Angelman 증후군
원인 :
Angelman 증후군의 가장 흔한 원인은 UBE3A 유전자를 포함하는 모체 염색체 영역 15q11-q13의 결실입니다. 중요한 것은 UBE3A 유전자의 돌연변이 및 결실이 Angelman 증후군 2을 유발하기에 충분하므로 UBE3A가 장애의 핵심 증상을 담당하는 단일 유전자가됩니다. 15q11-q13 영역에서 클래스 I 및 클래스 II 결실로 알려진 두 가지 주요 결실 클래스는 둘 다 Angelman 증후군을 유발합니다. UBE3A의 손실은 Angelman 증후군을 유발하지만 UBE3A를 포함하는 염색체 영역 내의 중복은 자폐증 3,4,5,6과 관련이 있습니다. 따라서 UBE3A의 상실과 중복 사이의 그럴듯한 관계가 각각 Angelman 증후군 또는 특정 유형의 자폐증을 유발하는 것으로 제안되었습니다.
증상 :
Angelman 증후군을 가진 개인은 발달 지연을 보입니다. , 발작이 일어나기 쉽고 (개인의 약 90 %), 비정상적인 뇌파도, 행복한 태도, 언어 장애 또는 완전한 부족, 위장 문제 및 운동 실조증 7,8.
모델 시스템 :
인간에서 가장 유 전적으로 식별 가능한 자폐증 형태 인 15q11-13 염색체 복제를 모방하기 위해 마우스 모델도 생성되었습니다. 이 마우스는 UBE3A 유전자 14를 포함하는 큰 염색체 복제를 가지고 있습니다. 인간 장애를 가장 정확하게 모방하는 방식으로 Angelman 증후군을 연구하기 위해 Angelman 증후군을 가진 개체로부터 인간 유도 만능 줄기 세포주를 만들어 뉴런으로 분화했습니다 15. / p>
치료 :
항 경련제와 멜라토닌과 같은 수면 장애를 완화하는 약물이 Angelman 증후군을 앓고있는 일부 개인에게 도움이되었지만 Angelman 증후군 치료는 어려운 것으로 입증되었습니다 16,17,18. 그러나 Angelman 증후군의 핵심 증상을 치료하기위한 성공적인 치료는 제한적인 성공을 거두었습니다. 약물 사용 및 식단 변경을 포함하여 Angelman 증후군과 관련된 증상을 완화하기 위해 여러 임상 시험이 진행되고 있습니다.
자폐증과의 관련성 :
Angelman 증후군은 자폐증은 어떤 형태의 자폐증과 공통 유전 적 근거를 공유합니다. 현재의 견해에 따르면 Angelman 증후군은 자폐 스펙트럼 장애의 syndromic형태로 간주됩니다 19. Angelman 증후군의 다른 결실 클래스 (클래스 I 대 클래스 II)는 자폐 스펙트럼 장애에 대한 중증도 점수 범위에있는 것으로 추가로 나타났습니다. 이것은 클래스 I 결실을 가진 Angelman 증후군 개인에서 결실 된 추가 유전자 때문일 수 있습니다.