慢性肉芽腫症（CGD）

慢性肉芽腫症（CGD）とは

慢性肉芽腫症（CGD）は免疫系に影響を与える遺伝性疾患です。

この状態の人では、好中球やマクロファージなどの細胞性免疫系の白色血液細胞の一種である食細胞は、特定のものを攻撃して破壊することができません。微生物。これらの微生物に関連する感染症は生命を脅かす可能性があります。

CGDの人では、感染症は皮膚、肺、リンパ節、肝臓でより一般的に発生することがよくあります。 CGDは、内臓に膿瘍（膿が充満したポケット）を発症するリスクを高める可能性があります。 CGDの人の中には、体のさまざまな部位で炎症（腫れ）を発症する人がいます。

CGDはどのくらい一般的ですか？

CGDは一般的ではありません。医師は、世界中の20万人から25万人に1人の割合で診断しています。 CGDは、女性よりも男性に多く発生します。

CGDを発症するリスクがあるのは誰ですか？

CGDの家族がいる人は、この病気になるリスクが高くなります。ほとんどの場合、それは継承されます。あまり一般的ではありませんが、自然発生的な遺伝子変異が原因です。

慢性肉芽腫症（CGD）の症状は何ですか？

CGDの兆候と症状は通常、小児期の初期に現れ、非常にまれに診断されます。大人で。

• 細菌や真菌によって引き起こされる再発性感染症
• 肝臓、肺、皮膚、脾臓の膿瘍
• 肉芽腫（細胞の塊）炎症または感染の部位で発症する）
• 下痢、吐き気と嘔吐、腸閉塞を伴う慢性膿瘍
• 肝機能検査の異常
• リンパ節の腫れリンパ節（リンパ腺と呼ばれることもあります）

CGDの原因は何ですか？

CGDは、原発性免疫不全症（PIDD）と呼ばれる遺伝性疾患の一種です。これらの病気の人では免疫系が適切に機能しません。

白血球は免疫系の防御に不可欠な部分です。 CGDの人は、好中球と呼ばれる白血球が活性酸素種を生成しにくくする欠陥のある遺伝子を持っています。これは「呼吸バースト」として知られています。完全に機能する呼吸バーストがなければ、これらの食細胞は特定の細菌や真菌を殺すことができません。

CGDに関連する遺伝子変異は遺伝性です（親から子に受け継がれます）。医師はCGDを2つのタイプに分類します。関与する遺伝子：

• X連鎖CGD：この最も一般的なタイプの疾患は、CYBB遺伝子の突然変異を伴います。ほとんどの場合、男性に影響を及ぼします。
• 常染色体劣性CGD： CYBA、NCF1、NCF2、CYBC1、またはNCF4遺伝子の変異は、このタイプのCGDを引き起こします。