セリアック病の症例と診断の手がかり

ニューヨーク大学内科研修医のJoshOlsteinMDによる解説

ミスターJは56歳の白人紳士で、「以前はできたことができなかった。エネルギーがないだけだ」と不満を漏らした。彼は自分自身を約1年前までエネルギーレベルに問題がなかった心のこもった仲間だと述べています。彼は体重減少に気づいていませんでしたが、木こりのような部分を食べているにもかかわらず体重増加を否定しました（軽視するつもりはありませんでした）彼は他の全身的な苦情を否定しました。彼の過去の医学的および社会的病歴は寄与せず、特に新生物の病歴を否定するなど、関連する家族の病気の病歴は提供していません。身体検査により、何も持たない発達した個人が明らかになります。わずかな結膜の蒼白を除いて正常範囲外。臨床検査で有意な微小細胞性貧血と軽度の経アミン炎が明らかになった。潜血を評価するために送られた3つの便サンプルは陰性であった。それにもかかわらず、彼は結腸鏡検査を受け、3mmのS字状ポリープが明らかになった。軽度の胃紅斑を除いて、正常に見えた食道胃十二指腸内視鏡検査。生検は彼の胃洞から採取された。 d体の中央、胃のより大きな湾曲、および正常に見える十二指腸粘膜から。胃生検の組織学的外観は正常であったが、十二指腸生検は、粘膜のリンパ球浸潤を伴う、絨毛の重度の鈍化、陰窩肥大を明らかにした。病理医は、所見がセリアック病と一致していることを示唆しました。これは、IgA組織トランスグルタミナーゼ抗体陽性によって確認された診断です。繰り返し質問すると、患者は胃腸の症状を否定し続けました。

セリアック病の患者が経験する症状の多様性と非特異的な性質は、この一般的な状態の診断の遅れや見逃しにつながることがよくあります。症例の85％が診断されないため、多くの患者が未治療の疾患の罹患率と死亡率の増加にさらされています。セリアック病を診断する上での最大の障害は、その状態を考慮してテストすることの失敗である可能性があります。最近、British Medical Journalに掲載された研究では、セリアック病の検出に非常に敏感な臨床決定ツールについて説明し、検証しました。この記事について説明する前に、セリアック病の背景について簡単に説明しましょう。

1888年に最初に説明されたセリアック病は、スプルーまたはグルテン過敏性腸症としても知られ、グリアジンによって引き起こされる自己免疫性炎症状態です。いくつかの異なる穀物（小麦、大麦、ライ麦）に含まれるタンパク質グルテンの成分。この状態は北ヨーロッパの祖先を持つ人々の間で最も一般的ですが、世界中で見られ、強い遺伝的素因を持っています。 HLAタイプDQ2およびDQ8は、最も一般的にこの疾患に関連しています。古典的な病気では、グルテン含有製品の継続的な摂取は粘膜の炎症を引き起こし、ビタミンとミネラルの欠乏、体重減少、および下痢を伴う吸収不良の症候群を引き起こす可能性があります。吸収不良と下痢はセリアック病の古典的な特徴ですが、前述の個人などの患者は下痢を経験せず、便秘になることさえあります。多数の多様な腸外症状も、セリアック病の臨床像を支配または複雑にする可能性があります。これらの中には、神経精神障害、鉄欠乏性貧血、関節炎、骨粗鬆症、異常な肝機能検査、および不妊症があります。自己免疫の他の障害は、I型糖尿病、甲状腺および肝臓病、疱疹状皮膚炎などのセリアック病の人々の間でより頻繁に見られます。関連する自己抗体、すなわち抗筋内膜抗体および抗組織トランスグルタミナーゼ抗体は十分に特徴付けられており、診断を行う上でますます信頼できる援助になりつつある。ただし、「ゴールドスタンダード」は小腸生検のままです。セリアック病の生検所見は、上皮内リンパ球と陰窩過形成に関連する絨毛萎縮です。患者の選択的IgA欠損症の発生率が高いことを考えると、注目に値します。セリアック病の場合、IgA抗筋内膜およびIgA抗組織トランスグルタミナーゼ抗体の血清学的検査の前に患者がIgAを産生できることを確認することは価値があります。患者の大多数は食事からグルテンを取り除くことで改善します。

前述の記事では、セリアック病を評価するために小腸生検で内視鏡検査を受けるべき人を決定するために使用される臨床決定ツールの特性を評価しました。これらには、何らかの理由でEGDを受けるように紹介された2000人の患者が含まれていました。すべての患者は、抗組織トランスグルタミナーゼ（TTG）抗体の血清学を実施し、小腸生検を受けました。患者は、体重減少、下痢、または貧血のいずれかの存在または不在に基づいて、セリアック病のリスクが高いか低いかに分類されました。彼らの臨床決定ツールは、リスクの高い患者や抗TTG抗体が陽性の患者に小腸生検を推奨しました。合計77（3.9％）のセリアック病の症例が診断されました。抗体検査のみの感度と陰性予測値は、それぞれ90.9％と99.6％でした。臨床決定ツールの感度と陰性予測値は、それぞれ100％と100％でした。この研究の結果は、血清学が陽性または高リスクの特徴を有する患者の小腸生検がセリアック病のすべての症例を捕捉し、血清学が陰性で高リスクの特徴がない患者の間で生検を安全に延期できることを示唆している。 / p>

付随する編集が示唆するように、ほとんどの診断アルゴリズムはすでにこれらの要因を組み込んでいるため、このアプローチは管理を変更しない可能性があります。ただし、この研究は、現在の臨床診療を強く検証しています。セリアック病の適切な患者を検討し、テストし続ける限り、診断は私たちを逃してはならず、セリアック病に苦しむ人々の重大な病的状態の発症を予防または阻止することができるはずです。

画像提供：ウィキペディア

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