Motor Neuron Diseases Fact Sheet (日本語)

Medicine

• Riluzole。リルゾールは、ALSを治療するために米国食品医薬品局（FDA）によって承認された最初の薬です。臨床試験では、リルゾールを服用している人は、薬を服用していない人と比較して約10パーセント長生きしました。ただし、リルゾールは運動ニューロンにすでに加えられた損傷を元に戻すことはできません。薬がどのように機能するかは完全には理解されていませんが、リルゾールはグルタメートの放出を減らし、ナトリウムチャネルを遮断することが示されています。これらのアクションは両方とも、運動ニューロンへの損傷に対する保護を提供する可能性があります。
• エダラボン。 2017年、FDAはALSの治療薬であるエダラボンを承認しました。抗酸化物質であるエダラボンは、身体機能の低下を遅らせ、ALS患者の病気の進行を防ぎます。しかし、静脈内投与された薬は機能を回復することはできません。
• ヌシネルセン。 2016年、FDAは子供と大人をSMAで治療する最初の薬を承認しました。注射薬であるヌシネルセンは、アンチセンスオリゴヌクレオチド療法と呼ばれる治療の一種であり、筋肉や神経が正常に機能するために必要なSMNタンパク質を増加させることによって機能します。
• Onasemnogemeabeparovec-xioi。 2019年5月、FDAは、乳児期発症のSMAを患う2歳未満の子供に対するオナセムノゲンアベパロベック-xioi（Zolgensma™）遺伝子治療を承認しました。安全なウイルスは、完全に機能するヒトSMN遺伝子を標的の運動ニューロンに送達します。これにより、筋肉の動きと機能が改善され、生存率も改善されます。
• 筋弛緩薬。バクロフェン、チザニジン、ベンゾジアゼピンなどの薬は、筋肉のこわばりを軽減し、筋肉のけいれんを助ける可能性があります。
• ボツリヌス毒素。ボツリヌス毒素の注射は、過活動の筋肉を弱めることによって筋肉のこわばりを治療するために使用される場合があります。それらはまた、よだれを止めるために唾液腺に注射されるかもしれません。過剰な唾液は、アミトリプチリン、グリコピロレート、アトロピンなどの薬で治療することもできます。

支持療法

• 理学療法とリハビリテーション。これらの治療法は、姿勢を改善し、関節の不動を防ぎ、筋力低下と萎縮を遅らせるのに役立つ可能性があります。ストレッチや強化のエクササイズは、こわばりを軽減するだけでなく、可動域と循環を増やすのに役立ちます。一部の個人は、発話、咀嚼、および嚥下の困難のために追加の治療を必要とします。熱を加えると筋肉痛が和らぐことがあります。サポートやブレース、装具、音声合成装置、車椅子などの補助器具は、一部の人々が自立を維持するのに役立つ場合があります。
• 適切な栄養とバランスの取れた食事。これらは、体重と体力を維持するために不可欠です。噛んだり飲み込んだりできない人は、栄養チューブが必要になる場合があります。
• 人工呼吸器。夜間の非侵襲的陽圧換気（NIPPV）は、睡眠時無呼吸を防ぐことができます。首、喉、胸の筋力低下のために、日中に補助換気が必要な人もいます。

上

予後はどうですか？

予後は、MNDの種類と症状の発症年齢によって異なります。 PLSやケネディ病などのMNDは通常、致命的ではなく、ゆっくりと進行します。 SMAタイプIIIの人は、長期間安定している可能性があります。重症型のSMAやALSなど、一部の形態のMNDは致命的です。

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どのような研究が行われていますか？

の使命National Institute of Neurological Disorders and Stroke（NINDS）は、脳と神経系に関する基本的な知識を求め、その知識を使用して神経疾患の負担を軽減することです。 NINDSは、世界の生物医学研究の主要な支援者である国立衛生研究所（NIH）のコンポーネントです。

NINDSは、MNDの原因の発見、より良い治療法の発見を目的とした幅広い研究をサポートしています。そして、最終的には、障害の予防と治療。さまざまな動物および細胞モデルを使用して、疾患の病理を研究し、MNDに関連する化学的および分子的プロセスを特定しています。

研究は、新しくより優れた医薬品の作成と、発生に影響を与える可能性のある遺伝子変異やその他の要因の特定に焦点を当てています。

薬物介入

研究者は、さまざまな薬物、薬剤、または介入がMNDの進行を遅らせるのに安全で効果的かどうかをテストしています。

SMA個人が十分なSMNタンパク質を持っていないときに発生します。 NINDSが支援する研究者は、SMNレベルを上昇させる薬物のような化合物をテストして、それらのいずれかが病気の治療に潜在的な利益をもたらすかどうかを判断しています。これらの実験が成功した場合、研究者は人間の臨床試験でこれらの化合物のテストを開始します。

現在調査中の特定のクラスの化合物は、遺伝子とタンパク質の間の仲介物であるRNA分子の処理をブロックまたは修正できるアンチセンスオリゴヌクレオチドです。これらの化合物は、家族性ALSおよびその他のNMDを治療するための有望な戦略です。 2016年、FDAはSMAの治療のためにヌシネルセン（アンチセンスオリゴヌクレオチド療法）を承認しました。

ミノサイクリン、セフトリアキソン、デクスプラミペキソール、補酵素Q10、リチウムなどの他の化合物や薬剤がテストされましたが、 MNDの治療には効果的ではありません。

幹細胞

科学者は、病気のプロセスを調査し、潜在的な治療法のテストを促進するために、動物や細胞で幅広いモデルシステムを開発しています。幹細胞は、運動ニューロンや支持細胞など、さまざまな種類の細胞に成長する能力があるため、MNDによって引き起こされる神経損傷を修復できる可能性があります。これらの戦略はマウスモデルで有望であり、科学者は現在、ヒトの臨床試験で幹細胞を使用してALSなどの疾患を治療することの安全性を調査しています。

これらの取り組みの一環として、NIH主導の大規模な共同研究は、健康な人とALS、SMA、その他の神経変性疾患のある人の両方の成人幹細胞モデルの遺伝子と遺伝子活性、タンパク質、および修飾を調査して、ニューロンの機能をよりよく理解し、細胞をサポートし、候補治療化合物を特定しています。

他の研究では、科学者はヒト脊髄由来幹細胞を調査して、これらの細胞がALS患者の機能改善に役立つかどうかを発見しています。研究者たちはまた、ALSの治療法として神経栄養因子（MSC-NTF）を分泌する自家間葉系幹細胞を研究しています。 MSC-NTFは、人自身の骨髄細胞から作られ、脳脊髄液に注入されます。

遺伝子治療

科学者たちは、運動ニューロンの破壊を止める遺伝子治療の可能性をテストしています。 SMAおよび遺伝性ALSの動物モデルにおける疾患の進行が遅い。 SMN遺伝子補充療法の小規模な臨床試験がSMA患者を対象に現在進行中です。他の遺伝子治療試験では家族性ALSが研究されています。

科学者は高度な配列決定技術を使用して、MNDに関連する新しい遺伝子変異を特定しています。これらの遺伝子の発見は、細胞の病気のプロセスと治療のための可能な介入ポイントへの新しい洞察を提供しています。

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どこでより多くの情報を得ることができますか？

詳細NINDSが資金提供する神経障害または研究プログラムに関する情報については、研究所の脳資源情報ネットワーク（BRAIN）に連絡してください：

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda、MD 20824
800-352-9424

NINDSおよびその他のNIH研究所およびセンターがサポートするMND研究の詳細については、サポートされている現在および過去の研究プロジェクトの検索可能なデータベースであるNIH RePORTER（projectreporter.nih.gov）を使用してください。 NIHおよびその他の連邦機関による。REPORTERには、これらのプロジェクトの出版物およびリソースへのリンクも含まれています。

運動神経疾患に関する追加情報は、次の組織から入手できます。

ALS Association
1275 K Street、NW、Suite 250
Washington、DC 20005
202-407-8580
800-782-474 7

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square、Suite 400
Cambridge、MA 02142
617-441-7200

Cure SMA
925 Busse Road
Elk Grove Village、IL 60007
800-886-1762

Kennedys Disease Association
PO Box 1105
Coarsegold、CA 93614
559-658-5950

Les Turner ALS Foundation
5550 W. Touhy Avenue、Suite 302
Skokie、IL 60077
847 -679-3311

筋ジストロフィー協会
161N。 Clark、Suite 3550
Chicago、IL 60602
800-572-1717

Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard、Suite 110
St。 Louis、MO 63108
314-534-0475

Project ALS
801 Riverside Drive、Suite 6G
New York、NY 10032
212-420-7382

Spastic Paraplegia Foundation
1605 Goularte Place
Fremont、CA 94539
877-773-4483

Spinal Muscular Atrophy Foundation
126 East 56th Street、30th Floor
ニューヨーク、ニューヨーク10022
646-253-7100
877-386-3762

「運動ニューロン疾患ファクトシート」、NINDS、発行日：2019年8月。

NIH Publication No. 19-NS-5371

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PublicacionesenEspañol

Enfermedades de la Neurona Motora

作成者：
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda、 MD 20892

NINDSの健康関連資料は情報提供のみを目的として提供されており、必ずしも国立神経研究所による承認または公式の立場を表すものではありません。ユーロロジカル障害および脳卒中またはその他の連邦機関。個々の患者の治療またはケアに関するアドバイスは、その患者を診察した、またはその患者の病歴に精通している医師と相談して取得する必要があります。

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