개인은 분명히 여성입니다. 사춘기에 고환은 뇌하수체에 의해 자극을 받아 테스토스테론을 생성합니다. 테스토스테론은 화학적으로 에스트로겐과 매우 유사하기 때문에 일부 테스토스테론은 혈류에서 에스트로겐으로 다시 전환 ( “방향족 화”)합니다.이 에스트로겐은 늦을 수 있지만 유방 성장을 일으 킵니다. AIS가있는 여성은 월경을하지 않으며 가임하지 않습니다. 남성뿐만 아니라 여성의 음모와 겨드랑이 털의 발달은 테스토스테론에 의존하기 때문에 대부분의 AIS 여성은 음모 나 겨드랑이 털이 없지만 일부는 드문 드문 머리카락을 가지고 있습니다.

AIS 소녀가 진단 될 때 유아기에 의사는 종종 하강하지 않은 고환을 제거하기 위해 수술을 수행합니다. 고환 제거가 권장되지만 암의 위험이 있기 때문에 ISNA는 소녀가 스스로 선택할 수있는 수술이 나중에 제공되도록 옹호합니다. 고환암은 사춘기 이전에는 드뭅니다.

Vaginoplasty 수술은 AIS 영아 또는 소녀에게 질의 크기를 늘리기 위해 자주 시행되어 평균 크기의 페니스를 가진 파트너와 삽입 성교를 할 수 있습니다. 질 성형 수술은 문제가 있습니다. ic, 많은 실패와 함께. ISNA는 영아의 질 수술을 반대합니다. 그러한 수술은 사춘기 소녀에게 부과되는 것이 아니라 제공되어야하며, 충분한 정보를 바탕으로 결정을 내리기 위해 성인 AIS 여성의 성적 경험과 수술에 대해 이야기 할 기회를 가져야합니다. 모든 AIS 여성이 수술을 선택하는 것은 아닙니다.

일부 여성은 이러한 목적을 위해 고안된 보조기구를 사용하여 규칙적인 압력 확장 프로그램을 통해 질의 깊이를 성공적으로 늘 렸습니다. AIS 지원 그룹에 문의

의사와 부모는 자신의 상태에 대해 AIS 소녀와 여성에게 정직하게 말하는 것을 가장 꺼려했으며, 이러한 비밀과 낙인은 불필요하게 달라지는 감정적 부담을 증가 시켰습니다.

AIS는 X 염색체에있는 유전 적 결함이기 때문에 가족 내에서 실행됩니다. 자발적인 돌연변이를 제외하고 AIS 개인의 어머니는 보균자이며 그녀의 XY 자녀는 AIS를 가질 확률이 1/2입니다. 그녀의 XX 아이들은 AIS 유전자를 가질 확률이 1/2입니다. 대부분의 AIS 여성은 형제 자매 또는 친척 사이에서 다른 AIS 여성을 찾을 수 있어야합니다.

* AIS가 있는지 알아 보는 검사가 있습니까? *

정답은 정확히 찾고있는 것 — 진단 정보 또는 운송 업체 상태. 여성 생식기 및 고환을 가지고 태어 났고 매우 드물거나 음모가 없다면 완전한 AIS 일 가능성이 높습니다. 모호한 생식기 및 고환을 가지고 태어났다면 부분 AIS를 포함하여 여러 원인이있을 수 있습니다.

부분 AIS 테스트는 완전한 형태보다 문제가 더 많습니다. 46 XY 핵형과 모호한 생식기를 가진 신생아의 호르몬 검사는 정상에서 상승 된 테스토스테론과 LH, 그리고 테스토스테론과 DHT의 정상 비율을 보여줍니다. 모성 친척의 모호한 생식기 가족력은 부분적인 안드로겐 무감각을 시사합니다.

보인 자인지 궁금하거나 보인 자임을 알고 태아의 상태에 대해 궁금한 경우, 유전자 검사가 가능합니다. AIS는 융모막 융모 샘플링 (태반의 태아 측 조직 샘플링)에 의해 임신 9-12 주에 조기에 진단되었습니다. 16 주가되면 초음파와 양수 천자에 의해 발견 될 수 있습니다. 그러나 산전 진단은 AIS의 가족력이없는 한 표시되지 않습니다.

검사에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오.

Hodgins M. B., Duke E. M., Ring D.: 고환 여성화 증후군에서 보인 자 검출 : 완전한 안드로겐 무감각 환자의 어머니로부터 배양 된 피부 섬유 아세포에서 5 개의 알파-디 하이드로 테스토스테론 결합 결핍. J. Med. 그 가죽. 1984 년 6 월 21 일, (3), 178-81면