突然の息切れと右腕の動きの困難を呈するスティッフパーソン症候群：症例報告

大学医療センターに提示された27歳のヒスパニック系女性ネバダ州ラスベガスの救急科で、突然息切れが始まり、右腕を動かすのが困難になりました。彼女は、プレゼンテーションの前の夕方、右腕の脱力が悪化して息切れを経験し始めたときに横になっていたと報告しました。彼女はまた、過去2か月間、腕の脱力は筋力と可動域が限られていることを特徴としていたと報告しました。彼女はまた、胸骨の後ろに限局した胸の痛みを訴えました。痛みは、非放射性の圧力感覚として特徴づけられました。彼女には悪化要因や緩和要因はありませんでした。関連する肯定的な所見には、吐き気、動悸、立ちくらみが含まれていました。関連する陰性症状には、意識喪失、頭痛、嘔吐、下痢、またはめまいが含まれていませんでした。

私たちの患者は、このプレゼンテーションの2か月前に、同じ救急科で右腕の脱力と失語症について評価されました。救急科への以前の入院中に、彼女は脳と頸椎の複数のMRI研究を受けていました。彼女の脳の以前のMRIは目立たなかったが、彼女の頸椎のMRIは、終板の変化と慢性的な後弯の変化に続発する軽度の頸椎狭窄を示していた。前回の入院時に、彼女は片麻痺性片頭痛と診断されました。

患者の系統的レビューは、関連する乾性咳嗽を除いて寄与していませんでした。彼女は頭痛や片頭痛の病歴があることを否定しました。彼女のバイタルサインは安定しており、彼女は頻脈ではなく、頻呼吸ではなく、正常血圧でした。彼女は身体検査中に不安そうに見えた。彼女はまた右利きであると報告した。彼女の心臓と肺の検査は目立たなかった。彼女の検査中に心雑音は認められず、肺を聴診している間は喘鳴、ラ音、ロンチはありませんでした。

彼女の身体検査は、腹部が触診にしっかりしていて右上が優れているという点で注目に値しました。四肢は、受動的および能動的な運動範囲で硬直していました。彼女の右指は拳で握り締められた（図1）。彼女の指が受動的に伸ばされると、指は自発的に屈曲した拳の位置に跳ね返りました（図2）。神経学的には、構音障害を示しましたが、脳神経は無傷でした。

彼女は、右手の強さを評価しているときに痛みを示したにもかかわらず、5つの筋力のうち5つを世界的に示しました。彼女の深部腱反射は世界的に1+でした。深部腱反射をテストしているときに、彼女の左脚が右脚に比べて剃っていないことに気づきました。彼女は、手が常に拳の位置にあったため、左足を剃ることができなかったと報告しました。彼女の両足の親指の位置感覚は無傷でした。

私たちの患者は、急性冠症候群を除外するために観察下に置かれました。彼女の最初の定期的な臨床検査と胸部X線検査の結果は目立たなかった。彼女は息切れを訴えていたため、救急治療室の医師は、肺塞栓症を除外するために胸部のコンピューター断層撮影血管造影（CTA）を命じ、結果は陰性に戻りました。その後、彼女は心臓ストレステストと連続トロポニンおよび心臓酵素テストを受けました。彼女のストレステストと心臓酵素テストの結果は陰性でした。彼女の過去の片麻痺性片頭痛の診断と彼女の持続的な症状および構音障害のために、神経学の診察が要請された。さらに、彼女の症状には明確な説明がなかったため、虚偽性障害、転換性障害、または詐病を除外するように精神科医に相談するように命じられました。

相談する精神科医は、彼女の症状が原因ではないと報告しました。虚偽性障害または転換性障害。彼女は詐病ではなく、彼女の症状は適応障害によるものではなかったことも指摘されました。彼女の不安のレベルは適切に記録された。

一方、彼女の臨床症状と病歴が片麻痺性片頭痛のパターンに従わなかったため、彼女のコンサルティング神経内科医は一連の実験室および画像検査を命じました。血管、リウマチ、凝固障害、または自己免疫疾患は、これらの可能性の症状の病因を除外できなかったため、さらに調査されました。

症状の原因として血管の病因を除外するために、彼女は受けました。コントラストがある場合とない場合の首の磁気共鳴血管画像（MRA）、コントラストがある場合とない場合の脳の2つの別々のMRI、コントラストのない頭のMRA、頭のCTAなどのさまざまな画像検査。画像検査の結果、彼女の痙性の右上肢の原因は見つかりませんでした。しかし、偶発的な所見には、松果体領域の胚細胞腫瘍、左内頸動脈の狭窄、下垂体のわずかに増強した9 mmのマクロ腺腫が含まれていました。

一方、以下の検査は、支配するように命じられました。凝固障害を取り除く：プロテインC欠乏症、プロテインS欠乏症、第V因子ライデン、第II因子20210、抗カルジオリピン抗体研究、アンチトロンビンIII、第II因子、およびフィブリノーゲンレベル、およびすべてが正常範囲内でした。さらに、次のリウマチ臨床検査の結果は正常でした：沈降速度、C反応性タンパク質、およびリウマチ因子レベル。自己免疫の臨床検査に関しては、彼女の抗二本鎖DNAは5の値で正常限界を上回っていました。彼女の抗核抗体（ANA）は陽性であり、ANA力価は1：320で斑点がありました。

上記の検査結果と患者の臨床症状により、自己免疫疾患の可能性が高かった。私たちの患者は、これらの所見とその影響について知らされました。彼女は、5日間連続して24時間にわたって注入された1グラムのソルメドロール（メチルプレドニゾロンコハク酸ナトリウム）の投薬を開始しました。彼女の5日間の治療の2日目に、彼女のコンサルティング神経内科医は腰椎穿刺と筋電図検査（EMG）も注文しました。しかし、手術中にじっとしていることができなかったため、腰椎穿刺は失敗しました。

一方、EMGテストは、背側骨間筋、円回内筋、胸筋、上腕二頭筋を含む右上肢の筋肉で行われました。 、上腕三頭筋、三角筋、母指対立筋。テストされたすべての筋肉で、運動単位の頻繁な非自発的実行（継続的な運動単位の活動）が確認されました。四肢の再配置を通して、彼女の安静時の活動が研究され、細動または正の波がないことが明らかになりました。関与するすべての筋肉のEMGテストは、正常な運動単位の形態と正常な動員をもたらしました。ミオキミックまたはニューロミオトニック放電の証拠はありませんでした。彼女のEMG所見は、適切な臨床設定でのSPSと一致していました。この情報を受けて、彼女のソルメドロール（メチルプレドニゾロンコハク酸ナトリウム）治療は中止されました。

SPS、抗グルタミン酸デカルボキシラーゼ（GAD）抗体の確認試験が命じられました。しかし、ミネソタ州ロチェスターのメイヨークリニックに検査を送る必要があったため、結果を受け取るまでに2週間かかりました。結果を待っている間、私たちの患者は、SPSの承認された推奨療法を開始しました：痙性のために1日3回経口でバクロフェン10 mg、および彼女の免疫反応を高めるために5日間静脈内免疫グロブリン（IVIG）。彼女はまた、不安のためにクロナゼパム（クロナゼパム）を、痛みのために5/325オキシコドン/アセトアミノフェンを開始しました。

次の5日間で、彼女は臨床的改善を示し始めました。彼女の身体検査における顕著な変化には、右腕の痙縮の減少、右手の指を伸ばす能力の更新、構音障害の改善が含まれていました（図3および4）。彼女の腹筋も固くなりませんでした。彼女はまた、私たちの病院にいる間に身体的リハビリテーションを受けました。硬直した人と腫瘍随伴症候群との関連性のため、腫瘍随伴症候群の適切な臨床検査が完了し、患者の結果はすべて陰性でした。

退院時彼女は外来の理学療法リハビリテーションと神経学のフォローアップの予約を紹介されました。彼女はまた3つの薬を服用する必要がありました（バクロフen、クロナゼパムおよびパーコセット）。彼女の退院から7日後、私たちは彼女の抗GAD抗体検査の結果を受け取りました。これは、3145 nmol / Lの値で陽性でした（正常範囲は≤0.02nmol/ L）。 GAD抗体レベルは、疾患の重症度や活動のマーカーとして、あるいは予後の指標としてさえも有用ではないことを指摘することが重要です。 ただし、私たちの場合のように、診断の観点からは役立ちます。 GAD抗体は、糖尿病や甲状腺の状態などの自己免疫状態と高い相関があります。 私たちの場合、甲状腺刺激ホルモンは正常範囲内であり、空腹時血糖値は100 mg / dL未満であり、患者には自己免疫疾患の家族歴がありませんでした。 入院中のランダムな血糖値が200mg / dL未満だったため、ヘモグロビンA1C検査は実施されませんでした。