Klippel-Feil症候群

Klippel-Feil症候群は、頸椎固定術をもたらす複雑な不均一な存在です。通常、診断には2つ以上のセグメント化されていない頸椎で十分です。

疫学

女性の好みが認識されています1。クリッペル・ファイル症候群の発生率は1：40,000〜42,000です。 2.

臨床症状

短い首、低い生え際、および制限された首の動きの古典的な臨床トライアドは、<この症候群の患者の50％。

病理学

これは、妊娠3〜8週目の胚の発達軸に沿った誤った体節化に起因すると考えられています。

関連

• 肩のスプレンゲル変形（画像を参照）
• ウィルダーヴァンク症候群
• デュアン症候群
• 異常大動脈弓および分岐血管の、例えば頸動脈、鎖骨下動脈
• 脊柱側弯症
• 椎間板ヘルニア3
• 頸椎症3
• 腎異常、例：片側腎無形成2

分類

2つの分類があります：

1。元の分類（MauriceKlippelとAndreFeilによって説明）：椎骨固定術の範囲と場所、および関連する椎骨の異常に応じてグループ化された3つのタイプ2：

• タイプI：多くの頸椎固定術と上部胸椎
• タイプII：2つまたは3つの椎骨と関連する半椎骨の融合、後頭大西洋固定術、またはその他の頸椎異常
• タイプIII：下部胸椎または腰椎との頸椎固定術融合

2。継承のパターン、関連する異常、および最も前方の癒合の軸方向レベルによってグループ化された更新された分類（Clarke et al 6による）。

X線写真の特徴

単純X線写真

• 椎骨癒合：癒合した椎間関節と棘突起
• 椎体の前後狭窄（腰腰徴候）
• 半椎骨
• 同脊椎骨
• spina bifida
• 関連する脊柱側弯症とSprengel変形

屈曲/伸展X線写真では、融合したセグメント間の動きが少なくなり、動きが増加します融合していない部分の間。

CT

CTは、単純X線撮影で見られる特徴の多くをより適切に画像化でき、さらに、脊柱側弯症を示す場合があります。中心管の狭窄は、一般的に二次的な変性変化と関連しています。これは、骨の解剖学的構造を評価するための貴重なツールであり、術前の計画に非常に役立ちます。

MRI

MRIは、神経学的欠損のある患者に適応されます。脊柱管狭窄症と脊髄圧迫を示すのに優れています。脊髄に侵入して損傷を与える可能性のある椎間板ヘルニアと椎間板ヘルニアを特定できます。 MRイメージングは、脊髄軟化症、syringohydromyelia、diastematomyelia、diplomyelia、およびChiariI奇形などの関連する状態を明らかにすることもできます4,5。関連する臍帯異常は症例5の12％に見られます。

治療と予後

決定的な治療法は存在しません。ライフスタイルの変更と予防活動には、ラグビーなどのコンタクトスポーツの回避が含まれます。首のブレースと牽引力が症状を緩和する場合があります。保守的な管理や進行性の不安定性にもかかわらず、痛みなどの有害な続発症は、癒合の有無にかかわらず、外科的減圧の恩恵を受ける可能性があります。

歴史と病因

クリッペル・ファイル症候群は、もともとモーリス・クリッペルとアンドレ・フェイルは1912年に2、次の3つの患者を抱えています：

1. 短い首
2. 後部の生え際が低い
3. 可動域が限られている

鑑別診断

頸椎の癒合した外観の違いは次のとおりです。

• 強直性脊椎炎
• 椎間板炎の合併症：慢性
• 外科的癒合：ワスプウエストの兆候がなく、椎間関節と棘突起の癒合が有用な手がかりです
• 若年性特発性関節炎