어린이의 연골 무형성증

8월 1, 2020

어린이의 연골 무형성증

어린이의 연골 무형성증은 무엇입니까?

연골 무형성증은 희귀 한 유전 적 뼈 질환의 일종입니다. 연골 무형성증은 이러한 장애의 가장 흔한 유형입니다. 연골이라고하는 강하고 유연한 조직이 정상적으로 뼈로 만들어지지 않게합니다. 이로 인해 짧은 팔과 다리 및 큰 머리와 같은 일련의 징후가 발생합니다. 이 상태는 왜소증이라고 불렀습니다. 이 질환이있는 소년은 평균 성인 키가 약 4 피트 4 인치 (52 인치)에 도달합니다. 이 질환이있는 소녀는 평균 성인 키가 약 4 피트 1 인치 (49 인치)에 도달합니다. 연골 무형성증이있는 사람은 지능과 수명이 정상입니다.

아동에게 연골 무형성증을 일으키는 원인은 무엇입니까?

연골 무형성증은 유전 질환입니다. 상 염색체 우성 질환입니다. 이것은 한 부모로부터 물려받은 하나의 비정상 유전자 만이 질환을 유발한다는 것을 의미합니다. 연골 무형성증의 대부분은 가족의 새로운 유전자 돌연변이에서 비롯됩니다. 이것은 부모가 평균 키이고 비정상적인 유전자가 없다는 것을 의미합니다.

연골 무형성증에 걸릴 위험이있는 어린이는 누구입니까?

연골 무형성증을 앓고있는 부모가 태어날 위험이 증가합니다. 질환. 그러나이 질환을 가지고 태어난 대부분의 아기는 가족력이 없습니다.

아동의 연골 무형성증의 징후는 무엇입니까?

징후는 각 어린이에게 조금씩 다르게 나타날 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

큰 이마와 큰 머리 크기
코의 편평한 다리
이빨이 붐비거나 구부러짐
짧은 팔, 다리, 손가락이지만 몸통은 보통 크기입니다.
상완과 허벅지가 더 짧아졌습니다.
다리가 굽혀 진 다리
곡선 된 하등 척추 (전만 또는 흔들림- 등), 꼽추 (후만증)로 이어질 수 있습니다.
아이가 걷기 시작하면 보통 사라지는 어깨 근처의 작은 고비
짧고 넓은 편평한 발
중지와 약지 사이의 여유 공간 (삼지창 손)
근육의 긴장과 느슨한 관절
짧은 호흡의 느린 또는 멈춤 (무호흡)
자주 발생하여 청력 상실로 이어질 수있는 중이 감염
12 개월이 아닌 18 ~ 24 개월에 걷는 걷기와 같은 지연된 발달 이정표
작은 운하 호흡 문제를 일으킬 수있는 척추 뼈에서

연골 무형성증의 징후는 다른 h와 같을 수 있습니다. 봉인 조건. 진단을 위해 자녀가 담당 의료 서비스 제공자를 만나야합니다.

연골 무형성증은 어떻게 진단됩니까?

연골 무형성증은 태아 초음파로 출생 전에 진단 할 수 있습니다. 이 테스트는 음파와 컴퓨터를 사용하여 자궁에서 자라는 아기의 이미지를 만듭니다. 태아 초음파 결과를 확인하기 위해 출생 전에 DNA 검사를 실시 할 수도 있습니다.

이 상태는 출생 후 신체 검사로 진단 할 수도 있습니다. 둔화 징후가 있는지 자녀의 성장을 추적 할 수 있습니다. 특히 다른 자녀가 성장한 방식과 다른지 확인하세요.

아동의 연골 무형성증은 어떻게 치료 되나요?

상태를 바꾸는 치료법은 없습니다. 그러나 질환으로 인한 문제를 완화하기 위해 여러 종류의 치료를 할 수 있습니다.

수술은 다음과 같은 경우에 실시 할 수 있습니다.

꼽추 (후만증) 치료
다리를 늘립니다 (경우에 따라)
다리 구부러짐 치료

기타 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

치아 문제 해결 . 어린이는 치열 교정의의 치료가 필요할 수 있습니다. 치아의 정렬을 교정하는 특별한 훈련을받은 치과 의사입니다.
귀 감염을 즉시 치료합니다. 이는 청력 손실 위험을 방지하기위한 것입니다.
뼈 문제를 찾기위한 검사입니다. 호흡 문제를 예방하기 위해 척추를 검사해야합니다. 척추의 상단이 압축되면 호흡 문제가 발생할 수 있습니다. 다리 통증이나 기능 상실을 방지하기 위해 다른 뼈를 검사해야합니다.

성장 호르몬 치료는 연골 무형성증 환자의 키에 큰 영향을주지 않습니다.

What 어린이의 연골 무형성증의 가능한 합병증은 무엇입니까?

연골 무형성증이있는 어린이와 성인에게는 건강 문제가 흔합니다. 연골 무형성증이있는 모든 어린이에게 아래 문제가 모두 발생하는 것은 아닙니다. 각 문제는 자녀의 의료 팀에서 해결할 수 있습니다. 문제에는 다음이 포함될 수 있습니다.

짧은 시간 동안 호흡하지 않음 (무호흡) 아기에게 종종 무호흡이 발생합니다. 편도선 제거 수술 아데노이드는 종종이 문제를 해결합니다.
규칙적인 귀 감염. 귀관으로 치료해야 할 수 있습니다.
뇌에 체액 축적 (수두증). 션트라고하는 튜브를 삽입하여 배수되거나 관리됩니다.
자세 문제. 아기의 등 위쪽에 작은 고비 (후만증)가있을 수 있습니다. 이것은 종종 아이가 걷기 시작하면 사라집니다. 종종 허리가 안쪽으로 휘어진 (전만증)으로 이어집니다. 물리 치료가이 문제에 도움이 될 수 있습니다.
치과 문제.구부러 지거나 구부러진 치아는 치열 교정 의사의 치료가 필요할 수 있습니다.
비만. 자녀의 건강 관리 서비스 제공자가 자녀의 체중을 건강하게 유지하는 데 도움이되는 방법을 조언 할 수 있습니다.

이 질환이있는 어린이는 작은 척추관을 가질 수도 있습니다. 이것은 척추 뼈 내부의 공간입니다. 이것은 아이가 나이가 들어감에 따라 척수 압박으로 이어질 수 있습니다. 드물게 연골 무형성증이있는 소아는 척수 상단의 압박으로 인해 수면 중에 유아기 또는 유아기에 갑자기 사망 할 수 있습니다. 이 부위의 압박은 호흡에 문제를 일으 킵니다.

연골 무형성증은 어린이에게서 예방할 수 있습니까?

대부분의 경우 병력이없는 가족에서 발생하며 예방할 수 없습니다. 부모 또는 부모가 연골 무형성증을 앓고있는 경우 유전 상담사가 자녀에게 질병이 전염 될 가능성에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다.

내 아이가 연골 무형성증을 앓게하려면 어떻게해야합니까?

자녀의 건강을 정기적으로 모니터링 할 수 있도록 모든 자녀를위한 약속을 지키십시오. 지속적인 질문 목록을 유지하고 자녀의 약속에 가져 오십시오.
연골 무형성증을 앓는다는 것은 주로 키가 큰 사람들을 위해 만들어진 세상에서 키가 작은 세상에 적응하는 것을 의미 할뿐만 아니라 가능한 합병증을 관찰하고 관리하는 것을 의미합니다. 이 질환을 치료 한 의료진이 자녀의 신체적, 정서적 필요를 관리하는 데 도움을 줄 수 있습니다. Little People of America와 같은 그룹은 귀하의 가족과 자녀에게 지원과 정보를 제공 할 수 있습니다.

귀하의 자녀는 공교육 시스템에서도 특별한 보호를 받게됩니다. 미국 장애인 법 (Americans with Disabilities Act) 및 1973 년 재활법 (Rehabilitation Act of 1973) 섹션 504는 이러한 보호를 제공합니다. 온라인 자료를 검토하고 자녀에게 필요할 수있는 교실 및 기타 학교 변경을 요청하는시기와 방법에 대해 주 또는 지역 교육청에 확인하십시오. 귀하는 학교 시스템에서 자녀의 가장 중요한 지원자가 될 것입니다.

아이의 의료 서비스 제공자에게 언제 전화해야합니까?

자녀가 연골 무형성증이있는 경우 의료 제공자에게 전화하십시오. 자녀에게 다음이있는 경우 :

요통
팔이나 다리의 저림 또는 쇠약
호흡 곤란
새로운 증상 또는 악화되는 증상