포트 와인 모반 및 희귀 장애의 원인 발견
단일 유전 적 돌연변이가 “포트 와인”모반의 원인이자 희귀 한 신경 학적 원인입니다. 연구자들은 모반이 독특한 특징 인 상태를 발견했습니다.
돌연변이는 임신 후에 발생합니다. 정자 나 난자 세포에는 존재하지 않지만 정확히 언제 발생할 수 있습니다. 연구진은 아기가 모반 만 발달하는지 또는 심각한 신경 장애인 스터 지-베버 증후군인지 판단한다고 연구진은 밝혔다. 이 장애를 가진 사람들은 일반적으로 얼굴에 포트 와인 모반 (붉은 색에서 자줏빛 변색)이 있으며 발작, 마비, 실명 및 학습 장애를 겪을 수도 있습니다.
스터 지-베버 증후군의 유전 적 원인 찾기 및 포트 와인 모반은 질병에 대한 새로운 치료법을 개발하는 첫 번째 단계라고 연구원들은 말했습니다.
“우리는 자신이 고치려고하는 것이 무엇인지 알아야합니다.”라고 연구원 인 Bioinformatics의 조나단 페 브스 너는 말했습니다. 볼티모어의 아동 발달 장애를 연구하는 조직인 Kennedy Krieger Institute.
Sturge-Weber 증후군은 유전 된 돌연변이가 아닌 임신 후 발생하는 돌연변이에 의해 유발 된 것으로 의심되었지만이 연구는 처음으로 그 가설을 증명했습니다.
자녀에게 조건을 전달하지 않았다는 사실을 부모가 알게되면 안심이 될 것이라고 설립자이자 사장 인 Karen Ball은 말했습니다. Sturge-Weber 재단과 아이의 어머니 스터 지-웨버 증후군.
“는 사람들에게 큰 위로를 줄 것입니다.”라고 Ball은 말했습니다.
원인 이해
Sturge-Weber 증후군 환자는 피부, 뇌 및 눈에 비정상적인 혈관이있어 장애의 증상을 유발합니다. 피부 세포가 영향을 받으면 결과는 포트 와인 모반입니다.
아기 20,000 명 중 1 명은 Sturge-Weber 증후군으로 태어나는 반면 포트 와인 모반은 더 흔하여 약 백만 명의 사람들에게 영향을 미칩니다. 미국.
1986 년 Ball이 Sturge-Weber 증후군을 앓고있는 딸을 낳았을 때 그녀는 그에 대한 정보를 거의 찾을 수 없었습니다. 1987 년에 그녀는 질병에 대한 연구를 촉진하기 위해 Sturge-Weber 재단을 시작했습니다.
최근에야 연구자들이 Sturge-Weber 증후군의 유전 적 원인을 조사 할 수있는 기술을 갖게되었습니다.
새로운 연구에서 연구원들은 스터 지-웨버 증후군을 앓고있는 세 사람의 전체 게놈을 시퀀싱하여 정상 세포와 비정상 세포의 유전자를 비교했습니다. 그들은 GNAQ라는 유전자에서 게놈이 다른 단일 위치를 발견했습니다.
대규모 연구에서 연구원들은 Sturge-Weber 증후군이있는 26 명 중 23 명과 13 명 중 12 명에서 동일한 돌연변이를 발견했습니다. 포트 와인 얼룩이 있지만, 테스트 한 6 명의 건강한 사람 중 어느 쪽도 상태가없는 사람은 없었습니다.
Sturge-Weber 재단 증후군은 연구에 사용 된 많은 조직 샘플과 자금을 제공했습니다.
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새로운 치료법
현재 Sturge-Weber 증후군이나 포트 와인 얼룩에 대한 치료법은 없습니다. Sturge-Weber 증후군 치료에는 발작을 치료하는 약물, 녹내장 및 조직의과 성장 치료를위한 수술과 같은 증상 관리가 포함됩니다.
의사는 레이저 치료로 포트 와인 얼룩을 밝게하거나 제거하려고 시도 할 수 있습니다. 그들은 종종 재발합니다.
연구자들은 질병의 유전 적 원인을 알았으므로 유전자가 관여하는 세포 신호 경로에 영향을 미치는 약물을 조사하기 시작할 수 있습니다. 그러한 약물이 진행을 역전시킬 수 있습니다. Kennedy Krieger Institute의 Hunter Nelson Sturge-Weber Center 소장 인 Anne Comi 박사는 Sturge-Weber 증후군의 원인이라고 말했습니다.
GNAQ의 돌연변이는 또한 포도막 흑색 종에 관여합니다. 눈에서 발생하는 흑색 종. 그 결과 GNAQ와 그 영향을받는 경로에 대한 상당한 연구가 이미 진행되었습니다.
“이는 우리가 빠르게 움직일 수 있기 때문에 도움이됩니다. Pevsner는 돌연변이가 어떻게 Sturge-Weber 증후군과 포트 와인 얼룩으로 이어지는 지에 대한 기본적인 생물학을 이해합니다.
전달 : Sturge-Weber 증후군과 포트 와인 얼룩의 유전 적 원인이 발견되었습니다. .
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