Holoprosencephaly (한국어)

상태 설명

Holoprosencephaly (HPE)는 임신 첫 2 ~ 3 주에 발생하며 비정상적인 발달을 초래하는 상태입니다. 뇌. 일반적으로 임신 초기 몇 주 동안 발달중인 배아는 뇌 발달을위한 구조적 기반을 마련하기 시작합니다. 이 전뇌 구조의 앞부분을 뇌뇌라고하며 일반적으로 4 개의 부분으로 나뉘어 전뇌 (뇌의 앞부분)의 반구가됩니다. HPE는 prosencephalon이 제대로 분할되지 않거나 완전히 분할되지 않는 경우에 발생합니다. HPE가 발생하면 심각도 범위는 다음과 같습니다.

• 분할 없음 (알로 바 HPE, 가장 심각)
• 부분 분할 (세밀 로바 및 로바 HPE, 다소 심각)
• 거의 완전한 분할 (중간 반구 변형 (MIHV), 가장 심각하지 않음)

유병률 및 가능한 원인

HPE는 인간의 전뇌. 인간 배아 250 개 중 1 개에서 발생합니다. 이 배아의 대부분은 생존하지 못하고 유산으로 손실됩니다. 출생시 유병률은 8,000 명 중 1 명에서 10,000 명 중 1 명입니다.

때로 HPE는 환경 적 원인으로 인해 발생할 수 있습니다. 인간에서 HPE의 가장 일반적인 알려진 원인은 모성 제 2 형 당뇨병입니다. 당뇨병이있는 산모의 임신에서 HPE가 발생할 확률은 약 1 %입니다.

HPE를 사용하는 개인의 약 25 % -50 %는 HPE의 근본 원인으로 염색체 오류를 가지고 있습니다. 이 오류는 숫자 (일반적으로 여분의 염색체)이거나 구조적 (올바른 숫자이지만 유전 물질이 없거나 추가 되었기 때문에 적절한 양의 유전 물질이 아님) 일 수 있습니다. HPE의 염색체 원인이있는 어린이는 종종 영향을받는 다른 신체 시스템을 가지고 있습니다.

남아있는 HPE 어린이 (염색체 오류가없는 어린이)의 약 18 % -25 %는 인식 가능한 증후군을 가지고 있습니다. (HPE는 여러 기능 중 하나입니다). 나머지는 HPE를 분리했습니다 (HPE가 유일한 기능입니다). 신드로 믹 및 격리 된 HPE는 모두 유전 될 수 있으며 단일 유전자의 변화로 인해 발생할 수 있습니다. HPE의 신드로 믹 형태는 열성 또는 지배적 인 방식으로 상속 될 수 있습니다. HPE를 분리 한 사람들은 일반적으로 HPE를 담당하는 지배적 유전자를 가지고 있습니다. 격리 된 HPE는 심각한 스펙트럼 끝 (알로 바 HPE)부터 임상 적으로 정상 또는 거의 정상으로 보이는 개인 (마이크로 폼 HPE)에 이르기까지 어디에서나 나타날 수있는 광범위한 표현을 가지고 있습니다. 임상 발현의 이러한 다양성은 동일한 유전자 오류를 가진 가족 내에서도 볼 수 있습니다. 우리는 어떤 사람이 동일한 유전자 변화를 가지고 있는데 왜 중증 또는 경증의 HPE를 가지고 있는지 모릅니다. 분리 된 HPE와 관련된 많은 유전자에 대해 분자 유전 검사가 가능합니다. 또한 HPE를 가진 개인의 약 10 %가 콜레스테롤에 결함이 있습니다. 생합성.

일반적인 관련 질환

Holoprosencephaly는 단독으로, 또는 증후군의 일부로 그 자체로 나타날 수 있습니다. HPE로 태어난 아기는 다른 임상 적으로 관련된 문제도있을 수 있습니다. , 그 중 일부는 뇌의 발달 오류로 인해 발생합니다.

다음은 HPE를 통해 아기에서 진단 될 수있는보다 일반적인 기능과 치료 방법 및 후속 조치에 대한 간략한 설명입니다.

• Hydrocephalus-Hydrocephalus ( “뇌의 물”)는 HPE를 사용하는 아기 6 명 중 1 명에게 나타나는 질환입니다. 뇌수종에서는 일반적으로 뇌와 척수 주변에있는 체액 (뇌척수액이라고 함)이 뇌에 축적되어 정상적으로 배출되지 않습니다. 이 배액이 발생하지 않으면 두개골 구멍에 압력이 축적되어 뇌가 손상 될 수 있습니다. 이 압력을 완화하기 위해 적절한 배수가 가능하도록 션트가 배치됩니다. 많은 경우, 션트는 피부 아래에서 복강으로 연결되어 과도한 뇌척수액이 신체에 재 흡수됩니다. 뇌수종 치료는 발달 및 기능적 결과를 개선하고 과민 반응을 줄일 수 있습니다.
• 발작 / 간질-HPE를 앓고있는 어린이의 약 40 %가 치료가 필요한 간질을 앓고 있습니다. HPE를 앓고있는 어린이의 약 절반이 적어도 한 번의 발작을 경험했습니다. 발작이 문제가 될 경우 일반적으로 유아기에 시작되며 발작 방지 약물 치료가 일반적으로 효과적입니다. 발작을 유발하는 요인으로는 저혈당 (저혈당증)과 전해질 (일반적으로 체액에 존재하는 염분 및 미네랄)의 변동이 있습니다.
• 운동 장애-HPE를 앓고있는 대부분의 어린이는 정상적인 근육 긴장도를 갖지 않습니다. 그리고 그들의 운동 조정은 적어도 어느 정도 영향을받습니다. 이는 일반적으로 HPE의 심각도에 따라 예측할 수 있습니다. 물리 및 작업 요법은 운동 기능을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 수유, 삼키기 및 영양 문제-더 심각한 유형의 HPE를 가진 대부분의 어린이는 삼키는 데 문제가 있습니다. 이러한 문제는 종종 운동 장애의 정도와 관련이 있습니다. 언어 / 언어 요법을 사용하고 수 유관을 위장에 직접 삽입 (위루 관)하면 음식이 식도로 위로 내려가는 대신 폐로 빨려 들어가는 위험을 줄일 수 있습니다. 이런 일이 발생하면 반복적 인 호흡기 문제와 영양 부족을 초래할 수 있습니다.
• 위장 문제-HPE를 앓고있는 어린이는 기능적 소화 시스템 문제를 겪을 가능성이 더 큽니다. 이러한 상태는 위에서 소장으로의 음식 이동 장애, 위식도 역류 또는 변비 등 다양합니다.
• 내분비 (호르몬 및 선) 기능 장애-뇌 발달 문제는 발달을 방해 할 수도 있습니다. 뇌하수체와 시상 하부. 뇌하수체는 내분비 계 (다른 땀샘의 기능과 다른 많은 신체 기능, 신진 대사 및 성장을 조절하는 호르몬을 생성하는 신체 시스템)의 마스터 샘입니다. 시상 하부는 뇌하수체의 활동과 내분비 및 신경계의 다른 기능을 조정하는 전뇌 영역입니다. 이러한 중단으로 인해 HPE를 사용하는 일부 어린이는 호르몬 불균형이있을 수 있습니다. 예를 들어, 중추 요붕증은 고전적인 HPE를 가진 어린이에게 가장 흔한 내분비 질환입니다. 또한, 갑상선, 부신, 성장 호르몬 생성을 포함한 기타 내분비 기능도 변경 될 수 있습니다. 내분비 계의 기능이 영향을받는 정도는 아기가 태어난 후 처음 며칠 동안 확인되어야합니다. 신경계의 일부 무의식 기능 (자율)도 영향을받을 수 있습니다. 여기에는 호흡 및 체온 조절이 포함됩니다. 부모는 잠재적 인 내분비 및 신경계 문제와 이러한 문제가 발생하는시기를 인식하여 가능한 최상의 결과를 보장하는 방법에 대해 교육 받아야합니다.
• 눈 및 시력 (안과 적) 문제-시력 문제가 원인 일 수 있습니다. 눈 자체에 문제가 있거나 눈에서 뇌로 정보를 전달하는 신경의 신경 학적 문제 또는이 정보가 뇌에서 처리되는 방식에 문제가있을 수 있습니다. 시각 장애가있는 경우 치료 서비스가 도움이 될 수 있습니다.
• 두개 안면 관련 합병증-뇌의 발달이 두개골과 얼굴의 발달 구조에도 영향을 미치기 때문에 약 80 %의 HPE는 특히 눈, 코, 입 구조와 같은 특이한 얼굴 특징을 가질 것입니다. 구순열 및 / 또는 구개열은 매우 빈번한 특징이며 외과 적으로 수리하거나 특수 젖꼭지에 의해 수용 될 수 있습니다. 상기도 (코, 부비동 및 인후) 폐쇄는 갈라진 틈 또는 기타 영향을받은 안면 구조의 결과로 발생할 수 있습니다.

단기 치료 및 결과

단기 치료 및 결과는 HPE 및 관련 기능의 심각도에 따라 다릅니다. HPE의 정도가 스펙트럼의 극한 끝에있는 경우 (예 : alobar) 개인의 수명이 길지 않을 수 있습니다. 덜 심각한 형태는 특히 추가 합병증이 없거나 적은 경우 더 나은 결과를 얻을 수 있습니다. 위의 관련 기능에 대한 섹션을 참조하십시오.

장기 치료 및 결과

어쨌든 어느 정도의 HPE를 보유한 것으로 밝혀진 모든 개인은 개인의 고유 한 요구 사항과 일련의 상황에 초점을 맞추고 조정 된 제공자 팀. 여기에는 HPE를 보유한 사람이 일반적으로 가지고있는 의료, 발달 및 기능적 요구와 잠재적으로 다른 임상 적으로 관련된 결과를 다루는 제공자가 포함됩니다.

아동 발달에 미치는 영향

아동 발달에 대한 장기적인 영향은 뇌 발달 오류 및 관련 기능이 얼마나 광범위한 지에 따라 크게 달라집니다 (위 참조). 기타 중추 신경계 (CNS) ) HPE에만 국한되지 않은 이상이 발생할 수도 있습니다. 대부분의 HPE 스펙트럼을 가진 개인에게 발달 지연이 있습니다. 심각한 영향을받은 어린이는 일반적으로 초기 유아기 이후에는 생존하지 못하며, 경미한 영향을받은 어린이의 상당 부분은 생존합니다. 지난 12 개월 동안 많은 사람들이 성인이되었습니다.

HPE를 사용하는 어린이의 예후를 예측하고 극대화하기 위해 유전 학자, 신생아 전문의, 소아 신경과 전문의 등 1 차 의료 서비스 제공자가 지속적이고 세심한 후속 조치를 취합니다. 발달 소아과 의사 또는 1 차 진료 소아과 의사는 최적의 치료를 조정하고 적절한 치료, 예상 지침 및 최적의 결과를 허용하는 균형적이고 현실적인 예후를 제공하기 위해 아동을 면밀히 추적하는 데 필수적입니다.

조건 별 조직

• HPE의 유전 및 희귀 질환 (GARD) 정보 센터 문서
• MyFace
• NIH / National 아동 건강 및 인간 발달 연구소