제 2 형 신경 섬유종증 증상 및 원인

제 2 형 신경 섬유종증 (NF2) 진단은 젊은 성인과 그 가족 모두에게 많은 질문과 우려를 안고 있습니다. NF2를 가진 대부분의 사람들이 정상적인 생활을하지만 예측하기 어려운 장애의 측면이 여전히 많이 있습니다.

Boston Children s Hospital의 신경 섬유종증 프로그램에서 이미 수천 명의 어린이와 청소년이 NF를 성공적으로 관리하도록 도왔습니다. 우리의 자비 롭고 경험 많은 임상의가 모든 단계에서 여러분을 도와드립니다.

NF2 란 무엇입니까?

NF2는 환자의 몸 안에 형성되는 특정 유형의 종양을 특징으로하는 유전 질환입니다. 신체 또는 뇌.

NF2와 관련된 가장 일반적인 종양 유형은 다음과 같습니다.

• 전정 신경초종 : 음향 신경 종이라고도하며, 전정 신경초종은 양성입니다 (비 암성) 종양은 여덟 번째 뇌신경 (청각과 균형을 담당하는 내이의 신경)에 발생합니다.
• 수막종 : 일반적으로 양성인 수막종은 수막에서 발생하는 종양의 한 유형입니다. 뇌와 척수를 둘러싸는 막). 수막종은 발작, 편마비 (신체 한쪽의 쇠약함), 시력의 변화 및 시간이 지남에 따라 악화되는 두통을 유발할 수 있습니다.
• 뇌 실종 : 심실을 이루는 뇌종양 세포에서 발생하는 뇌종양의 한 유형 ( 뇌의 유체로 채워진 공간) 및 척수 내의 중심 관. 이 종양은 종종 무감각, 쇠약 및 통증과 같은 문제를 유발합니다. 뇌종양은 치료율이 50 %입니다.

다른 유형의 NF가 있습니까?

예. NF2 외에 다른 두 가지 형태의 신경 섬유종증이 있습니다 : 신경 섬유종증 1 형 (NF1)과 신경초종 증입니다.

신경 섬유종증 1 형 (NF1)이란 무엇입니까?

NF2는 종종 NF2와 혼동 될 수 있습니다. NF1. NF2와 마찬가지로 NF1도 신체의 신경을 따라 형성되는 종양의 존재를 특징으로하는 유전 질환입니다. 그러나 장애는 두 개의 다른 염색체에 위치한 두 개의 다른 유전자에 의해 발생합니다. 누군가 NF1과 NF2를 모두 가지고있는 경우는 극히 드뭅니다.

다음은 NF1과 NF2의 몇 가지 주목할만한 임상 적 차이점입니다.

• NF2는 NF1보다 더 드물며 1에 영향을 미칩니다. 3,500 명의 출생마다.
• NF2의 증상은 일반적으로 18 세에서 24 세 사이에 발견되는 반면 NF1은 유아기 또는 유아기에 진단됩니다.
• NF2에서 양성 종양은 다음과 같습니다. 신경초종은 신경계 전체의 신경에서 자라며 종종 청각 및 시각 장애를 유발합니다. NF1에서는 신경 섬유종이라고하는 양성 종양이 말초 신경을 덮고 마찬가지로 통증이나 특정 신경 학적 증상을 유발할 수 있습니다. 한 유형의 신경 섬유종은 일반적으로 피부 위나 가까이에서 자라기 때문에 경증에서 중증까지 다양한 피부 변화가있을 수 있습니다.
• NF2는 22 번 염색체의 돌연변이에 의해 발생하며 멀린이라는 단백질과 관련이 있습니다. 세포 모양과 구조에 관여한다고 생각됩니다. NF1은 17 번 염색체의 돌연변이로 인해 발생하며 세포 성장 및 세포 분열과 관련된 신경 섬유 민이라는 단백질을 포함합니다.
• NF2를 가진 사람은 학습 장애가 없습니다. 이는 사람들에게 매우 흔하게 나타나는 합병증입니다. NF1과 함께.

신경초종 증이란 무엇입니까?

Schwannomatosis는 40,000 명당 약 1 명에 영향을 미치는 극히 드문 형태의 NF입니다. 신경초종 증은 다른 형태의 NF와 일부 임상 적 유사점을 공유하지만 별개의 장애입니다.

신경초종 증의 중요한 특징은 다음과 같습니다.

• 유전 질환입니다. 그러나 NF1 및 NF2와 달리 명확한 상속 패턴이 없습니다. 영향을받은 부모가 자녀에게 신경초종 증을 전달할 가능성은 NF1 및 NF2의 50 %에 비해 15 %입니다.
• Schwannomatosis는 두개골, 척추에 다발성 신경초종 (양성 종양)이있는 것이 특징입니다. 및 말초 신경. 그러나 NF2와 달리 신경초종 증 환자는 전정 신경초종이 발생하지 않으며 청각 장애를 경험하지 않습니다.
• 다발성 신경초종이있는 경우 신경초종 증 진단을 내리기 전에 NF2의 가능성을 배제해야합니다. 전정 종양이나 NF2의 가족력에 대한 증거가없는 것이 이러한 구분을 위해 사용되는 두 가지 진단 기준입니다.

NF2와 관련된 의학적 합병증이 있습니까?

NF2 신경계에 영향을 미치며 대부분의 합병증은 시력, 청력 및 균형과 관련된 문제와 관련이 있습니다. 얼굴, 팔 또는 다리의 무감각 또는 쇠약이 발생할 수도 있습니다. 그러나 NF2가 NF1 환자에게 매우 흔한 지적 및 학습 장애를 유발한다는 증거는 없습니다.

원인

제 아이가 NF2에 걸리게 된 이유는 무엇입니까?

50 %의 경우 NF2는 부모로부터 유전됩니다.

• 수태 기간 동안 각 부모는 NF2 유전자 사본을 배아로 전달합니다. NF2는 상 염색체 우성 유전 질환이므로이 유전자 중 하나에 만 돌연변이가 있으면 아이가이 질환을 상속받습니다.
• 즉, 임신 할 때마다 NF2의 영향을받는 부모는 자신에게 50 %의 확률을 갖게됩니다.
• NF2는 모든 인종, 성별 및 민족의 사람들에게 똑같이 영향을 미칩니다.

다른 50 %의 경우 NF2는 자연 돌연변이의 결과 :

• 수태 당시 유전 물질에 갑작스런 변화가있을 때 자연 돌연변이가 발생합니다.
• 자발 돌연변이가 발생하는 상황에서 발생합니다. NF의 이전 가족력이 없습니다.

자연 돌연변이로 인해 유전되는 NF2와 NF2간에 차이가 있습니까?

아니요. 그 기원을 제외하고는 자연적인 돌연변이로 인해 유전 된 NF2와 NF2 사이에는 차이가 없습니다.

아이의 NF2를 유발하기 위해 어떤 조치를 취 했나요?

아니요, 그럴만한 증거가 없습니다. NF2가 환경 적 요인이나 임신 중에 산모가했던 (또는하지 않았던) 일로 인해 발생한다는 것을 알 수 있습니다.

징후 및 증상

NF2의 증상은 언제 나타 납니까?

NF2는 일반적으로 성인 초기에 발견되며 증상 발병 평균 연령은 약 20 세입니다.

NF2의 첫 징후는 무엇입니까?

대부분의 NF2 종양은 성장합니다. 여덟 번째 뇌신경에. 내 이에 위치한 여덟 번째 뇌신경은 소리와 균형에 대한 정보를 뇌로 보내는 역할을합니다.

결과적으로 NF2의 첫 번째 증상은 일반적으로 신경 손상으로 인해 발생합니다.

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• 청력 상실
• 귀 울림 (이명이라고 함)
• 십대 또는 20 대 초반에 시작되는 균형 문제

NF2의 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 안면 쇠약
• 두통
• 시력 변화
• 백내장
• 허리 통증 (척수 병변으로 인해 발생)
• 피부 변화 (어린이에게 더 흔하게 발생하는 피부의 신경초종으로 인해 발생)

NF2의 증상은 진행됩니까?

NF2가 어떻게 진행 될지 정확히 예측하는 것은 거의 불가능하지만, 전정 신경초종은 천천히 자라며 일반적으로 시간이 지남에 따라 균형과 청력이 저하됩니다. 다행히 청력을 보존 할 수있는 외과 적 개입이 있습니다. 이러한 옵션에 대해 자세히 알아 보려면 치료 탭을 방문하십시오.

의사에게 물어볼 질문

NF2 진단에는 환자와 그 가족 모두에게 많은 질문과 우려가 있습니다. 의사와의 첫 약속을하는 동안 정보에 압도 당하고 원하는 것을 잊어 버리기 쉽습니다.

많은 부모와 청년들은 질문을 미리 적거나 다음과 같이 적어 두는 것이 도움이된다고 생각합니다. 그들은 발생합니다. 이렇게하면 의사와 상담 할 때 모든 우려 사항이 해결되었는지 확인할 수 있습니다.

다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.