단일 원성 당뇨병 (신생아 당뇨병 및 MODY)

이 페이지 :

• 단일 원성 당뇨병이란 무엇입니까?
• 무엇입니까? 신생아 당뇨병 (NDM)?
• 젊은이의 성숙 발병 당뇨병 (MODY)은 무엇입니까?
• 단일성 당뇨병은 어떻게 진단합니까?
• 필요한 것은 무엇입니까? 유전자 검사 및 상담에 대해 알고 싶으십니까?
• 단일성 당뇨병은 어떻게 치료하고 관리합니까?
• 임상 시험

가장 흔한 당뇨병 형태 1 형과 2 형은 다 유전자 성으로 여러 유전자의 변화 또는 결함과 관련이 있습니다. 제 2 형 당뇨병의 경우 비만과 같은 환경 적 요인도 다 유전자 형태의 당뇨병 발병에 영향을 미칩니다. Polygenic 형태의 당뇨병은 종종 가족에서 발생합니다. 의사는 당뇨병의 위험 요인이나 증상이있는 개인에서 혈당 (혈당이라고도 함)을 검사하여 다 유전자 형태의 당뇨병을 진단합니다.

유전자는 세포 내에서 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 유전자에 변화 나 돌연변이가 있으면 단백질이 제대로 기능하지 않을 수 있습니다. 당뇨병을 유발하는 유전 적 돌연변이는 신체가 인슐린을 생산하는 능력이나 혈당을 낮추는 인슐린의 능력에 역할을하는 단백질에 영향을 미칩니다. 사람들은 일반적으로 대부분의 유전자를 두 개씩 가지고 있으며, 한 유전자는 각 부모로부터 유전됩니다.

단일 유전자 형태의 당뇨병은 무엇입니까?

일부 희귀 한 형태의 당뇨병은 돌연변이 또는 변화로 인해 발생합니다. 단일 유전자이며 단일 유전자라고합니다. 미국에서 단일 유전자 성 당뇨병은 모든 당뇨병 사례의 약 1 ~ 4 %를 차지합니다 .1,2,3,4 대부분의 단일 유전자 성 당뇨병의 경우 유전자 돌연변이는 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전됩니다. 때때로 유전자 돌연변이는 자발적으로 발생하는데, 이는 돌연변이가 부모 중 어느 누구에게도 전달되지 않음을 의미합니다. 일 원성 당뇨병을 유발하는 대부분의 돌연변이는 신체가 포도당을 에너지로 사용하도록 돕는 췌장에서 생성되는 단백질 인 인슐린을 생산하는 신체의 능력을 저하시킵니다.

신생아 당뇨병 (NDM) 및 청소년의 성숙기 당뇨병 (MODY)는 단일성 당뇨병의 두 가지 주요 형태입니다. NDM은 신생아와 영아에서 발생합니다. MODY는 NDM보다 훨씬 더 흔하며 일반적으로 청소년기 또는 성인 초기에 처음 발생합니다.

대부분의 단일성 당뇨병 사례는 잘못 진단됩니다. 예를 들어, 성인기에 고혈당이 처음 발견되면 종종 단일성 당뇨병 대신 제 2 형 당뇨병이 진단됩니다. 귀하의 건강 관리 제공자가 귀하에게 단일성 당뇨병이있을 수 있다고 생각하는 경우,이를 진단하고 어떤 유형을 식별하기 위해 유전자 검사가 필요할 수 있습니다. 다른 가족 구성원에 대한 검사는 또한 그들이 세대에서 세대로 전이되는 단일 형태의 당뇨병에 걸릴 위험이 있는지 또는 이미 가지고 있는지 여부를 결정하기 위해 지시 될 수 있습니다. 일부 단원 성 형태의 당뇨병은 경구 당뇨병 치료제 (알약)로 치료할 수있는 반면 다른 형태는 인슐린 주사가 필요합니다. 정확한 진단은 적절한 치료를 가능하게하고 장기적으로 더 나은 포도당 조절과 건강 개선으로 이어질 수 있습니다.

신생아 당뇨병 (NDM)이란 무엇입니까?

NDM은 단일 유전자 형태입니다. 생후 6 개월에서 12 개월 사이에 발생하는 당뇨병. NDM은 미국에서 400,000 명의 영아 중 최대 1 명을 차지하는 드문 질환입니다 .4 NDM이있는 영아는 충분한 인슐린을 생산하지 못해 혈당이 증가합니다. NDM은 종종 제 1 형 당뇨병으로 오인되지만 제 1 형 당뇨병은 생후 6 개월 이전에 거의 나타나지 않습니다. 생후 6 개월 동안 발생하는 당뇨병에는 거의 항상 유전 적 원인이 있습니다. 연구자들은 NDM을 유발할 수있는 여러 가지 특정 유전자와 돌연변이를 확인했습니다. NDM 환자의 약 절반에서이 질환은 평생 지속되며 영구 신생아 당뇨병 (PNDM)이라고합니다. NDM이있는 나머지 환자에서는 상태가 일시적이거나 일시적이며 유아기에 사라지지만 나중에 다시 나타날 수 있습니다. 이러한 유형의 NDM을 일시적인 신생아 당뇨병 (TNDM)이라고합니다.

NDM의 임상 적 특징은 사람의 유전자 돌연변이에 따라 다릅니다. NDM의 징후로는 잦은 배뇨, 빠른 호흡, 탈수 등이 있습니다 .5 NDM은 혈액이나 소변에서 포도당 수치가 높아지면 진단 할 수 있습니다. 인슐린이 부족하면 신체가 케톤이라는 화학 물질을 생성하여 당뇨병 성 케톤 산증이라는 잠재적으로 생명을 위협하는 상태를 초래할 수 있습니다. NDM이있는 대부분의 태아는 자궁에서 잘 자라지 않으며, NDM이있는 신생아는 자궁 내 성장 제한이라고하는 조건 인 같은 재태 연령의 신생아보다 훨씬 작습니다. 출생 후 일부 영아는 체중 증가에 실패하고 같은 연령과 성별의 다른 영아처럼 빠르게 성장합니다. 적절한 치료는 성장과 발달을 개선하고 정상화 할 수 있습니다.

젊은이의 성숙 발병 당뇨병 (MODY)이란 무엇입니까?

MODY는 일반적으로 청소년기에 처음 발생하는 단일 유형의 당뇨병입니다. 초기 성인기.MODY는 미국에서 20 세 이하의 모든 당뇨병 사례의 최대 2 %를 차지합니다 .3

많은 다른 유전자 돌연변이가 MODY를 유발하는 것으로 나타 났으며, 모두 능력을 제한합니다. 인슐린을 생산하는 췌장. 이로 인해 혈당 수치가 높아지고 시간이 지나면 신체 조직, 특히 눈, 신장, 신경 및 혈관이 손상 될 수 있습니다.

MODY의 임상 적 특징은 사람의 유전자 돌연변이에 따라 달라집니다. 특정 유형의 돌연변이가있는 사람들은 평생 동안 안정적으로 유지되는 약간 높은 혈당 수치를 보일 수 있으며, 당뇨병 증상이 경미하거나 전혀 없으며, 장기적인 합병증도 발생하지 않습니다. 그들의 높은 혈당 수치는 일상적인 혈액 검사를 통해서만 발견 될 수 있습니다. 그러나 다른 돌연변이는 인슐린 또는 설 포닐 우레아라고하는 경구 당뇨병 치료제 유형으로 특정 치료가 필요합니다.

MODY는 1 형 또는 2 형 당뇨병과 혼동 될 수 있습니다. 과거에 MODY를 가진 사람들은 일반적으로 과체중이나 비만이 아니거나 고혈압이나 비정상적인 혈중 지방 수치와 같은 제 2 형 당뇨병에 대한 다른 위험 요인이 없었습니다. 그러나 미국에서 더 많은 사람들이 과체중 또는 비만이됨에 따라 MODY 환자는 과체중 또는 비만 일 수도 있습니다.

제 2 형 당뇨병과 MODY 모두 가족 내에서 운영 될 수 있지만 MODY 환자는 일반적으로 가족이 있습니다. 여러 세대의 당뇨병 병력. 즉, MODY는 조부모, 부모 및 자녀에게 존재합니다.

일 원성 당뇨병은 어떻게 진단됩니까?

유전 검사는 대부분의 형태를 진단 할 수 있습니다. 단일성 당뇨병. 적절한 치료를 통해 정확한 진단을 받으면 장기적으로 더 나은 포도당 조절과 건강 개선으로 이어질 수 있습니다.

처음 6 번 이내에 6 번의 당뇨병이 진단되는 경우 유전 검사가 권장됩니다.

• 생후 개월
• 당뇨병은 당뇨병의 존재와 같은 제 1 형 또는 제 2 형 당뇨병의 전형적인 특징이없는 당뇨병 가족력이 강한 소아 및 청년에서 진단됩니다. 관련자가 항체, 비만 및 기타 대사 기능
• 특히 비만이없는 경우 안정적이고 가벼운 공복 고혈당증이 있습니다.

유전자 검사 및 상담에 대해 무엇을 알아야합니까?

단일성 당뇨병에 대한 유전 검사에는 혈액 또는 타액 샘플 제공이 포함됩니다. 격리되어 있습니다. DNA는 일 원성 당뇨병을 유발하는 유전자의 변화에 대해 분석됩니다. 유전자 검사는 전문 실험실에서 수행합니다.

비정상적인 결과는 특정 개인의 당뇨병을 담당하는 유전자를 판별하거나 누군가가 미래에 단일 형태의 당뇨병을 개발할 가능성이 있는지 여부를 보여줄 수 있습니다. 유전자 검사는 단일성 당뇨병 환자에게 가장 적합한 치료법을 선택하는 데 도움이 될 수 있습니다. 검사는 또한 임신을 계획하고 귀하, 귀하의 파트너 또는 가족 구성원이 단일성 당뇨병을 앓고있는 경우 단일성 당뇨병에 걸린 아이를 가질 위험을 이해하는 데 중요합니다.

대부분의 NDM 및 MODY 형태는 상 염색체 우성 돌연변이 (상 염색체 우성 돌연변이)는 부모 중 한 명만이 질병 유전자를 가지고 있거나 가지고있을 때 질병이 어린이에게 전염 될 수 있음을 의미합니다. 우성 돌연변이가있는 경우 유전자를 보유한 부모는 단일성 당뇨병에 걸린 아이를 가질 확률이 50 %입니다.

반대로, 상 염색체 열성 질환의 경우 양쪽 부모로부터 돌연변이가 유전되어야합니다. 이 경우 아동은 단일성 당뇨병에 걸릴 확률이 25 %입니다.

열성 형태의 단일성 당뇨병의 경우 검사를 통해 질병이없는 부모 또는 형제 자매가 다음으로 유전 될 수있는 열성 유전 질환의 보균자인지 여부를 확인할 수 있습니다. 그들의 자녀.

흔하지는 않지만 어머니 에게서만 돌연변이를 물려받는 것이 가능합니다 (X- 연관 돌연변이). 또한 자연적으로 발생하는 돌연변이도 흔하지 않습니다.

NDM 및 MODY를 유발하는 유전자에 대한 자세한 정보 질병의 원인이되는 돌연변이 (상 염색체 우성, 상 염색체 열성, X- 연관 등) 및 임상 특징은 미국 당뇨병 협회의 당뇨병 의료 표준 표준에 제공됩니다.

귀 하나 귀하의 가족 구성원이 단일 형태의 당뇨병을 앓고 있다고 의심되는 경우이 분야에 대한 전문 지식과 경험을 가진 의료 전문가 (의사 및 유전 상담사)에게 도움을 구해야합니다. 그들은 유전자 검사가 적절한 지 여부를 결정할 수 있습니다. 수행해야 할 유전자 검사를 선택하십시오. 유전학의 기본 원칙, 유전자 검사 옵션 및 기밀 문제에 대한 정보를 제공합니다. 또한 검사 후 환자 또는 부모와 검사 결과를 검토하고 진행 방법에 대한 권장 사항을 만들고 다른 가족 구성원을위한 검사 옵션을 논의 할 수 있습니다.

단일성 당뇨병은 어떻게 치료 및 관리됩니까?

치료는 개인의 단일성 당뇨병을 유발 한 특정 유전 적 돌연변이에 따라 다릅니다. 특정 형태의 MODY 및 NDM 환자는 신체가 더 많은 인슐린을 혈액으로 방출하도록 돕는 경구 당뇨병 치료제 인 설 포닐 우레아로 치료할 수 있습니다. 다른 사람들은 인슐린 주사가 필요할 수 있습니다. MODY를 가진 일부 사람들은 약물이 필요하지 않을 수 있으며 신체 활동과 건강한 음식 선택을 포함한 생활 방식 변화만으로 당뇨병을 관리 할 수 있습니다. 담당 의사 및 당뇨병 관리 팀은 귀하와 협력하여 유전자 검사 결과를 바탕으로 당뇨병을 치료하고 관리 할 계획을 개발할 것입니다.

임상 시험

당뇨병 연구소 및 NIDDK (소화기 및 신장 질환) 및 NIH (National Institutes of Health)의 기타 구성 요소는 다양한 질병 및 상태에 대한 연구를 수행하고 지원합니다.

임상 시험이란 무엇이며 귀하에게 적합합니까?

임상 시험은 임상 연구의 일부이며 모든 의료 발전의 핵심입니다. 임상 시험은 질병을 예방, 발견 또는 치료하는 새로운 방법을 모색합니다. 연구원들은 또한 만성 질환을 가진 사람들의 삶의 질 향상과 같은 치료의 다른 측면을보기 위해 임상 시험을 사용합니다. 임상 시험이 귀하에게 적합한 지 알아보십시오.

어떤 임상 시험이 열려 있습니까?

현재 열려 있고 모집중인 임상 시험은 www.ClinicalTrials.gov에서 볼 수 있습니다.