생물학 I

유전지도

Janssen은 교차를 증명하는 기술이 없었기 때문에 널리 받아 들여지지 않은 추상적 인 아이디어로 남아있었습니다. 과학자들은 치아 마타가 시냅스의 변형이라고 생각했고 염색체가 어떻게 끊어지고 다시 결합 할 수 있는지 이해할 수 없었습니다. 그러나 데이터는 연결이 항상 발생하는 것은 아니라는 것이 분명했습니다. 궁극적으로 연결 및 재조합 문제를 수학적으로 설명하는 데는 젊은 학부생과 “하룻밤”이 필요했습니다.

1913 년 Morgan의 실험실 학생 인 Alfred Sturtevant는 그 다음날 아침에 그는 유전자 순서와 염색체의 상대적 거리를 선형으로 표현한 최초의 “염색체지도”를 만들었습니다 (그림).

그림에서 볼 수 있듯이 재조합 빈도를 사용하여 유전 적 거리를 예측하면 염색체 2에서 유전자의 상대적인 순서를 추론 할 수 있습니다. 표시된 값은지도 거리를 센티 모건 (cM) 단위로 나타내며, 이는 재조합 빈도 (백분율)에 해당합니다. 따라서 체색과 날개 크기에 대한 유전자는 65.5-48.5 = 17cM으로 떨어져있어이 유전자에 대한 모계 및 부계 대립 유전자가 평균 17 %의 자손에서 재결합한다는 것을 나타냅니다.

염색체 구축 지도, Sturtevant는 유전자가 실 모양의 염색체에서 연속적으로 정렬되었다고 가정했습니다. 그는 또한 두 개의 상 동성 염색체 사이의 재조합 발생이 염색체 길이를 따라 어디에서나 동일한 가능성으로 발생할 수 있다고 가정했습니다. 이러한 가정 하에서 Sturtevant는 염색체에서 멀리 떨어져있는 대립 유전자가 단순히 재조합이 발생할 수있는 더 큰 영역이 있기 때문에 감수 분열 중에 해리 될 가능성이 더 높다고 가정했습니다. 반대로, 염색체에서 서로 가까운 대립 유전자는 함께 유전 될 가능성이 높습니다. 두 대립 유전자 간의 평균 교차 수 (즉, 재조합 빈도)는 해당 염색체의 다른 유전자 위치와 관련된 유전 적 거리와 상관 관계가 있습니다. 위의 AaBb와 aabb 간의 교차 예를 고려하면 재조합 빈도는 50/1000 = 0.05로 계산할 수 있습니다. 즉, 유전자 A / a와 B / b 간의 교차 가능성은 0.05 또는 5 %였습니다. 이러한 결과는 유전자가 확실하게 연결되어 있지만 교차가 가끔 발생하기에는 충분히 멀리 떨어져 있음을 나타냅니다. Sturtevant는 자신의 유전자지도를지도 단위 또는 센티 모건 (cM)으로 나눴는데, 여기서 0.01의 재조합 빈도는 1cM에 해당합니다.

대립 유전자를 선형지도에 표시함으로써 Sturtevant는 유전자가 유전자가 다른 염색체에 있거나 유전자가 동일한 염색체에서 매우 멀리 떨어져있을 때 완벽하게 연결됨 (재조합 빈도 = 0)은 완벽하게 연결 해제 됨 (재조합 빈도 = 0.5)입니다. 완벽하게 연결되지 않은 유전자는 멘델이 디 하이브리드 교차에서 독립적으로 분류 할 것으로 예측 한 빈도에 해당합니다. 0.5의 재조합 빈도는 자손의 50 %가 재조합 체이고 나머지 50 %는 부모 유형임을 나타냅니다. 즉, 모든 유형의 대립 유전자 조합이 동일한 빈도로 표시됩니다. 이 표현을 통해 Sturtevant는 동일한 염색체에서 여러 유전자 사이의 거리를 추가적으로 계산할 수 있습니다. 그러나 유전 적 거리가 0.50에 가까워짐에 따라 유전자가 동일한 염색체에서 매우 멀리 떨어져 있는지 또는 다른 염색체에서 멀리 떨어져 있는지 명확하지 않았기 때문에 그의 예측은 정확도가 떨어졌습니다.

1931 년 Barbara McClintock과 Harriet Creighton 옥수수 식물에서 상동 염색체의 교차를 입증했습니다. 몇 주 후, Curt Stern에 의해 초파리의 상 동성 재조합이 현미경으로 입증되었습니다. Stern은 구조적으로 비정상적이고 유사하지 않은 X 염색체 쌍과 관련된 몇 가지 X- 연결 표현형을 관찰했습니다. 여기서 하나의 X에는 작은 말단 부분이없고 다른 X는 Y 염색체의 일부에 융합되었습니다.Stern은 파리를 교배하고 자손을 관찰 한 다음 자손의 염색체를 시각화함으로써 자손 대립 유전자 조합이 부모 조합 중 하나에서 벗어날 때마다 X 염색체 세그먼트의 해당 교환이 있음을 입증했습니다. DNA 시퀀싱 및 기타 분자 도구를 아직 사용할 수 없었기 때문에 구조적으로 구별되는 X 염색체를 가진 돌연변이 파리를 사용하는 것이 재조합 산물을 관찰하는 열쇠였습니다. 이제 상동 염색체는 정확한 위치에서 DNA를 서로 분리했다가 다시 결합하여 감수 분열의 세그먼트를 정기적으로 교환하는 것으로 알려져 있습니다.