Krabbe 질병

Krabbe 질병 (글로 보이드 세포 백혈구 이영양증이라고도 함)은 심각한 신경 질환입니다. 이것은 신경계에서 수초화 (myelin)의 손실로 인해 발생하는 백혈구 형성 장애 (leukodystrophies)로 알려진 장애 그룹의 일부입니다. 미엘린은 신경 신호의 신속한 전달을 보장하는 신경 세포 주변의 보호막입니다. Krabbe 질병은 또한 일반적으로 하나 이상의 핵을 가진 큰 세포 인 구형 세포라고하는 뇌의 비정상적인 세포를 특징으로합니다 .

가장 흔한 형태 유아 형태라고하는 Krabbe 질병의 발병은 일반적으로 1 세 이전에 시작됩니다. 초기 징후와 증상에는 일반적으로 과민성, 근육 약화, 수유 장애, 감염 징후가없는 발열, 뻣뻣한 자세, 정신적 육체적 발달 지연 등이 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 근육이 계속 약화되어 유아의 움직임, 씹기, 삼키기 및 호흡 능력에 영향을 미칩니다. 영향을받은 유아도 시력 상실과 발작을 경험합니다. 상태의 심각성으로 인해 유아 형태의 Krabbe를 가진 개인은 질병은 2 세 이후에는 거의 생존하지 않습니다.

드물게, Krabbe 질병은 아동기, 청소년기 또는 성인기 (후기 발병 형태)에 시작됩니다. 시력 문제와 보행 장애는 이러한 형태에서 가장 흔한 초기 증상입니다. 그러나 증상과 징후는 영향을받은 개인마다 상당히 다릅니다. 후기 발병 크라 베병 환자는 상태가 시작된 후 수년 동안 생존 할 수 있습니다.