프레임 이동 돌연변이 / 프레임 이동 돌연변이에서 과학을 배우십시오. frameshift

Aframeshift 돌연변이는 DNA 서열의 삭제 또는 삽입으로 인해 발생하는 유전 적 돌연변이로, 서열을 읽는 방식을 변경합니다. DNA 서열은 뉴클레오티드라고 불리는 많은 작은 분자의 사슬입니다. DNA (또는 RNA) 뉴클레오티드 서열은 코돈이라는 단위로 한 번에 세 개의 뉴클레오티드를 읽으며, 각 코돈은 특정 아미노산 또는 정지 신호에 해당합니다. 번역하는 동안, 코돈의 서열은 뉴클레오티드 서열에서 순서대로 판독되어 아미노산 사슬을 합성하고 단백질을 형성합니다. 프레임 시프트 돌연변이는 추가되거나 제거 된 뉴클레오티드의 수가 3의 배수가 아니라면 하나 이상의 뉴클레오티드의 삽입 또는 삭제에 의해 정상적인 코돈 서열이 파괴 될 때 발생합니다. 예를 들어, 서열에서 단 하나의 뉴클레오티드가 결실되면 돌연변이를 포함한 모든 코돈은 해독 프레임을 파괴합니다. 이로 인해 많은 잘못된 아미노산이 단백질에 통합 될 수 있습니다. 대조적으로, 3 개의 뉴클레오티드가 삽입되거나 삭제되면 코돈 리딩 프레임에 변화가 없습니다. 그러나 최종 단백질에는 하나의 여분의 아미노산 또는 하나의 누락 된 아미노산이 있습니다. 따라서 프레임 이동 돌연변이는 정상 단백질보다 길거나 짧을 수있는 잘못된 아미노산 서열을 가진 비정상적인 단백질 생성물을 초래합니다.