研究者たちはついに' alien 'スケルトン

（CNN）15年前にチリのアタカマ砂漠で発見されたミイラ化したスケルトンは、これまで出会った人のようには見えません。実際、見た目はエイリアンだと言う人もいます。

それは複雑な機能で構成された骨格の難問です。高さはわずか6インチですが、骨の年齢の最初の推定値は6〜8歳の子供と一致していました。

長くて角張った頭蓋骨、傾斜した眼窩、通常の肋骨よりも少ない-通常の12ではなく10ペア-謎を深めただけです。

発見を取り巻く質問は、それが以前は未確認だった霊長類、さらには地球外生命体。

Ataと呼ばれる頭蓋骨は、テレビ番組や、UFOの研究者がAtaの起源を解明しようとするドキュメンタリー「Sirius」で紹介されました。

現在、5年間のゲノム分析に基づく研究の著者は、記録をまっすぐに立てたいと考えています。Ataは人間ですが、複数の骨疾患に関連する変異があります。そして彼らは、木曜日にジャーナルGenome Researchに発表された彼らの発見が、生きている患者の遺伝子変異に基づく症例の診断に役立つと信じています。

アタの調査

2003年、アタはチリのアタカマ地方にあるラノリアと呼ばれる人けのない鉱山の町で発見されました。最初は古代と考えられていましたが、最初の分析2012年に実施された結果、骨格はわずか約40年であることが証明されました。これは、DNAがまだ無傷であり、研究のために回収できることを意味しました。

Ataを取り巻く広範な憶測により、この事件はGaryNolanの注意を引きました。新しい研究の上級著者であり、スタンフォード大学の微生物学と免疫学の教授。

「私は地球外生命の全領域に興味を持っていた友人を通してこれについて学びました」とノーランは電子メールで書いた。彼は、「アタカマ・ヒューマノイド」を特集するドキュメンタリー（「シリウス」…今すぐNetflixで見つけることができます）について私に話しました。

これはおそらくエイリアンのミイラであると主張されました。

「それ自体が重要な主張でした。オンライン宣伝の一部として提供された写真はもっと衝撃的でした。私は映画監督に連絡することにしました（基本的にあえて… ）その起源を決定するために標本の配列決定を行うことが可能であったことを彼らに伝えるために（それが地球のDNAを持っていた場合…）。」

ノーランと彼の同僚は機密保持契約に署名し、結果がアタのDNAが人間であると示したとしても、取締役はノーランの調査結果を報告することに同意しました。

ノーランは、いくつかの理由でアタを勉強したかった。異常な標本は、以前は認識されていなかった霊長類の種、ある種の人間の奇形、またはまったく別のものであった可能性があります。ノーランは、彼と彼の同僚は、それがエイリアンである可能性があるとは決して信じていなかったと言いました。

彼らは基本的な質問への答えを求めていました：「それは何ですか？」

DNA分析は実話。 Ataの肋骨の骨髄から抽出されたサンプルを使用して、全ゲノムシーケンス分析が行われました。

これをヒトおよび霊長類のゲノムと比較し、ヒトの女性、おそらく胎児であると判断しました。年代測定では当初、骨格の骨年齢は6〜8歳と推定されていましたが、研究者は、遺体にまれな骨老化障害があり、所属する人よりも年をとっているように見えることを発見しました。

最初は、DNAの8％がヒトのDNAと一致していませんでした。研究者たちは、これは劣化したサンプルが原因であると判断しました。改善された分析は最大98％に一致した、とノーラン氏は語った。骨格の露出と年齢を考えると、これは驚くべきことではありませんでした。その後、彼らは異常の診断に移りました。

それはすべて遺伝子にあります

研究者たちは探していました骨格の小さな身長、異常な肋骨数、その他の骨や頭蓋骨の奇妙さを説明するかもしれないもののために。

この研究の別の上級著者であるアトゥルビュート博士が助けに連れてこられました。ゲノムを評価します。プリシラ・チャンとマーク・ザッカーバーグの著名な教授であり、カリフォルニア大学サンフランシスコ校の計算健康科学研究所の所長であるビュートは、分析を患者のためのものであるかのように扱いました。

それは7つの遺伝子内の多くの突然変異を明らかにしました。これらが一緒になって、脊柱側弯症のような骨と筋骨格の変形、および矮小化として知られる骨格異形成を引き起こしました。

「多くの遺伝子には、関連する遺伝子を含む突然変異があります。コラーゲン（私たちの骨と髪の毛）、関節、肋骨、動脈の生成」しかし、 teはメールで書いた。 「私たちはこれらの遺伝子が人間の発達におけるこれらのプロセスに関与していることを知っていますが、私たちはまだDNAの他のすべての遺伝子が何をするかを学んでいます。「

遺伝子内で見つかった突然変異は骨疾患を引き起こすことが知られていますが、それらのいくつかは以前は成長障害や発達障害に関連していませんでした。遺伝子突然変異の組み合わせがアタの外観を説明していますが、それは」 ■科学者を驚かせた同じ標本にすべて存在する突然変異の数。

「それはまれです」とビュートは言いました。 「私たちの知る限り、これまで患者のこれらすべての症状を説明した人は誰もいません。DNAの変化、つまり突然変異はこれを反映しています。」

しかし、この数の突然変異を引き起こしたのは何でしょうか。

「多くの場合、遺伝病は保因者である親から受け継がれます」とビュートは言いました。 「この場合、これらの突然変異は非常にまれであるため、実際にこれらのいくつかを見たことがないので、そこに保因者がいるとは想像しがたいです。この子供が発達していた環境が遊んだのではないかと推測しています。役割。標本は、硝酸塩鉱山が放棄された町で発見され、硝酸塩への曝露が突然変異を引き起こした可能性があります。しかし、それは「単なる推測」です。

他の研究者は遺跡を見たことがありません。

Nolan、Butteとその同僚が分析ツールを使用して、Ataの骨格によって提示された謎を理解する方法は、突然変異の根を発見するための複数の遺伝子の分析への経路を提供する可能性があります。

ビュート氏は、この研究で使用された技術とツールが、患者とその家族がより迅速に診断を受けるのに役立つだけでなく、遺伝子変異に起因する可能性のある状態の治療法の開発にも役立つことを望んでいると述べた。

「多くの子供たち「病院は現在、異常な症候群の患者や子供を診察しています。

「DNAシーケンシングは現在、これらの「診断されていない病気」を解決するために、より一般的に使用されています。しかし、多くの場合、私たちは患者に見られるものを説明するかもしれない単一の遺伝子突然変異を探す傾向があります。

「この事例から、特に説明が難しい患者の説明には、実際には複数の大きなDNAの違いがある可能性があることがわかりました。見つかったときに検索を停止するべきではありません。最初の関連する突然変異。実際、他にも多くの突然変異が関与している可能性があります。」