副腎白質ジストロフィー（ALD）

ALDとは

副腎白質ジストロフィー（ALD）は、神経細胞を覆う膜（ミエリン鞘）を損傷する遺伝的状態です。脳と脊髄。ミエリンは神経線維の周りの絶縁体として機能します。この絶縁層が損傷すると、脳からの神経信号が体全体に適切に伝達できなくなり、身体機能の障害や麻痺を引き起こします。

ALDは、体が超長鎖脂肪酸（VLCFA）を分解するのを防ぎます。これらの脂肪酸鎖は、脳、神経系、副腎に蓄積されます。蓄積は体内の炎症を引き起こし、ミエリン鞘に損傷を与えると考えられています。

ALDはどのように受け継がれますか？

ALDは、片方または両方の親から受け継がれる可能性のある遺伝病です。 ALDは、小児期または成人期に発症する可能性がある場合に、男性に最も深刻な影響を及ぼします。 ALDの保因者である女性は、成人期に軽度の病気を発症します。

ALDの症状

ALDの症状は、多くの場合4歳から10歳の間に始まりますが、それよりずっと後に現れることもあります。生活の中で。 ALDの症状は次のとおりです。

• 視力喪失
• 学習障害
• 嚥下障害（嚥下困難）
• 発作
• 嚥下障害
• 調整とバランスの欠如
• 疲労
• 断続的な嘔吐
• 体重減少
• 欠如食欲不振
• 吐き気
• 皮膚の黒ずみ
• 進行性認知症
• 筋肉の衰弱
• 低血糖（血糖値）
• 朝の頭痛

副腎白質ジロ症

副腎白質ジロ症は成人発症型のALDで、数十年にわたってゆっくりと進行します。症状には、歩行時の歩行困難、膀胱および腸の機能障害などがあります。多くの男性患者はしばしば車椅子を必要としてしまいます。副腎は、ALDを患っている人に十分なステロイド（コルチゾール）を生成できないことが多く、アジソン病を引き起こします。

ALD診断

患者の病歴を徹底的に評価した後、医師の場合患者がALDを患っている可能性があると考えた場合、追加の検査を要求します。まず、血液検査を行ってVLCFAのレベルを測定します。高レベルのVLCFAは、ALD診断の可能性を示唆しています。この診断を確認するために、遺伝子検査が命じられます。 ALDが診断された場合、医師は患者の家族に遺伝子検査を受けるよう勧めることがあります。多くの州では、ALDの新生児スクリーニングも開始しています。

ALD治療

ALDの症状の治療には、薬物療法と理学療法が使用される場合があります。患者が子供またはALDの初期段階であると診断された場合、幹細胞移植はALDの進行を止めるための有望な治療法である可能性があります。