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ハプスブルク家は比較的よく知られている王室の1つであり、一般の人々の心の中には、近親交配の欠点の象徴が大部分あります。上の絵には、スペイン王、スペイン王ハプスブルク家の最後の人物であり、39歳での早死が王朝の混乱の時期を迎え、スペイン継承戦争につながった白痴が描かれています。フランスと他のヨーロッパの大国との間のこれらの対立は、歴史におけるそれらのターニングポイントの1つであり、太陽王、ルイ14世の長い統治への悲しい頂点でした。ヨーロッパの挑戦されない力としてのフランスの立場は、彼の孫のためにスペインの王位を確保するためにルイの戦争によって必要とされた財政的および軍事的過剰拡大のために終わりました。
しかし、これは歴史家のための遺伝学と歴史の物語です。スペインのハプスブルクの遺伝子プールに何か腐ったものがあったと長い間印象的に想定してきました。チャールズ2世のオンライン伝記からの抜粋は次のとおりです。
スペインのハプスブルク王カルロス2世は、巨大な奇形の頭で悲しげに退化しました。彼のハプスブルク家の顎は非常に際立っていたので、彼の2列の歯は出会うことができませんでした。彼は噛むことができなかった。彼の舌はとても大きかったので、ほとんど話すことができませんでした。彼の知性も同様に無効にされました。彼の短い人生は、主に乳児期の延長から早産への移行で構成されていました。カルロスの家族は、彼の日を長くすることだけを切望し、彼の教育についてほとんど考えなかったので、彼はほとんど読み書きできませんでした。彼は5歳か6歳まで乳母から授乳されており、ほぼ完全に成長するまで歩くことはできませんでした。それでも、足が支えられず、何度か転倒したため、きちんと歩くことができませんでした。彼の体は無効な子供の体のままでした。彼の育ちの性質、彼の教育の不十分さ、彼の法廷の堅いエチケット、彼の母親への依存と彼の迷信は、精神的に遅れて過敏な君主を作るのを助けました。
PLoS Oneの新しい論文は、スペインのハプスブルク家の衰退を理解するためのより正確な遺伝的枠組み、ヨーロッパ王朝の絶滅における近親交配の役割を提供しています：
スペインのハプスブルク王朝（1516-1700）の王たちは、その王朝で叔父の姪、従兄弟、その他の血族の組合が蔓延するような方法で近親者と頻繁に結婚しました。歴史文学では、1700年にチャールズ2世が肉体的および精神的に障害を持って亡くなり、2回の結婚で子供が生まれなかったとき、近親交配が王朝の絶滅の主な原因であることが示唆されていますが、この仮説には遺伝的観点からは検討されていません。この記事では、この仮説は、スペインのハプスブルク王の近交係数（F）を、最大16世代の深さまで拡張された血統から計算し、3,000人以上の個人が関与することによって確認されます。スペインのハプスブルク王の近交係数は、世代に沿って、王朝の創設者であるフェリペ2世の0.025からチャールズ2世の0.254まで大幅に増加し、王朝のいくつかのメンバーは0.20より高い近交係数を持っていました。近親交配による近親交配に加えて、複数の遠い祖先からの先祖の近交は、ほとんどの王の近交係数に大きく貢献しています。スペインのハプスブルク王の子孫で、10年まで生存するための統計的に有意な近交弱勢が検出されました。結果は、従兄弟のレベルでの近親交配（F = 0.0625）が17.8％612.3の生存に悪影響を及ぼしたことを示しています。 2つの異なる遺伝的障害のチャールズII（F = 0.254）での同時発生：2つのリンクされていない遺伝子座の劣性対立遺伝子によって決定される複合下垂体ホルモン欠乏症と遠位尿細管性アシドーシスは、この複雑な臨床プロファイルのほとんどを説明できると推測されます最後に王朝の絶滅につながった彼の無力/不妊を含む王。
F、または近交係数は、ここで重要です。チャールズ2世は、単に最初のいとこ結婚の子孫ではなく、数世代にわたって繰り返されたいとこの結婚の集大成でした。以下は、カスティーリャのフィリップとジョアンナからのチャールズの血統です（後者は、アラゴンの有名なフェルディナンドとイザベラの娘です&カスティーリャ）。私は、外部から血統に入る、つまり比較的「新鮮な血」を導入している祖先を強調しました。
ご覧のとおり、チャールズの系図は頻繁にループバックします。フィリップ&ジョアンナはチャールズの先祖です。これは問題です。その方法を知るために、フィリップまたはジョアンナがその発現において劣性である有害な突然変異を持っているかどうかを考えてください。おそらく彼らの子供は影響を受けないでしょう、なぜなら彼らのうちの1人だけがまれな有害な突然変異を持っているべきであり、1つの完全な機能コピーで十分であるように補完をもたらします。しかし、チャールズの場合、彼の両親は両方ともフィリップ&ジョアンナの子孫であるため、彼が両方の両親から同じ欠陥のある対立遺伝子を継承する可能性が高くなります。 Fの式、近交係数は次のとおりです。
FI =Σ（0.5）i X（1 + FA）
ここで行っていることは、すべての異なるものをまとめたものです。共通の祖先へのパス。これを、共通の祖先と、近交係数を計算している個体との間の個体数で重み付けします（たとえば、チャールズの共通の祖先に戻る祖先のいくつかは、世代数が異なることに注意してください）。最後に、その共通の祖先の近交係数に含める必要があります。
兄弟姉妹の交配のためにこれを試してみましょう。 2人しかいない祖父母は無関係だと仮定します。したがって、FA = 0です。
次に、次のように簡略化されます。
FI =（0.5）3 X（1）+（0.5）3 X（1）= 0.25
言い換えれば、チャールズ2世は、兄弟姉妹の交配からの子孫の平均よりも適度に近交係数でした！
時間の経過とともに、この種のプロセスにより、近交係数が大幅に増加します。左のグラフは、孤立した集団内で兄弟姉妹の交配が繰り返されるプロセスを時系列で示しています。近交係数は自然に1に収束します。ある意味で、近交は、長期的な有効個体数を減らし、遺伝子プール内の確率過程の力を高める方法と考えることができます。ドリフトが十分に強力になると、突然変異によるメルトダウンによって人口が絶滅に向かう可能性があります。突然変異のメルトダウンは雪だるま式の効果と考えることができます。これにより、人口が少ないと有害な突然変異体の固定が可能になり、適応度が低下し、さらに人口が減少し、有害な突然変異の固定の可能性が高まります。ハプスブルク家の場合、新たな突然変異の必要はありません。すべての人間は、劣性にしか発現しないためにマスクされた多数の有害な対立遺伝子をその中に持っています。何世代にもわたって、これらの対立遺伝子はゆっくりと覆い隠され、チャールズ2世で終わる可能性があります。
スペインのハプスブルクからのデータセット内で、研究者は、人口平均フィットネス：
1527年から1661年まで、それぞれフィリップ2世とチャールズ2世が生まれたとき、スペイン王室には34人の子供がいました。10人（29.4％） ）そのうちの17人（50.0％）が10年前に死亡しました…これらの数字は、幅広い社会的階級に属する家族を含む現代のスペインの村で登録された死亡率よりも明らかに高いです。たとえば、乳児死亡率は約20％でした。
スペインのハプスブルクは、スペインの庶民よりも乳児死亡率が高かった。これは非常に示唆に富んでいます。しかし、ここでのデータセットは、もう少し先に進むのに十分な大きさです。これは、近交係数が死亡率に及ぼす影響を示す重回帰（最小二乗）です（表4から取得）：
平易な英語では、近交係数が高いほど死亡率が高くなります。これは定性的に驚くべきことではありません。歴史家による印象派の仮定は、近親交配によるスペインのハプスブルク家の退化があったというものでした（ヘンリー・ケイメンの帝国：スペインが世界大国になった経緯、1492-1763を参照）。スペインのハプスブルク家は幼児の死亡率が高かっただけでなく、近親交配が進むにつれて高くなりました。相関関係は因果関係ではありませんが、因果関係を推測するには相関関係が必要です。
著者は、チャールズ2世が受けた可能性のある特定の病気や遺伝的異常についての詳細な推測で締めくくります。この論文はオープンアクセスであるため、直接アクセスすることをお勧めします。むしろ、指摘したいのは興味深いこと：
主要な人口の中で最も高いレベルの近親交配は、都市のポンディケリー（南インド）とパキスタンの軍の家族の間で発見されました。 3月の77.1％婚姻はそれぞれ血族です…ポンディシェリでは、結婚の20.2％が叔父姪であり、31.3％が従兄弟であるのに対し、パキスタンの研究では、結婚の62.5％が従兄弟間です。
多くの文化では、いとこ婚がさまざまな理由で好まれていますが、最近まで、今日よりも低い頻度で存在していました。どうして？現代社会では乳児死亡率が低く、多くの先進社会では大家族が標準であると考えてください。これにより、多くの拡大家族で可能な仲間のプールが増えます。あなたが上で見ることができるように、近親交配の反復された世代はいくつかの深刻な問題を引き起こす傾向があります。イスラエルのサマリア人は、先天性欠損症の高頻度を減らすために結婚するプログラムにさえ従事しています。そうは言っても、近い将来、多くの先進国で家族の人数が少なくなるということは、いとこ婚の慣行に自然な社会的崩壊があることを意味するかもしれません。あなたが十数人の従兄弟から選ぶべきかどうかを考えてください。それは、族外婚の可能性の点で大きな違いを生むかもしれません。
関連：エド・ヨンの投稿も参照してください。彼はチャールズ2世の特定の病状にもう少し焦点を当てています。