Klippel-Feil-Syndrom

Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine komplexe heterogene Einheit, die zu einer Fusion der Halswirbel führt. Zwei oder mehr nicht segmentierte Halswirbel sind normalerweise für die Diagnose ausreichend.

Epidemiologie

Es gibt eine anerkannte weibliche Vorliebe 1. Das Klippel-Feil-Syndrom hat eine Inzidenz von 1: 40.000-42.000 2.

Klinische Präsentation

Die klassische klinische Triade aus kurzem Hals, niedrigem Haaransatz und eingeschränkter Nackenbewegung wird in < 50% der Patienten mit diesem Syndrom.

Pathologie

Es wird angenommen, dass dies auf eine fehlerhafte Segmentierung entlang der Entwicklungsachse des Embryos während der 3. bis 8. Schwangerschaftswoche zurückzuführen ist.

Assoziationen

• Sprengel-Deformität der Schulter (siehe Bild)
• Wildervanck-Syndrom
• Duane-Syndrom
• Anomalien des Aortenbogens und der verzweigten Gefäße, z Karotis, Arteria subclavia
• Wirbelsäulenskoliose
• Bandscheibenvorfall 3
• Spondylose des Gebärmutterhalses 3
• Nierenanomalien, z. einseitige Nierenagenese 2

Klassifikation

Es gibt zwei Klassifikationen:

1. Ursprüngliche Klassifikation (beschrieben von Maurice Klippel und Andre Feil): drei Typen, die je nach Ausmaß und Ort der Wirbelkörperfusion sowie den damit verbundenen Wirbelkörperanomalien gruppiert werden 2:

• Typ I: Fusion vieler zervikaler und obere Brustwirbel
• Typ II: Fusion von zwei oder drei Wirbeln mit assoziierten Hemivertebrae, okzipito-atlantale Fusion oder andere Anomalien der Halswirbelsäule
• Typ III: zervikale Fusion mit unteren Brust- oder Lendenwirbeln Fusion

2. Aktualisierte Klassifizierung (von Clarke et al. 6), gruppiert nach Vererbungsmustern, assoziierten Anomalien und dem axialen Niveau der vordersten Fusion.

Röntgenmerkmale

Einfaches Röntgenbild

• Wirbelkörperfusion: fusionierte Facetten und Dornfortsätze
• anteroposteriore Verengung der Wirbelkörper (Wespentaille-Zeichen)
• Hemivertebrae
• omovertebraler Knochen
• Spina bifida
• assoziierte Skoliose und Sprengel-Deformität

Bei Röntgenaufnahmen mit Flexion / Extension ist die Bewegung zwischen den fusionierten Segmenten geringer und die Bewegung erhöht zwischen nicht fusionierten Abschnitten.

CT

CT kann viele der Merkmale, die bei der einfachen Radiographie zu sehen sind, besser abbilden und kann zusätzlich eine Kanalstenose zeigen. Die Verengung des Zentralkanals ist im Allgemeinen mit sekundären degenerativen Veränderungen verbunden. Es ist ein wertvolles Instrument zur Beurteilung der Knochenanatomie und sehr hilfreich bei der präoperativen Planung.

MRT

MRT ist bei Patienten mit neurologischen Defiziten angezeigt. Es ist hervorragend geeignet, um Kanalstenose und Schnurkompression zu demonstrieren. Bandscheibenausbeulungen und Hernien können identifiziert werden, die in das Rückenmark eindringen und es beschädigen können. Die MR-Bildgebung kann auch assoziierte Zustände wie Myelomalazie, Syringohydromyelie, Diastematomyelie, Diplomyelie und Chiari I-Missbildung 4,5 aufdecken. Assoziierte Nabelschnuranomalien treten in 12% der Fälle 5 auf.

Behandlung und Prognose

Es gibt keine endgültige Behandlung. Änderungen des Lebensstils und vorbeugende Aktivitäten umfassen die Vermeidung von Kontaktsportarten wie Rugby. Halskrausen und Traktion können symptomatische Linderung bringen. Unerwünschte Folgen wie Schmerzen trotz konservativer Behandlung und fortschreitender Instabilität können von einer chirurgischen Dekompression mit oder ohne Fusion profitieren.

Anamnese und Etymologie

Das Klippel-Feil-Syndrom wurde ursprünglich von Maurice Klippel und beschrieben Andre Feil im Jahr 1912 2 mit Patienten mit einer Triade von:

1. Kurzhals
2. niedriger hinterer Haaransatz
3. begrenzter Bewegungsbereich

Differentialdiagnose

Differentiale für das fusionierte Erscheinungsbild der Halswirbelsäule umfassen:

• Spondylitis ankylosans
• Komplikationen der Diskitis: chronisch
• chirurgische Fusion: Das Fehlen eines Wespen-Taillen-Zeichens und die Fusion von Facettengelenken und Dornfortsätzen sind hilfreiche Hinweise
• juvenile idiopathische Arthritis