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ハーレークイン魚鱗癬は、ABCA12遺伝子の突然変異によって引き起こされる重度の常染色体劣性先天性疾患です。新生児は、皮膚が厚くなったプレートのひび割れや不規則な顔の特徴など、独特の身体的特徴を示すことがよくあります。これはまれな病気であり、発生率は30万人の出生に約1人と推定されています。この病気は一般的に致命的であり、乳児は最大1週間生存できないことがよくあります。
この病気の医療の利用可能性とアクセスは国間、特に発展途上国と先進国の間で大きく異なります。 2018年の夏、ナイジェリア北部の病院でハーレークイン魚鱗癬の赤ちゃんが生まれました。地元のニュースネットワークやインターネットブログからの報告によると、新生児を見ると、子供の母親と医療スタッフの大多数が分娩室から逃げ出しました。
ナイジェリアで罹患した赤ちゃんの母親が出産前に子供の病気に気付いていた場合…彼女は新生児を見てそれほど苦しんでいない可能性があります。
スタンピードに続いて、病気に精通している医師による診断は遅れており、逃げる母親と医療スタッフを安心させるには不十分であるように見えました。予想通り、この事件は、子供の容貌が印象的であるだけでなく、医療専門家の間でもこの病気が広く知られていないために、国民の好奇心と憶測を呼びました。
英国では、英国の患者の経験から明らかなように、この病気への反応は質的に異なります。患者は母親の最初の子供ではありませんでした。彼女は年上の兄弟の出産の状況についてほとんど知らないが、医療スタッフが病気の管理に関して彼女の両親に必要な支援を提供したと想像している。影響を受けた子供が生まれた後、母親が遺伝子カウンセリングを受け、患者自身が生まれる前に出生前診断を受けた可能性があります。これにより、母親は子供を世話するための感情的および心理的準備が整います。
おそらく、ナイジェリアで罹患した赤ちゃんの母親が出生前のスクリーニングまたは診断を通じて出生前に子供の病気に気付いていた場合、彼女は新生児を見てそれほど苦しんでいない可能性があります。
Pre -出生前診断
ハーレクインイクチオーシスの出生前診断では、胎児の皮膚生検を胎児鏡検査で行う必要があります。あるいは、おそらく母親にとっては、3Dまたは4D超音波検査を使用して、身体的特徴に基づいて診断を下すことができます。
これらの手法は通常、以前に子供がいた妊婦の場合にのみ使用されます。病気で。ただし、2D超音波検査での異常な所見により、3D超音波検査を使用してより詳細な検査を行い、最終的には疾患の診断につながる場合があります。
NHSでは、2D超音波検査は標準的なルーチンスキャン、3Dまたは4D超音波スキャンは、通常、追加のコストが発生します。ナイジェリアのような発展途上国では、一般的な医療機器が急激に不足しており、ハーレークイン魚鱗癬のような希少疾患の出生前診断に必要な専門機器がはるかに少なくなっています。ポイントナイジェリアによると、国内の三次医療施設の大多数は、深刻な病気を診断および治療するための設備が不十分です。
設備がすぐに利用可能になったとしても、まだ多くの設備があります。ナイジェリアでの出産前ケアへのアクセスに対する障壁。特にナイジェリア北部での厳格な形態の妻の隔離であるパルダの慣行は、ケアにアクセスする上での顕著な障害となっています。ウォールによれば、この慣行の厳格なバージョンの対象となる女性は、公の場ではほとんど見られません。
もう1つの考えられる要因は、出生前検査の必要性に関する一般の認識と教育のレベルが低いことです。 。研究によると、母親の教育の向上は、母親の医療施設の利用の増加と相関していることがわかっています。したがって、ナイジェリア政府が母親の医療教育にもっと投資すれば、出生前施設を利用する患者の数が増加し、その結果、早期診断が改善される可能性があると主張することができます。
ハーレークイン魚鱗癬の管理
ハーレークイン魚鱗癬の管理は複雑であり、学際的なチームの共同専門知識が必要です。過去には、ハーレークイン魚鱗癬の乳児は通常、新生児期を超えて生きることができませんが、集中治療の進歩と統合的アプローチの使用により、生存率が向上しました。
この病気の長期管理は新生児期よりも簡単で、通常は定期的な入浴と水分補給スキンケア製品の使用を伴い、皮膚が十分に保湿されていることを確認します。小児期を過ぎて生き残った患者は通常、比較的正常な生活を送ることができるため、管理の最も重要な時期は乳児期であると言えます。
It医療専門家にとって、希少疾患の効果的な管理には継続的な学習サイクルが含まれることは明らかです。
多くの希少疾患と同様に、医療専門家は依然としてその方法を学んでいます。ハーレークイン魚鱗癬を管理するのに最適です。 2014年に、英国国立医療技術評価機構（NICE）に、この病気で生まれた乳児に最適な物理的環境についての質問が提出されました。評判の良い系統的レビューにより、治療結果に未解決があることが示されたため、この質問が生じました。
医療専門家にとって、希少疾患の効果的な管理には継続的な学習サイクルが含まれることは明らかです。英国の患者は、彼女が毎日学び、研究をレビューし、新しい知識を彼女の治療に適用する意欲を持って成長したときに、彼女を治療した医師を賞賛しました。彼女は、残念ながら、ある時点で新しい一般開業医の診療所に移らなければならなかったと述べ、新しい医師がこの病気についてあまり知らなかったことに失望しました。これは、ケアの継続が希少疾患の患者にとってどれほど大きな意味を持つかを浮き彫りにします。
ナイジェリアでは、希少疾患の管理に無数の課題があります。医療スタッフの不足がこれに大きく貢献しています。およそ1億9,100万人の人口を抱えているにもかかわらず、2010年の時点で、1000人あたり約0.4人の医師と1.60人の看護師と助産師しかいないと推定されています。国内の驚くほど高い乳幼児死亡率と相まって、これがハーレークイン魚鱗癬の子供にとって何を意味するのかを想像することしかできません。
国内で多くの出産が自宅で、そして世話をしているためです。従来の助産師の場合、この病気の管理は、患者が実際に出生後の診断またはケアのために病院のシステムに運ばれたかどうかにも依存します。生涯無料の医療を受けたことに感謝の意を表した英国の患者とは異なり、ナイジェリアの一部の親は、関連する医療費を支払う余裕がありません。
親がいるため、社会的不名誉も重要な要因です。コミュニティの反応を恐れて子供を孤立させる可能性があります。著しい皮膚病のある家族は通常、追放者と見なされます。伝統的なアフリカの社会では、まれで深刻な病気は単なる偶然や遺伝的発生ではなく、精神的な苦痛によるものであるか、伝統に従わなかった神々による罰として発生すると一般に信じられています。一般的に、これらの伝統的な信念の犠牲者は、コミュニティのメンバーによって敬遠され、孤立しています。これが、ナイジェリア北部の事件で母親と医療スタッフの両方の逃亡の要因であった可能性があります。
どうすればもっとうまくいくことができますか？
ナイジェリアの事件が原因です心配して。それは、医療専門家の間でより高い倫理基準の必要性を強調しています。ひどく資源が不足している中でさえ、彼らの行動は患者が生きるか死ぬかで違いを生むことができます。新生児の異常な容貌にもかかわらず、医療関係者が落ち着いて専門的であったならば、母親は安心し、関連情報とカウンセリングを提供したかもしれません。
英国の患者がナイジェリアでの症例について知らされたとき、彼女はそれを帰因させました「それはきれいな光景ではなかったが、子供はまだ彼らと同じように人間だった」と無知に言いました。世界中の政府と世界の医療機関は、知識を促進し、管理能力を提供するためにもっと努力しなければなりません。ハーレクインイクチオーシスのようなまれな病気のケア。健康状態に関係なく、新生児は自分の母親や医療スタッフによる想像を絶する放棄の苦痛に耐える必要はありません。これらは愛、ケア、サポートを提供するためにそこにいるべき人々です。 。