희귀 질환 데이터베이스 (한국어)

Rett 증후군의 증상, 진행 및 심각도는 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 이 장애는 주로 여성에게 영향을 미치며 MECP2 유전자의 돌연변이와 관련된 질병의 스펙트럼을 나타냅니다. 광범위한 장애가 잠재적으로 레트 증후군과 관련 될 수 있습니다. 증상은 일반적으로 단계적으로 나타납니다. 영향을받은 개인은 아래에 설명 된 모든 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 영향을받는 개인은 자신의 특정 사례, 관련 증상 및 전반적인 예후에 대해 담당 의사 및 의료 팀과상의해야합니다.

고전적인 레트 증후군
영향을받은 영아는 일반적으로 약 6 ~ 18 개월까지 정상적인 발달을 보이는 것으로 설명됩니다. 나이. 그러나 연구자들은 영향을받은 영아가 종종 매우 평온하고 빠는 능력이 좋지 않고 약한 울음이있는 것으로 묘사된다는 점에 주목했습니다. 저 근긴장 (저산소증)도 생후 6 개월 이전에 흔합니다. 머리의 성장은 빠르면 생후 3 개월부터 늦출 수 있습니다. 느린 머리 성장은 후천성 소두증을 유발할 수 있습니다.이 상태는 일반적으로 연령과 성별에 대해 예상되는 것보다 작은 머리 둘레를 특징으로합니다.

6-18 개월 사이에 영향을받은 소녀는 다음 기간에 들어갈 수 있습니다. 발달 정체. 눈 접촉 상실과 놀이 또는 게임에 대한 관심 부족도 발생할 수 있습니다. 유아는 부모의 관심이 거의 또는 전혀 요구되지 않을 수 있습니다. 과민 반응, 울음 및 안절부절 함이 보일 수 있습니다. 어떤 경우에는 개발이 계속 될 수 있지만 속도가 지연됩니다. 예를 들어, 유아는 똑바로 앉는 법을 배울 수 있지만 크롤링하지는 않습니다.

이 기간이 지나면 약 1-4 세 사이에 영향을받은 개인은 이전에 습득 한 기술, 특히 구어 능력과 손 기술. 일부 개인은 사회적 상호 작용 능력을 상실 할 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 또한 지적 기능의 저하를 보일 수 있습니다. 이러한 악화는 빠르거나 점진적 일 수 있습니다. 부모는 자녀의 행동과 건강에 갑작스러운 변화를 느낄 수 있습니다. 영향을받는 어린이는 사람과 사물에 대한 관심이 감소 할 수 있습니다.

이 기간 동안 의도적으로 손과 손가락을 움직일 수있는 능력이 상실됩니다. 영향을받은 사람들은 레트 증후군의 특징적인 발견, 즉 손을 비틀거나 쥐어 짜기, 박수 치기, 문지르 기, 씻기 또는 손에서 입으로의 움직임을 포함한 고정 관념의 손 움직임을 나타냅니다. 비명을 지르는 발작과 위로 할 수없는 울음이 발생할 수도 있습니다.

자폐증과 같은 특징, 공황 발작, 치아 갈기 (이 갈기), 떨림 및 실조증을 포함한 추가 증상이 발생할 수 있습니다. Apraxia는 명령을 이해하고 움직임을 수행하려는 의지가 있음에도 불구하고 명령에 따라 학습 된 (익숙한) 동작을 수행 할 수없는 상태입니다. 운동 실조증은 움직임뿐만 아니라 의사 소통 능력에도 영향을 미칠 수 있습니다. 발작은이 기간 동안 레트 증후군이있는 개인에게 흔합니다. 일부 개인은 다리의 자발적인 근육을 조정하는 문제 (보행 운동 실조증)로 인해 균형 문제를 경험할 수 있습니다. 저 호흡 또는과 호흡과 같이 어린이가 깨어있을 때 발생하는 무질서한 호흡 패턴도보고되었습니다. 영향을받은 사람들은 또한 공기와 타액의 강제 배출, 공기 삼키기 (호기 포식 증), 일시적인 호흡 중단 (무호흡), 숨 참을 나타낼 수 있습니다. 호흡 문제는 스트레스로 인해 악화되는 경향이 있습니다.

이 급속한 악화 기간이 지나면 신경 학적 특징이 안정화됩니다. 영향을받은 일부 개인은 눈 접촉, 의사 소통 기술, 자폐증 퇴행, 행동 및 사회적 상호 작용에 대한 전반적인 개선 등 약간의 개선을 보일 수도 있습니다.

그러나 특징적인 손 움직임, 발작, 치아 갈기 등 많은 문제가 남아 있습니다. (bruxism) 및 호흡 불규칙. Rett 증후군의 지적 장애는 말하거나 손을 사용할 수 없기 때문에 접근하기가 어렵습니다. 결국 10 세 이후에 영향을받은 개인은 후기 운동 장애를 보일 수 있습니다. 고전적인 레트 증후군을 가진 일부 사람들은 절대 걸을 수 없습니다. 다른 사람들은 걷는 능력을 잃을 수 있습니다. 그들은 또한 근육 약화, 관절 구축 및 경련 증가를 경험할 수 있습니다.이 상태는 다리의 느리고 뻣뻣한 움직임을 초래하는 불수의 적 근육 경련으로 특징 지어지는 상태입니다. 영향을받은 사람들은 자주 차가워지는 저 발달 (위 영양성) 손과 발을 가지고있을 수 있습니다. 영향을받은 대부분의 개인은 비정상적이고 통제되지 않은 움직임 및 자세와 관련된 지속적인 근육 수축을 특징으로하는 상태 인 근긴장 이상을 일으킬 수 있습니다. 일부 영향을받은 사람들은 얼굴 표정 감소 (하모 미미 증), 경직 및 떨림과 같은 파킨슨 병 (파킨슨증)과 유사한 증상을 나타낼 수 있습니다.

영향을받은 사람들의 약 85-90 %가 경험할 수 있습니다. 나이가 들어감에 따라 악화되는 성장 실패와 근육 소모.이러한 증상은 부분적으로 씹거나 삼키는 데 어려움을 겪고있어 음식물 섭취 부족으로 이어집니다. 반면에 레트 증후군이있는 일부 사람들, 특히 더 많은 기능을 유지하는 사람들은 과도한 음식 섭취로 인해 비만이 될 수 있습니다.

전통적인 레트 증후군 환자에게는 다양한 추가 증상과 신체적 발견이 발생할 수 있습니다. 비정상적인 근육 수축 또는 장 신경 기능 장애 (장 운동 장애), 변비, 위식도 역류 및 결장의 비정상 확장 (확장) (기능성 거대 결장)과 같은 위장 이상을 포함합니다. 차가운 손과 발 (혈관 운동 이상); 간헐적 인 교차 눈 (내사시); 척추의 좌우 곡률의 다양한 정도 (척추 측만증); 및 담낭 기능 장애 및 담석은 일반 인구보다 Rett 증후군을 가진 개인에서 더 자주 발생하는 것으로 나타났습니다. 레트 증후군을 앓고있는 일부 사람들은 골 무기질화 감소 및 골 손실을 특징으로하는 상태 인 골감소증이 발생합니다. 골감소증은 뼈가 약하고 연약해질 수 있습니다.

레트 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 지속적인 관리와 감독이 필요할 수 있지만 성인이 될 때까지 잘 산다. 그러나 Rett 증후군이있는 사람들은 급사 할 위험이 증가합니다. Rett에서 사망하는 약 1/4은 갑작스럽고 예상치 못한 일입니다. 이는 부분적으로 심장 불규칙, 특히 연장 된 QT 간격 및 T 파 이상 때문일 수 있습니다. 심장의 기능은 심장 근육의 정상적인 리듬 펌핑 활동을 조절하는 전기 신경 자극에 의해 제어됩니다. 각 심장 박동 후에이 전기 시스템이 재충전되며,이를 재분극이라고합니다. 전기 자극 동안 심장 근육이 수축하여 탈분극이라고합니다. QT 간격은이 두 프로세스가 발생하는 데 필요한 시간을 측정합니다. QT 간격이 정상보다 길면 (장기) 심장 박동이 불규칙해질 수 있습니다.

변형 레트 증후군
변형 레트 증후군은 비정형 사례 나 레트 증후군이있는 사람들을 말합니다. 이러한 경우는 비정형 레트 증후군으로도 알려져 있습니다. 이러한 형태의 Rett 증후군에는 다음이 포함됩니다.

Rett 증후군 (자 펠라 변형)의 보존 된 언어 변형은 고전적인 Rett 증후군의 증상이 특징이지만 일부 언어 및 운동 능력이 회복됩니다. MECP2 유전자의 돌연변이는 대부분의 경우에서 발견되었습니다. 머리 크기는 Zapella 변형에서 종종 정상이며,이 변형을 가진 사람들은 비만하고 더 공격적이며 더 많은 자폐 적 특징을 가질 수 있습니다.

후기 아동 퇴행 형태는 나중에 더 점진적인 운동 퇴행을 특징으로합니다. 그리고 고전적인 Rett 증후군에서 발견되는 것보다 언어 능력. 영향을받은 여성은 정상적인 머리 둘레를 가지고 있습니다.

일부 영향을받은 개인은 생후 6 개월 이전에 발생하는 발작과 관련된 형태를 가지고 있습니다 (Hanefeld 변형). 이 변종 형태는 MECP2 유전자의 돌연변이와 거의 관련이 없지만 CDKL5로 알려진 또 다른 유전자입니다. CDKL5에 대한 자세한 정보는 아래의 관련 장애 섹션을 참조하십시오.

Rett 증후군의 선천성 변이 (Rolando 변이)로 알려진 형태는 생후 처음 몇 개월 동안 근긴장 소실과 심각한 발달 지연을 특징으로합니다. . 이 형태는 MECP2 유전자의 돌연변이와 거의 관련이 없습니다. 이 변종 형태의 Rett 증후군을 가진 많은 어린이들이 FOXG1 유전자의 돌연변이를 갖는 것으로 나타났습니다. FOXG1에 대한 자세한 내용은 아래의 관련 장애 섹션을 참조하십시오.

Rett 증후군의 forme fruste변종은 고전적인 Rett 증후군에서 볼 수있는 것보다 전체적으로 경미한 표현이 특징입니다. 임상 과정은 더 짧고 (연장됨) 불완전합니다. 회귀는 고전적인 형태보다 늦게 발생합니다. 영향을받은 개인은 손 사용을 유지할 수 있으며 레트 증후군의 고정 관념적인 손 움직임은 경미 할 수 있습니다.

드물게 MECP2 돌연변이가있는 일부 여아는 경미한 학습 장애 나 자폐증 만있을 수 있습니다. 손 기술과 언어의 퇴행과 특징적인 반복적 인 손 고정 관념의 발달이없는이 아이들은 Rett의 특징적인 특징을 가진 사람들과 비교하여 이들 사람들의 예후가 다르기 때문에 Rett 증후군을 가진 것으로 간주해서는 안됩니다.

추가 MECP2 – 관련 장애
드문 경우 남성이 MECP2 유전자의 돌연변이와 관련된 뚜렷한 증상을 나타낼 수 있습니다.

MECP2 돌연변이가있는 일부 남성은 유아기에 뇌 기능 장애가 발생합니다 (신생아 뇌병증). . 영향을받은 남성도 소두증을 나타낼 수 있습니다. 이 장애는 점진적이며 비정상적인 근육 긴장도, 비자발적 움직임, 심한 발작 및 호흡 불규칙을 유발합니다. 뇌 기능 장애는 종종 심각하며 2 세가되면 치명적일 수 있습니다.

MECP2 돌연변이가있는 일부 개인은 X- 연관 지적 장애가 발생합니다.영향을받은 여성은 경미하고 진행되지 않는 지적 장애를 가질 수 있습니다. 영향을받은 남성은 PPM-X 증후군으로 알려진 장애를 포함하여 경증에서 중증의 지적 장애가 발생할 수 있습니다. 이 두문자어는 조울증 (p) sychosis, (p) yramidal sign, (p) arkinsonism 및 (m) acro-orchidism을 나타냅니다. 영향을받은 개인은 양극성 장애와 같은 정신병 적 장애가있을 수 있습니다. 추가 증상으로는 파킨슨증, 근육 긴장도 증가 및 과장된 반사가 있습니다. 고환의 비정상적인 비대 (거대 난초 증)도 발생할 수 있습니다.

자폐 진단을받은 일부 소녀는 MECP2 유전자에 돌연변이가있는 것으로 나타났습니다.