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睫毛重生症は異常な余分なまつげの存在であり、これらのまつ毛が時々角膜の激しい刺激を引き起こすので付属器外科医によく知られています。これには、脱毛（摘採）、凍結療法、電気分解、瞼分割手術、またはレーザー治療によるまつ毛の除去が必要になる場合があります。まつ毛は非常に細かく、瞼板後部のマイボーム腺に由来します。状態は、片方のふたの数本のまつ毛から、両方のまつ毛の完全なセットまでさまざまです。個人は通常これらの毛の存在に気づいていますが、かなり頻繁にそうではありません。これはおそらく、角膜の麻酔低下、および/またはまつ毛の外側へのカールが原因です。

リンパ浮腫は慢性的な組織の腫れであり、最も頻繁には下肢で、正常な毛細血管機能の存在下でのリンパ排液の不足に起因します。 1原発性リンパ浮腫は、リンパ伝導経路の内因性異常によって引き起こされ、遺伝的起源であり、出生時から存在する場合もあれば、後期、多くの場合思春期以降に発症する場合もあります。この障害の遺伝は常染色体優性です。

セントジョージ医科大学では、私たちのグループはさまざまな形態のリンパ浮腫の遺伝学と臨床的側面に長年関心を持っています。 「非常に興味深い」と思うかもしれませんし、あるいは「だから何？」と思うかもしれません。とにかく、この記事は眼科のジャーナルで何をしているのですか？答えはタイトルにあり、脚の腫れが他のさまざまな症状を伴う特定の形態のリンパ浮腫があり、主な症状は睫毛重生症です。これは少なくともリンパ浮腫自体と同じくらい一般的であり、したがってこの障害はリンパ浮腫-ジスティキアシス（LD）として知られています。遺伝的には、睫毛重生症の存在は、遺伝的にも臨床的にも不均一であることが知られている障害の明確な表現型を可能にするため、非常に貴重です。遺伝学および皮膚科の診療所から一連の家族を収集し、染色体16.2の長腕にあるLDの遺伝子を特定することができました。そこから遺伝子を特定することができましたが、アメリカのグループの前ではありませんでした。リンパ浮腫にも興味があります。3それらは素晴らしいものでした、そしてもちろん私たちは苦くなく、少しでもありませんでした！眼瞼下垂もLD患者の30％の特徴であるため、遺伝子はFOXC2であることが判明しました。これは、多数の発生経路に関与する転写因子であり、そのうちの2つは明らかにリンパ管および眼の関連領域のものです。 / p>

純粋な睫毛重生の家族を見つけることに非常に興味があります

発見によりLDの遺伝子について、FOXC2の変異によって純粋な睫毛重生症も引き起こされたのではないかと考えました。そのため、私たちは付属の外科医であるムーアフィールズのコリン氏にこの状態の家族を探しに行きました。記録から3つの孤立した症例と8つの家族が見つかったため、これは成功しました。また、私たちが発見したのは、それらのすべてがリンパ浮腫に関連しているということでした。皮膚科の診療所でまぶたの内側を見るのが習慣ではなかったのと同じように、眼科では、おそらく石工の握手を行うときを除いて、患者にズボンの脚を丸めるように頼むことは習慣的ではありませんでした。私たちは純粋な睫毛重生症の家族を見つけることに非常に興味がありますが、そのような症例があると言われるたびにリンパ浮腫があることが判明するため、そのような血統があるかどうか疑問に思っています。部分的には、これは眼科医にとって、現在の状況が正しいかどうか、つまり、睫毛重生症が下肢の腫れでのみ発生するかどうかを確認するのに役立つことを願っています。 LDの一部の症例は浮腫のみであり、一部は睫毛重生のみであることがわかっていますが（いずれの場合も5％未満ですが）、二重まつげのある単一の個人を見つけることは興味深いですが、睫毛重生のみの家族が望ましいです。私たちが見て、眼科コミュニティが見れば、答えを見つけることができるはずです。

タイトルに戻りますが、実際には誤解を招くことがわかります。私たちはこの状態の遺伝子を知っており、その突然変異が睫毛重生症と下肢の腫れの両方を引き起こすことを知っていますが、突然変異がどのようにそれらの効果を生み出すのかはわかりません。 FOXC2遺伝子の変化がタンパク質の機能の喪失を引き起こすことはかなり確かであり、その結果、転写因子の半分の量を持っているだけで、正常な発達経路が損なわれます。これがリンパ管と眼の両方にどのように影響するかは、現在謎です。また、他の形態の原発性リンパ浮腫とは異なり、リンパ管が少なすぎるのではなく多すぎるように見えますが、存在するリンパ管はおそらく機能不全です。浮腫は通常思春期以降に発症するのに、なぜ睫毛重生は出生時から存在するのですか？繰り返しになりますが、ホルモンの影響が関与している可能性はありますが、わかりません。睫毛重生または眼瞼下垂のみの家族を分析し、これらの状態の根底にある遺伝子を特定できれば、FOXC2によって制御される経路でこれらが作用する可能性があり、それらの発見はこれらの発達過程を解明するのに役立つ可能性があります。