クアッドスクリーン

ダウン症は、赤ちゃんが卵子または精子から余分な遺伝物質を受け取ったときに引き起こされる遺伝的状態です。受胎時の精子。ダウン症の場合、余分な物質は常に追加の（または追加の一部の）21番染色体からのものです。ダウン症の赤ちゃんには、ある程度の精神遅滞があります。約800人に1人の赤ちゃんがダウン症で生まれます。
18トリソミーも遺伝性疾患ですが、余分な染色体は18番です。18トリソミーの影響を受けたほとんどの妊娠は流産するか、まだ出産しますが、この状態は数年間生き残ることができます。 18トリソミーの赤ちゃんは通常先天性欠損症を患っており、すべてが重度の精神薄弱です。 5,000人に1人の赤ちゃんが18トリソミーで生まれます。
神経管欠損症は、二分脊椎や無脳症など、赤ちゃんの脊椎や脳に影響を与える先天性欠損症です。二分脊椎は、骨と皮膚が脊髄を覆わない脊椎に沿った開口部です。影響は、脚の脱力感から四肢麻痺までさまざまです。無脳症では、赤ちゃんの脳は完全には形成されず、この状態で生まれた赤ちゃんは生き残れません。 1,000人に1人の赤ちゃんが二分脊椎で生まれ、2,000人に1人の赤ちゃんが無脳症で生まれます。
クワッドスクリーンがこれらの状態のいずれかのリスク増加に対して陽性である場合、これはそうではないことを理解することが重要です。必然的にあなたの赤ちゃんが影響を受けることを意味します。たとえば、クアッドスクリーンの約5％はダウン症のリスクが高いため陽性に戻りますが、影響を受けるのはそれらの妊娠の約2.5％のみです。
クアッドスクリーンが陽性の場合は、遺伝カウンセリングを紹介します。結果についてさらに議論します。次に、これらの状態の有無を確実に確認するために、超音波検査と、場合によっては羊水穿刺が提供されます。クワッドスクリーンがネガティブの場合、ダウン症、18トリソミー、神経管閉鎖障害の可能性が排除されていないことを理解することも重要です。ネガティブスクリーンは、これら3つの先天性欠損症の可能性が非常に低いことを意味するだけです。
このスクリーンはオプションです。それはリスクなしであなたの赤ちゃんの健康についての情報を提供することができます。結果が陽性で、フォローアップテストで先天性欠損症が確認された場合は、すべての選択肢について話し合う時間があります。一部の患者は妊娠を終了することを決定するかもしれませんが、そうでない患者にとって、この情報は最も適切なケアを決定し、出産計画を導くのに役立ちます。しかし、妊娠を終わらせることはないと感じ、赤ちゃんがダウン症、18トリソミー、または神経管閉鎖障害を持っているかどうかを出生前に知りたくない場合は、この画面を表示しないことを選択できます。
質問がある場合クワッドスクリーンについては、次回の出生前の訪問時に遠慮なく質問してください。