多発性内分泌腫瘍症1型

副甲状腺、下垂体、膵臓の障害

多発性内分泌腫瘍症1型の概要
多発性内分泌腫瘍症1型（MEN 1）は、比較的まれな遺伝性疾患です。 MEN 1の遺伝子を受け継ぐ人は、特定の内分泌腺の過活動と肥大を発症する可能性が高くなります。 MEN 1の影響を最も受けやすい内分泌腺は、副甲状腺、膵臓、下垂体です。

MEN 1を受け継ぐほとんどの人は、副甲状腺の過剰活動（副甲状腺機能亢進症）を発症します。彼らの人生。他の内分泌腺はあまり頻繁に活動しなくなります。ただし、MEN 1を受け継ぐ人は通常、複数の内分泌腺で過剰な活動を起こします。異なる内分泌腺での過活動は、人の生活の中で同時にまたは別々の時間に発生する可能性があります。

MEN 1はどのくらい一般的ですか？
MEN1はまれな状態です。約1人で発生します。 MEN 1は、世代から世代へと家族に受け継がれています。MEN1は、両親の1人がMEN 1を持っている場合、子供に受け継がれます。

内分泌腺に対するMEN1の影響
MEN1は、副甲状腺、膵臓、下垂体の3つの内分泌腺の過活動と肥大を引き起こす可能性があります。

完全に理解するこの過剰活動が何を意味するのか、ここで「内分泌系のレビューとそれが何をするのか：内分泌腺はそれぞれ異なる特定のホルモンを産生します。ホルモンは、体全体のさまざまな組織の機能を調節する化学物質です（内分泌系に関する記事を参照してください）。内分泌腺は、制御された量のホルモンを血流に直接放出します。血流に入ると、ホルモンは体中を循環します。体全体に必要な効果を生み出すために必要なホルモンは少量です。通常の状況下では、内分泌腺の活動レベルは身体によって注意深く調節されています。

MEN 1の遺伝子を受け継ぐ人々は、副甲状腺からのホルモン産生に過剰な活動を起こす傾向があります。下垂体、および膵臓。ホルモン産生の増加は通常、これらの腺の肥大と関連しています。内分泌腺の肥大とホルモンの過剰産生は、通常、同じ時点で内分泌腺のすべての領域で発生するわけではありません。過活動の内分泌腺のいくつかの部分は他の部分よりも急速に成長し、同じ腺の他の部分よりも多くのホルモンを産生します。最も急速に成長する内分泌腺の部分は「ゴツゴツ」になります。これらのしこりは通常良性腫瘍です。内分泌腺の良性腫瘍は腺腫として知られています。

MEN 1は通常何歳で発症しますか？
さまざまな内分泌腺がさまざまな時期に過剰に活動するようになります生活。同様に、1つの内分泌腺内のさまざまな領域が、人生のさまざまな時期に過活動になります（または腺腫を発症します）。さらに、MEN1の効果は人によって異なります。 MEN1には「標準」はありません。

一般に、内分泌腺の過剰活動と腺腫の発症の可能性は年齢とともに増加します。 30歳までに、MEN 1を受け継ぐほとんどの人は、ある種の内分泌腺の過剰活動を起こします。腺腫の過活動は通常、30歳になる前に特別な血液検査（血液中のイオン化カルシウムと副甲状腺ホルモンの測定）によって検出できます。ただし、MEN 1の患者の多くは、それよりも年をとるまで症状が現れません。 30.このため、非常に気分が良い場合でも、リスクのあるすべての人がMEN1の検査を受けることが重要です。

通常MEN1の影響を受ける内分泌腺
副甲状腺、下垂体腺、および膵臓が最も一般的に影響を受けます。副甲状腺は、MEN 1を受け継ぐほとんどすべての人に影響を及ぼします。副甲状腺は、多くの場合、過活動の兆候を示す最初の内分泌腺です。副甲状腺機能亢進症（副甲状腺機能亢進症として知られている）は、10代の間にしばしば発症します。ただし、MEN 1の患者の95％以上は、30歳までに副甲状腺の過活動を起こします。 MEN 1に関連する副甲状腺機能亢進症の多くの人々は、30歳を超えるまで明らかな症状を発症しません。

膵臓は、MEN1で次に最も一般的に影響を受ける腺です。 MEN 1を受け継ぐ人は、血中の膵臓ホルモンを測定することで検出できる小さな膵臓腺腫を発症します。疑われる場合は、通常、膵臓をより詳細に検査するためにCTスキャンまたは超音波スキャンが行われます。これらの腺腫は通常症状を引き起こさず、ほとんどの場合直径3cm未満です。時折、癌性（悪性）膵臓腫瘍が発生します。このため、MEN 1の患者さんは、膵臓ホルモンの定期的な血液検査を行い、さらに膵臓をスキャンして、悪性腫瘍を発症するリスクのある少数の膵臓のしこりを検出することをお勧めします。膵臓の悪性腫瘍は30歳より前にはまれです。

膵臓ホルモンの過剰産生はMEN1で一般的です。多くの異なる種類の膵臓ホルモンが過剰産生される可能性があります（膵臓ホルモンに関するページを参照してください）。 ）。一部のホルモンは症状を引き起こさずに過剰に産生されることがよくありますが（膵臓ポリペプチドなど）、ガストリン（重度の胃潰瘍や下痢を引き起こす可能性があります）やインスリン（低血糖を引き起こす可能性があります）などの他のホルモンは重要な症状や病気を引き起こす可能性があります-健康。インスリンの過剰生産は30歳未満の人々に最も一般的ですが、ガストリンの過剰生産は30歳以降に最も一般的です。

内分泌腺の問題を抱えるすべての人がMEN1の検査を受けるべきですか？
内分泌障害のある人のごく一部だけがMEN1を持っています。ほとんどの内分泌の問題はMEN1とは関係ありません。 MEN 1に関連する可能性のある障害は、副甲状腺、膵臓、および下垂体が過活動になる障害です。副甲状腺機能亢進症（副甲状腺機能亢進症）または下垂体腫瘍の全患者の1％未満がMEN 1を患っています。特定の種類の膵臓内分泌腫瘍（胃内分泌腫{ゾリンジャーエリソン症候群}およびインスリン腫）はMEN1に関連している可能性が高くなります。上記の内分泌腺の2つ以上の過活動がある人はMEN1について検査する必要があります。

MEN1はMEN2と同じですか？
MEN 1とMEN2は、遺伝子がまったく異なるため、まったく異なる条件です。内分泌過活動の行動と種類は異なります。 MEN 1は、MEA 1（多発性内分泌腺腫症1型）およびウェルマー症候群（ウェルマー博士の後）としても知られています。

MEN 1は癌を引き起こしますか？
ほとんどの内分泌MEN 1に関連する問題は癌性（悪性）ではありませんが、悪性腫瘍が発生する可能性があり、MEN 1遺伝子を受け継ぐ人々が定期的な検査を必要とする理由の1つです。悪性腫瘍が発症した場合、膵臓や胸腺に関連して発生する可能性が最も高くなります。 （胸腺は胸部にあります）MEN 1の悪性腫瘍は、30歳未満ではまれであり、MEN 1のほとんどの人は、MEN 1が原因で悪性腫瘍を発症することはありません。定期的な検査により、悪性腫瘍の早期診断につながると考えられています。そのような腫瘍の早期診断が深刻な合併症の可能性を減らすことが期待されています。

MEN 1の人は、MEN 1が家族で走っていることを常に知っていますか？
人は常にそうとは限りませんMEN 1が家族で走っていることを知っている家族によっては、親戚がMEN1の病歴があることに気づいていません。MEN1の症状は極度ですely変数;健康上の問題がほとんどない老後を生きる人もいます。また、MEN 1に関連する健康上の問題の多くは、一般の人々に頻繁に発生します。胃潰瘍、腎臓結石、倦怠感などの症状はすべて、MEN 1を持たない人によく見られます。これらの理由により、MEN1は家族で認識されなくなる可能性があります。

MEN1は平均余命に影響しますか？
MEN 1の患者の大多数は、65歳を超えて生活しています。定期的な検査と適切な治療（必要な場合）により、MEN1のほとんどの人は長く生産的な生活を送ることが期待できます。ただし、定期的な医学的フォローアップは不可欠です。

MEN 1を予防または治癒することはできますか？
MEN 1の遺伝によって引き起こされる健康上の問題は、通常、適切な治療で制御できます。

MEN 1は、体のすべての細胞に存在する機能不全の遺伝子によって引き起こされるため、MEN 1を治療することはできません。MEN1を治療するには、数十億の体の機能不全の遺伝子を置き換える必要があります。 s細胞。将来的には、MEN 1に関連する内分泌腺の過活動を予防するための薬が開発される可能性がありますが、近い将来、MEN 1の患者の治療は、定期的な検査、問題の早期診断、および適切な治療（ほとんどの場合、過活動性腺腫の外科的除去）。

MEN1の検査

MEN1に必要な検査
2つの主なタイプがあります。 MEN1検査の例：

• MEN1遺伝子の遺伝を検査するためのもの
• 内分泌腺について人々をスクリーニングするためのもの過剰活動。 MEN1遺伝子を受け継いだ人だけがMEN1症候群を発症するリスクが高くなります。

MEN1遺伝子を受け継いだかどうかを判断する検査は最も重要な検査です家族が遺伝子を持っている場合。

MEN 1遺伝子の遺伝について誰が検査を受ける必要がありますか？
MEN1の家族歴がある人と病気の人MEN 1に関連している可能性があり、MEN1遺伝子を継承しているかどうかを判断するためのテストが必要です。

MEN 1遺伝子の継承はどのように診断されますか？
MEN 1遺伝子が遺伝しているかどうかを判断する最も信頼できる方法は、遺伝子検査（予測遺伝子検査）を行うことです。最近の進歩により、あらゆる年齢で予測遺伝子検査を実施できるようになりました。これには、単一の血液サンプルのみが必要です。

血液サンプル中のDNAは、異常なMEN1遺伝子の存在について分析されます。 MEN 1遺伝子に異常がある人は、陽性の結果をもたらすと言われています。この検査では、他のすべての検査が正常な場合でもMEN1を検出できます。遺伝子検査の結果が陰性の場合は、MEN 1を持っておらず、子供にMEN1を渡すこともできません。

遺伝子検査の結果が陽性の場合は、内分泌腺の過活動を定期的に検査する必要があります。 。遺伝子検査は通常、日常的なMEN1血液検査の一部ではありません。遺伝子検査の基準についてさらに詳しい情報が必要な場合は、医師に相談してください。 MEN1遺伝子検査が利用できない場所に住んでいる人もいます。このような状況下では、内分泌腺の過活動の定期的なスクリーニングは通常、MEN1の強い家族歴を持つすべての個人に提供されます。

人がMEN1を遺伝した場合、どのような検査が必要ですか？
MEN 1を受け継いだ人は、内分泌腺の過活動を定期的にスクリーニングする必要があります。これには、定期的な血液検査（1年に約2回）と不定期のスキャンが含まれます。これらの血液検査とスキャンは、内分泌腺の過活動と腺腫を早期に検出するために行われます。内分泌腺の過活動と腺腫を早期に発見することで、合併症が発症する前に必要な治療を開始できます。

血液検査では、以下のレベルを測定します。

• 副甲状腺ホルモンとカルシウム（およびイオン化カルシウム）副甲状腺機能亢進症（多くの場合、MEN 1の最初の兆候）を検出します。
• プロラクチンは、下垂体によって一般的に過剰産生されるホルモンです。
• ガストリンは胃潰瘍を引き起こします。膵臓の領域の過活動によって生成されます。ガストリノーマは、MEN 1で発生する膵臓の最も一般的な神経内分泌腫瘍です。膵臓には、インスリン分泌細胞または他のホルモンの内分泌腫瘍がある可能性がありますが、ガストリンが最も一般的です。

出典

参照

1. 多発性内分泌腫瘍症タイプ1ページ。 National Endocrine and Metabolic Diseases InformationServiceのWebサイト。 http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/men1/men1.htmで入手できます。 2009年11月。2010年5月20日にアクセス。