常染色体劣性の医学的定義

常染色体劣性：常染色体遺伝子の2つのコピー（各親から1つのコピー）を受け取った個人にのみ現れる遺伝的状態。遺伝子は常染色体、非性染色体上にあります。両親は、遺伝子のコピーが1つしかない保因者であり、遺伝子が通常の対応する遺伝子に対して劣性であるため、形質を示しません。

両方の親が保因者である場合、25％の確率で両方の異常な遺伝子を受け継ぎ、その結果、病気を発症している子供。子供が1つの異常な遺伝子のみを継承し、両親のように保因者である可能性は50％であり、子供が両方の正常な遺伝子を継承する可能性は25％です。

嚢胞性線維症（CF ）は常染色体劣性疾患の例です。 CFの子供は両方の7番染色体にCF遺伝子を持っているので、CFに対してホモ接合であると言われます。親はそれぞれ1つのCFと1つの正常なペア遺伝子を持っているので、CFに対してヘテロ接合であると言われます。

常染色体劣性障害の他の例には以下が含まれます：

• 脳のカナバン病
• 先天性好中球減少症、血液状態
• Ellis-van Creveld症候群、出生障害
• 熱と痛みの発作を伴う家族性地中海熱
• ファンコニ貧血、白血病のリスクが高い進行性血液障害
• ゴーチャー病（aユダヤ人の一般的な遺伝性疾患
• 一連の炭水化物貯蔵障害であるムコ多糖症（MPS）
• 新生児が検査される疾患であるフェニルケトン尿症（PKU）
• シックル黒人で最も一般的な遺伝性疾患である細胞性疾患。

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